ÃÖÃÊ '°æ±¸Çü SMA Ä¡·áÁ¦¡¥´Ù¼ö ÀÓ»ó ÅëÇØ È¿°ú¿Í ¾ÈÀü¼º' È®ÀÎ
1ÀÏ 1ȸ Åõ¿© º¹¿ë ÆíÀǼº¿¡ ÁÖ¸ñ 'ÇâÈÄ Çѱ¹ ó¹æ È®´ë'¿¡ ±â´ë
[º¸°ÇŸÀÓÁî] Çѱ¹·Î½´°¡ Áö³ 17ÀϺÎÅÍ 18ÀÏ ¾çÀÏ°£ ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ(SMA, Spinal Muscular Atrophy) Ä¡·áÁ¦ '¿¡ºê¸®½ºµð(¼ººÐ¸í ¸®½ºµðÇö÷)'ÀÇ ±Þ¿© Ãâ½Ã¸¦ ±â³äÇÏ´Â '½º¸¶ÀÏ(SMAILE; SMA, I Live with Evrysdi)' ·±Äª ½ÉÆ÷Áö¾ö(»çÁø)À» °³ÃÖÇß´Ù.
20ÀÏ Çѱ¹·Î½´(´ëÇ¥ÀÌ»ç ´Ð È£¸®Áö)¿¡ µû¸£¸é ½ÉÆ÷Áö¾öÀº ±¹³»¿Ü SMA ºÐ¾ß Àü¹®°¡µéÀ» ´ë»óÀ¸·Î Áúȯ°ú Ä¡·á¿¡ ´ëÇÑ ÃֽŠ¿¬±¸ µ¿ÇâÀ» °øÀ¯ÇÏ´Â °ÍÀº ¹°·Ð ÃÖÃÊÀÇ °æ±¸Çü Á¦Á¦ ¿¡ºê¸®½ºµðÀÇ ±Þ¿© Àû¿ë¿¡ µû¸¥ Ä¡·á Æз¯´ÙÀÓÀÇ º¯È¸¦ ½Éµµ ÀÖ°Ô ³íÀÇÇÏ´Â ÀÚ¸®·Î ¸¶·ÃµÆ´Ù.
ù³¯ ¼¿ï´ëº´¿ø ¼Ò¾Æû¼Ò³â°ú·ÀÓ»óÀ¯ÀüüÀÇÇаú äÁ¾Èñ ±³¼ö°¡ ÁÂÀåÀ» ¸ÃÀº °¡¿îµ¥, ºÐ´ç¼¿ï´ëº´¿ø ¼Ò¾Æû¼Ò³â°ú Á¶¾È³ª ±³¼ö°¡ ù ¹ßÇ¥ÀÚ·Î ³ª¼ SMA Ä¡·á ȯ°æ º¯È¿Í ¿¡ºê¸®½ºµðÀÇ ÀÓ»óÀû °¡Ä¡¸¦ Á¶¸íÇß´Ù.
ÀÌ ¹ßÇ¥¿¡ µû¸£¸é ¿¡ºê¸®½ºµð´Â ´Ù¼öÀÇ ±Û·Î¹ú Àӻ󿬱¸(FIREFISH, SUNFISH, JEWELFISH, RAINBOWFISH)¸¦ ÅëÇØ Áõ»ó ¹ßÇö Àü ȯÀÚ¸¦ Æ÷ÇÔÇØ ¿µÀ¯¾ÆºÎÅÍ Ã»¼Ò³â ¼ºÀαîÁö ´Ù¾çÇÑ ¿¬·É´ë¿Í SMA À¯Çü ȯÀÚ¸¦ »ó´ë·Î ¾àÈ¿¿Í ¾ÈÀü¼º ÇÁ·ÎÆÄÀÏÀ» È®ÀÎÇßÀ¸¸ç, ƯÈ÷ ±âÁ¸ Ÿ Áúȯ Á¶ÀýÁ¦ Åõ¿© ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ¾ÈÀü¼º ÇÁ·ÎÆÄÀÏ°ú ³»¾à¼ºÀ» È®ÀÎÇÑ ¹Ù ÀÖ´Ù.
Á¶ ±³¼ö´Â "¿¡ºê¸®½ºµð¿Í °°Àº °æ±¸Çü Á¦Á¦ µµÀÔ µî ÃÖ±Ù SMA Ä¡·á Æз¯´ÙÀÓÀÌ È¹±âÀûÀ¸·Î º¯ÈÇÏ´Â ¸¸Å ¾ÕÀ¸·Î´Â ȯÀÚ ³ªÀ̳ª ´Ü°è µîÀ» °í·ÁÇÑ ¼¼ºÐÈÇÑ ¸ÂÃã Ä¡·á ½Ã´ë°¡ ¿¸± °Í"À̶ó¸ç, "¿¡ºê¸®½ºµð´Â °¢ Àӻ󿬱¸ÀÇ Àå±â µ¥ÀÌÅÍ¿¡¼ À¯ÀǹÌÇÑ È¿°ú¿Í ¾ÈÀü¼º ÇÁ·ÎÆÄÀÏÀ» º¸ÀÌ´Â ¸¸Å ÇâÈÄ Æø³ÐÀº ȯÀÚ±ºÀ» ´ë»óÀ¸·Î °æ±¸Á¦ÀÇ ÇýÅÃÀ» Á¦°øÇÒ °ÍÀ¸·Î ±â´ëÇÑ´Ù"°í µ¡ºÙ¿´´Ù.
ÀÌÀº ¹ßÇ¥¿¡¼ ÀϺ» ±¹¸³±¹Á¦ÀǷῬ±¸¼¾ÅÍ À¯ÀüüÀÇÇаú(NCGM, National Center for Global Health and Medicine, Department of Genomic Medicine)ÀÇ ¾Æ¶óÄ«¿Í ·¹ÀÌÄÚ(Reiko Arakawa) ±³¼ö´Â ÀϺ»¿¡¼ ¿¡ºê¸®½ºµð »ç¿ë °æÇèÀ» ÁÖÁ¦·Î ¹ßÇ¥Çß´Ù.
¾Æ¶óÄ«¿Í ±³¼ö´Â "¿¡ºê¸®½ºµð´Â ÃÖÃÊÀÇ ÀúºÐÀÚ ¹°Áú(Small molecule) ½ºÇöóÀÌ½Ì Á¶ÀýÁ¦·Î, °æ±¸ º¹¿ë ½Ã ȯÀÚ ¸Ó¸®ºÎÅÍ ¹ß³¡±îÁö °í¸£°Ô µµ´Þ, Àü½ÅÀÇ »ýÁ¸¿îµ¿½Å°æ¼¼Æ÷(SMN) ´Ü¹éÁú ³óµµ¸¦ ±ÕÀÏÇÏ°Ô Áõ°¡½Ãų ¼ö ÀÖ´Ù"¸é¼ "SMA´Â Àü½Å ¼¼Æ÷ÀÇ SMN ´Ü¹éÁú °¨¼Ò·Î ½Å°æ±Ù ¿Ü ´Ù¾çÇÑ Ã¼³» ±â°ü°ú ¼ÒÈ°ü, Ç÷°ü µîÀÇ ±â´É¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´Â Àü½Å¼º ÁúȯÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù. ¿¡ºê¸®½ºµð Åõ¿©´Â Àü½Å¿¡ ü°èÀûÀÎ ¾à¹° ³ëÃâ(Systematic exposure)ÀÌ °¡´ÉÇÏ°Ô ÇØ È¯ÀÚµéÀÇ »ïÅ°±â, ¾É±â, °È±â µî Àü½ÅÀÇ ±â´ÉÀ» È¿°úÀûÀ¸·Î °³¼±ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù"°í ¾Ë·È´Ù.
±×´Â "ÇöÀç ÀϺ»Àº ¿¡ºê¸®½ºµð¸¦ »ç¿ë ÁßÀÎ SMA ȯÀÚ ¼ö°¡ °¡Àå ¸¹Àº ±¹°¡ Áß Çϳª"¶ó¸é¼ "ÃÊ Ä¡·á ȯÀÚ¿Í ±âÁ¸ Ÿ Áúȯ Á¶ÀýÁ¦¿¡¼ ÀüȯÇÑ È¯ÀÚ µî ´Ù¾çÇÑ È¯ÀÚ±ºÀÇ °æÇèÀÌ ÃàÀûµÇ°í ÀÖ´Ù"¸ç, "½ÇÁ¦ Áø·á ÇöÀå¿¡¼ Æø³ÐÀº ȯÀÚ±º¿¡¼ °í¹«ÀûÀÎ °á°úµéÀÌ ´Ù¼ö È®ÀεŠÇâÈÄ Çѱ¹¿¡¼µµ À¯ÀǹÌÇÑ Ä¡·á °æÇèÀÌ ½×ÀÌ±æ ±â´ëÇÑ´Ù"°í ÀüÇß´Ù.
¿¬¼¼´ë °³²¼¼ºê¶õ½ºº´¿ø ½Å°æ°ú ¹ÚÇüÁØ ±³¼ö´Â ±¹³» SMA ȯÀÚ¿¡¼ ¿¡ºê¸®½ºµð »ç¿ë °æÇèÀ» ¹ßÇ¥Çß´Ù.
¹Ú ±³¼ö´Â "¿¡ºê¸®½ºµð´Â SMA ȯÀÚµéÀÇ ±Ù·Â ¾àȸ¦ È¿°úÀûÀ¸·Î °³¼±ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¾àÁ¦À̸ç, ƯÈ÷ 1ÀÏ 1ȸ °æ±¸ Åõ¿©°¡ °¡´ÉÇØ È¯ÀÚµéÀÇ º¹¿ë°ú Áúȯ °ü¸®°¡ ÆíÇÏ´Ù´Â ÀåÁ¡À» °¡Áö°í ÀÖ´Ù"¸é¼ "´Ù¸¸ À̹ø ±Þ¿© ±âÁØ¿¡ µû¶ó ÇÑ ¹ø¿¡ ÃÖ´ë 2º´±îÁö ó¹æÀÌ Á¦ÇѵŠÀÌ·¯ÇÑ º¯¼ö°¡ ÇâÈÄ Ä¡·á¿¡ ¾î¶² ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¥ Áö ÁöÄѺÁ¾ß Çϸç, ÃßÈÄ ±âÁØ °³¼±ÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖÀ» °Í"À̶ó°í °Á¶Çß´Ù.
½ÉÆ÷Áö¾ö µÑ° ³¯¿£ ºÎ»ê´ëº´¿ø ÀçÈ°ÀÇÇаú ½Å¿ë¹ü ±³¼ö°¡ ÁÂÀåÀ» ¸Ã¾Æ ¾ç»êºÎ»ê´ëº´¿ø ÀçÈ°ÀÇÇаú ±è¼ö¿¬ ±³¼ö°¡ ±¹³» ±Þ¿© ±âÁØ»ó ¿îµ¿Æò°¡µµ±¸ º¯È, ¾Æ¶óÄ«¿Í ·¹ÀÌÄÚ ±³¼ö°¡ SMA Ä¡·á¿¡¼ ´ÙÇÐÁ¦Àû Çù¾÷ÀÇ Á߿伺À» °¢°¢ ¼Ò°³Çß´Ù.
¿¡ºê¸®½ºµðÀÇ ±Þ¿© ±âÁØ °í½Ã¿¡ µû¸£¸é ¿îµ¿ ±â´ÉÀÇ Æò°¡¹æ¹ýÀº ȯÀÚÀÇ ³ªÀÌ, »óÅ µîÀ» °í·ÁÇØ Æò°¡µµ±¸¸¦ Á¦½ÃÇß´Ù.
Åõ¿© ½ÃÁ¡ ³ªÀÌ°¡ »ýÈÄ 24°³¿ù ÀÌÇÏÀÏ ¶§ ÁÖ Æò°¡µµ±¸(Çʼö)·Î 'CHOP-INTEND(½Å°æ±ÙÀ°Áúȯ°Ë»ç)', º¸Á¶Æò°¡µµ±¸(ÇÊ¿ä½Ã)·Î 'HINE-2(Çظӽº¹Ì½º ¿µÀ¯¾Æ ½Å°æ °ËÁø)'¸¦ »ç¿ëÇÑ´Ù.
»ýÈÄ 24°³¿ù ÃÊ°úÇÒ ¶§´Â ÁÖ Æò°¡ µµ±¸·Î 'HFMSE(Çظӽº¹Ì½º ±â´É¼º ¿îµ¿È®´ëÁö¼ö)', º¸Á¶Æò°¡µµ±¸·Î 'RULM(»óÁö±â´É°Ë»ç)', 'CHOP-INTEND(non-sitter, ¸¸5¼¼ ¹Ì¸¸±îÁö)', 'CHOP-ATEND(non-sitter)'¸¦ »ç¿ëÇÑ´Ù.
±è¼ö¿¬ ±³¼ö´Â "À̹ø ¿¡ºê¸®½ºµð ±Þ¿© ±âÁØ ¼³Á¤ ½Ã SMA ȯÀÚÀÇ ±â´ÉÀûÀÎ ¹üÁÖ Àü¹Ý¿¡ °ÉÄ£ Æò°¡°¡ °¡´ÉÇϵµ·Ï °´°üÀû µµ±¸µéÀÌ ±âÁØ¿¡ »õ·Ó°Ô ¹Ý¿µµÆ´Ù. ȯÀÚµéÀÇ ¿îµ¿ ±â´É Æò°¡¿¡¼ ±âÁ¸ ´ëºñ ¼¼ºÐÈÇÑ Æò°¡ ÁöÇ¥¸¦ »ç¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÈ ¸¸Å Á¤¹ÐÇÑ Æò°¡¸¦ ÅëÇØ ´õ ³ªÀº Ä¡·á °á°ú¸¦ µµÃâÇÒ ¼ö ÀÖÀ» °Í"À̶ó°í ¿¹»óÇß´Ù.
Çѱ¹·Î½´ ÇコÄɾî À̳뺣ÀÌ¼Ç Å¬·¯½ºÅÍ ÃÑ°ý ½Å¼öÈñ ¸®µå´Â "À̹ø ½ÉÆ÷Áö¾öÀ» ÅëÇØ ±¹³» ÀÇ·á Àü¹®°¡µé°ú ÇÔ²² SMA °æ±¸ Ä¡·á ½Ã´ë¸¦ ¿¬ Çõ½ÅÀûÀÎ ½Å¾à ¿¡ºê¸®½ºµðÀÇ ÀÓ»óÀû °¡Ä¡¸¦ °øÀ¯, ÃֽŠġ·á Æ®·»µå¸¦ ³íÀÇÇÏ´Â ÀÚ¸®¸¦ ¸¶·ÃÇÏ°Ô µÅ ¸Å¿ì ¶æ±í°Ô »ý°¢ÇÑ´Ù"¸é¼, "ÃÖ±Ù ¿¡ºê¸®½ºµðÀÇ ±Þ¿© Àû¿ë¿¡ µû¶ó ¸¹Àº ±¹³» ȯÀڵ鿡°Ô °æ±¸Á¦ÀÇ Æí¸®ÇÑ Ä¡·á¿Í °ü¸® ÇýÅÃÀ» Á¦°øÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÅ Çѱ¹·Î½´´Â ¾ÕÀ¸·Î ±¹³» SMA ȯÀÚµéÀÇ ´õ ³ªÀº Ä¡·á ȯ°æÀ» À§ÇØ Áö¼ÓÇؼ ³ë·ÂÇØ ³ª°¡°Ú´Ù"°í ¹àÇû´Ù.
ÇÑÆí, ¿¡ºê¸®½ºµð´Â ÇöÀç Àü ¼¼°è 100°³±¹¿¡¼ ½ÃÆÇ Çã°¡³ª ½ÂÀÎ¹Þ¾Æ È¯ÀÚ 11,000¸í¿¡°Ô Ä¡·á ÇýÅÃÀ» ÁÖ°í ÀÖ´Ù.
±¹³»¿¡¼± Áö³ 2020³â 11¿ù ½Ä¾àó Çã°¡ ÀÌÈÄ 2023³â 10¿ù °Ç°º¸Çè±Þ¿©¸¦ Àû¿ë¹Þ°Ô µÆ´Ù.
ÇöÀç Çѱ¹·Î½´´Â ȯÀÚµéÀÇ ¿¡ºê¸®½ºµð º¹¾à¿¡ µµ¿òÀ» ÁÖ±â À§ÇØ '¿¡ºê¸®µ¥ÀÌ' ȯÀÚÁö¿øÇÁ·Î±×·¥À» ¿î¿µÇÏ°í ÀÖ´Ù.
À̸¦ ÅëÇØ ±¹³»¿¡¼ ¿¡ºê¸®½ºµð¸¦ ó¹æ¹Þ´Â ȯÀÚ¶ó¸é Áúȯ°ú Á¦Ç° Á¤º¸¿Í º¹¿ë¹ýÀ» ¾È³»¹ÞÀ» ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ¿¡ºê¸®µ¥ÀÌ Äݼ¾ÅÍ¿Í Àü´ã °£È£»ç¸¦ ÅëÇØ 1´ë1 ÀüÈ, ´ë¸é »ó´ã ¼ºñ½º¸¦ ¹ÞÀ» ¼ö ÀÖ´Ù.