LRRK2 G2385R 다형성이 한국인에서 파킨슨병의 유전적 위험인자인 것으로 나타났다. 또 이 유전자 다형성에 의한 영향은 50세 이하 발병시 더욱 위험한 것으로 분석됐다.
한림대학교성심병원 신경과 김윤중, 최정미 교수팀은 지난 9일 잠실롯데호텔월드 크리스탈볼룸에서 개최된 제1회 한림-웁살라 국제학술 심포지엄에서‘한국 파킨슨병 환자의 유전적배경’이라는 주제발표를 통해 이같이 밝혔다.
교수팀은 일본인과 중국인에서와 같이 LRRK2유전자의 G2385R 다형성이 한국인에서 파킨슨병의 유전적 위험인자로 작용하는지 알아보기 위해 환자(347명)-대조군(345명)으로 나누고 PCR을 통해 염기서열을 분석했다.
그 결과 파킨슨병환자가 대조군에 비해 G2385R변이빈도가 3배 더 높게 나타났다. 파킨슨병환자 그룹을 세분화해 조기발현 파킨슨병 환자를 대상으로 정상대조군과 나이와 성별을 일치시켜 비교했을 경우 파킨슨병환자의 위험요인이 더 높게 나타났다.
다음으로 한국인의 파킨슨병 환자에서 PARK유전자의 돌연변이 빈도를 알아보기 위해 72례의 조기발병 파킨슨병 환자에서 PARK유전자 변이를 분석했다.
그 결과 5.6%에서 질병유발유전자를 발견했다. PARKIN, PINK1, SNCA유전자에서 변이가 발견됐지만 DJ-1, UCHL1, LRRK2 유전자에서는 변이가 관찰되지 않았다. 파킨슨병 원인유전자 중 상염색체 열성 유전양식을 가진 유전자의 이형접합 돌연변이는 5명에서 발견됐다. 또 12.5%는 유전적 위험인자로 알려진 LRRK2유전자에서 G2385R 다형성을 가지고 있었다.
김윤중 교수는 “조기발현 파킨슨병 환자의 25%는 PARK 유전자의 유전적 위험인자나 질병유발 유전자변이를 갖고 있었다”고 설명했다.
파킨슨병은 대부분 속발성으로 발병하지만 가족성 파킨슨병 환자 가계로부터 SNCA(PARK1), PARKIN(PARK2), UCHL1(PARK5), PINK1(PARK6), DJ-1(PARK7), LRRK2(PARK8) 등의 질병유발 유전자가 밝혀졌다.
속발성 파킨슨병 환자에서 이런 PARK유전자 변이는 매우 드물게 나타나지만 이들에서는 유전적 위험요인이 밝혀졌다.
한편 이번 심포지엄은 약 400명이 참석한 가운데 ‘의학의 최근 주요이슈 : 기초에서 임상까지’를 주제로 역학적 질병분석, 두경부암, 양성자암치료, 당뇨, 퇴행성 신경질환 등 다양한 내용이 발표됐다.
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