[보건타임즈] 국립암센터(원장 서홍관) 의료진과 연구진이 지난 6월 14일 서울 강남구 엘리에나호텔에서 개최된 대한진단유전학회 학술대회에서 2개의 학술상을 동시 수상했다.
이번 대한진단유전학회 학술대회에서 국립암센터 소화기내과 유금혜 교수(사진 좌)와 표적치료연구과 강민채 연구원(중)은 2024년 제8회 우수논문상을 받았다.
유금혜 교수와 강민채 연구원은 국립암센터 암생존자헬스케어연구사업의 하나로 진행 중인 '유전성 암 환자와 가족 코호트 연구'에서 MUTYH 생식세포 병원성 변이의 임상적 의의에 대한 최신 연구 결과를 종합적으로 정리한 종설 논문을 발표했다.
MUTYH 유전자 변이는 상염색체 열성 형질로 대장암과 대장 용종증을 유발한다.
방광암, 위암, 간담도암, 난소암, 자궁내막암, 유방암 등의 발생과 연관이 있는 것으로 알려져 있으며, 약 1~2%의 유병률이 있는 것으로 추정된다.
이들을 지도한 공선영 교수는 "유전 상담 시 의료진들이 MUTYH 유전자 설명을 하는 데 어려움이 있었다. 이를 정리한 논문을 통해 의료진뿐만 아니라 환자들이 유전성 암에 대한 이해를 높이는 동시에 궁금증 해소에 도움이 되기를 바란다"고 밝혔다.
현재 진행 중인 연구는 다기관 연구로 삼성서울병원 장미애 교수, 세브란스병원 원동주 교수, 한양대학교 구리병원 박종은 교수, 한양대학교 박보영 교수가 공동으로 연구를 하고 있다.
이 연구는 앞으로 유전성 암 환자와 가족의 코호트를 전향적으로 진행해 갈 계획이다.
이와 함께 국립암센터 진단검사의학과 심효은 교수(사진 우)는 '대장암 환자에서 순환 종양 핵산(ctDNA) 검사의 임상적 유용성'이란 주제를 발표, 2024년 우수 연제상을 수상했다.
심 교수는 대장암 환자의 말초혈액에서 순환 종양 DNA를 차세대염기서열분석법과 디지털중합효소 연쇄반응으로 검사해 임상 양상과 비교한 내용을 분석, 검사의 유용성을 발표한 성과를 인정받았다.
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