한랭응집소병 환자, '사회적 경제적 활동 불가능'··치료사각지대
삼성서울병원 장준호 교수 “질환인식개선, 홍보·교육 절실,컨트롤타워, 조직적인 관리 필요”
[보건타임즈] 치료사각지대에 놓인 ‘한랭응집소병’, 적극적인 치료를 위해 컨트롤타워, 조직적인 관리가 필요하다는 의견이 제시됐다.
한랭응집소병은 인구 100만 명 당 약 1명에게 발생하는 극희귀 자가면역 혈액질환이다. 국내에는 약 100명의 내외환자가 있을 것으로 추정된다.
이 질환은 빈혈 혈전증 합병증으로 사망에 이를 수 있는 치명적 질환으로 국내에서는 질병코드가 없어 환자 수조차 정확하게 집계되지 않고 있다.
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한랭응집소병 환자사례(64세 여성)
0씨는 몇 년 전부터 항상 몸이 춥고 숨이 차는 증상이 나타났다.
의원에서 혈액 검사 시 혈액이 깨져 검사결과가 나오지 않는다고 재검을 받았다→원인 미상의 빈혈 진단
어지럽고 숨이 차 일상생활이 어려울 때가 있고, 심할 때는 가만히 누워 있어도 숨이 찼다. 사계절 내내 남들보다 냉기에 매우 민감하게 반응해 두꺼운 양말과 덧신을 신기 위해 큰 신발과 두꺼운 남자 털장갑을 착용한다. 손발 다리가 항상 아픔, 지극지글 끓는 듯한 통증이 나타났다..
피부가 노래졌다.
증상 완화를 위해 여러 과를 방문했으나 별다른 효과가 없어 대학병원을 방문해 ‘한랭응집소병’ 진단을 받았다.
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장준호 교수(삼성서울병원 혈액종양내과)는 8일 사노피의 ’한랭응집소병‘ 질환 미디어 세미나에 참석해 치료 사각지대에 놓여 있는 ‘한랭응집소병’ 환자들의 높은 사망위험과 심각성을 공유했다.
한랭응집소병은 적혈구 파괴가 지속·반복되는 극희귀 자가면역 혈액 질환으로 사망에 이를 수 있는 치명적인 빈혈 및 혈전성 합병증을 유발하는 것이 특징이다.
이 병은 진단 후 5년간 사망률이 3배 증가하며 생존기간도 8.5년에 그친다.
한랭응집소병은 한랭응집소라는 자가 항체가 적혈구에 결합하며 발생한다. 이는 비이상적으로 적혈구가 파괴되는 현상인 용혈을 촉발한다. 적혈구는 우리 몸에 산소를 운반하는 중요한 역할을 하기 때문에 용혈 현상이 지속·반복되는 한랭응집소병 환자는 사망에 이를 수 있는 치명적인 빈혈, 호흡곤란, 혈색소뇨증 등 다양한 증상으로 고통을 받는다.
실제로 한랭응집소병 환자는 일반인 대비 사망률이 증가하는 것으로 나타났다. 1999년에서 2013년 덴마크 국립 환자 등록부에 등록된 인구를 대상으로 한랭응집소병에 진단된 환자군과 비 한랭응집소병 진단 인구의 사망률을 비교한 연구 결과에 따르면, 한랭응집소병 환자의 1년 및 5년 사망률은 각각 17%와 39%로 비교군의 3% 18% 대비 2배 이상 높게 나타났다.
장준호 교수는 “한랭응집소병 환자들의 삶은 곧 ‘온도 감옥’ 이라 할 수 있다. 체온보다 조금만 낮은 온도에서도 암 환자 수준의 피로와 신체적, 사회적, 심리적 고통을 받아 일상생활에 제한을 받는다”며. “여름에는 에어컨, 겨울에는 낮은 외부온도에 영향을 받아 증상이 악화되며, 직장생활은 물론 빨래나 요리, 가벼운 집안일조차 어려울 정도의 피로감으로 평범한 일상 유지조차 어려워 사회적, 경제적 활동이 어렵다”고 말했다.
실제로 한랭응집소병 환자의 피로감 점수는 32.5점으로 이는 진행성 암 환자의 피로감 점수(28~39점)와 유사한 수준이다.
한랭응집소병은 의료진도 잘 모를 정도로 질환 인지도가 낮아 환자들이 한랭응집소병의 증상에 대해 몰라서 진단이 지연되거나 진단 전까지 여러 번의 병원을 방문하게 되는 경우가 많다.
힘들게 진단을 받게 되더라도 국내 한랭응집소병에 허가된 약이 없기 때문에 치료가 상당히 제한적이다. 다수의 한랭응집소병 환자가 질병 치료를 위해 수혈을 경험하나, 여러 번의 수혈에도 불구하고 심각한 빈혈을 겪는다. 일부 환자는 어쩔 수 없이 허가되지 않은 약으로 치료받기도 하나 이는 치료 효과가 불충분하고 독성 및 감염의 위험이 있다.
장 교수는 “중증 빈혈을 동반한 한랭응집소병 환자 중 절반 가량은 증상 완화·생존을 위해 임시방편인 수혈에 의존해야 한다”며 “그러나 우리나라는 수혈용 혈액이 부족한 국가로 환자가 필요할 때 제 때 충분한 혈액을 투여받기도 어려운 상황이다. 타인의 혈액을 투여 받는 사실 그 자체로 인한 부담까지 감수해야 한다”고 지적했다.
장 교수는 “한랭응집소병의 의료적 미충족 요구가 큰 상황이지만, 효과적인 치료법이 없고 질병부담이 과소평가되어 있어 적극적 치료가 어려운 상황이다"라며 "한랭응집소병과 같은 희귀질환에 대한 인식 개선이 돼야한다. 교육과 홍보가 절실하다”며 “희귀질환을 위한 조직적인 관리와 컨트롤타워가 필요하다”고 강조했다.
기사최종편집일: 2024-04-19 16:32:10
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