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AI로 혈액암 환자에 '조혈모세포 공여할 후보자' 찾아낸다
서울의대, '단일염기서열변이 정보로부터 인간항원유전자' 정확히 예측

'공여 후보자' 정확하게 검색할 수 있는 길 열다
현존하는 HLA 유전형 예측 알고리즘 중 '예측력' 가장 우수
한범 교수 "CookHLA 통해 높은 정확도로 HLA 유전형 알아낸다"
논문. 'Nature Communications'에 최근 게재

[보건타임즈] 서울대 의과대학 한범 교수(사진) 연구팀이 인공지능 기법을 통해 단일염기서열변이(SNP) 정보로부터 인간항원유전자(HLA) 유전형을 정확히 예측할 수 있는 기술을 개발해냈다.

단일염기서열변이는 '마이크로어레이'라 불리는 간단하면서 저렴한 유전자 검사법에서 얻을 수 있다.
이 때문에 미국의 23앤드미(23andMe)와 같은 유전자검사 회사들은 모두 이 검사법을 쓰고 있다.

이 검사법은 저렴한 대신 기술적인 한계로 HLA 유전자의 정확한 정보가 모두 빠져 있을 수밖에 없다.
한 교수팀은 이번에 머신러닝 기법으로 이 빠진 정보를 채워 넣는 기술을 개발한 것이다.

HLA 유전자는 면역 반응에서 매우 중요한 유전자이며 특별히 혈액암 환자 치료에 중요하다.

혈액암 환자를 위한 중요한 치료법은 조혈모세포 이식이다.
이식할 때 공여자와 수여자의 HLA 유전자가 일치해야 부작용의 확률이 줄어들게 돼 HLA 유전자가 일치하는 기증자를 찾는 것이 가장 중요한 도전과제라 해도 과언이 아니다.

하지만 만일 환자가 주위 가족이나 조혈모세포은행에 등록된 공여자 중 유전형이 일치하는 사람이 없다면, 어려움을 겪게 될 수밖에 없는 상황이 벌어진다.

이에 한 교수 연구팀이 개발한 '쿡에이치엘에이(CookHLA)' 기술은 단일 염기 서열 변이 데이터에 인공지능을 사용해 높은 정확도로 HLA 유전형을 알아낸다.
단일염기서열변이 데이터는 매우 쉽게 접근할 수 있을뿐더러 많은 사람이 보유하고 있다는 특징이 있다.

현재 미국 성인 인구의 1/3 이상이 23앤드미 등의 회사를 통해 유전자검사 상품을 구입한 적이 있다고 해 이들은 모두 자기의 단일염기서열변이 데이터를 가지고 있는 셈이 되며 또 쉽게 다운로드를 받을 수 있다.

만일 연구팀이 개발한 기법을 이 모든 사람의 정보에 적용, HLA 유전자를 채워 넣는다면, 그리고 이 사람들의 동의를 얻는다면 어떻게 될까?
미국 성인 인구의 1/3에 속하는 사람들이 모두 조혈모세포를 공여할 후보자가 될 것이며 혈액암 환자들은 공여자를 훨씬 더 잘 찾을 수 있게 될 것이다.

이를 위해 한 교수는 자신이 공동창업한 회사인 '지니얼로지'를 통해 '매치도너(matchdonor)'라는, 공공을 위한 서비스를 시작했다.

이 서비스는 사람들이 자유롭게 단일염기서열변이 정보를 업로드하면 '쿡에이치엘에이' 기술로 HLA 유전자를 정확하게 예측. 조혈모세포 공여 후보자가 될 수 있도록 연결해준다.

이번에 개발된 '쿡에이치엘에이' 알고리즘은 한 교수가 과거에 개발했던 'SNP2HLA'의 한계를 보강, 개량한 것이다.
정확한 예측 결과를 내기 위해선 HLA 유전자 부근의 유전 거리 지도 데이터가 필수여서 자체 개발한 방식을 통해 유전 거리 지도 데이터를 자동으로 만들어 활용한다.

또, HLA 유전자 내의 서로 다른 엑손(exon)에 위치한 정보들을 하나로 통합, 분석한다.

"결과적으로, 현존하는 HLA 유전형 예측 알고리즘 중에 가장 뛰어난 예측력을 보이게 됐다"는 게 한 교수의 설명이다.

한 교수는, "이 새로운 기술과 서비스를 통해 많은 혈액암 환자들이 공여자를 찾을 수 있게 되길 희망한다"고 말했다.

이 연구결과를 다룬 논문은 'Accurate imputation of human leukocyte antigens with CookHLA'란 주제로 피어 리뷰 오픈 엑세스 과학 저널인 인용지수 12.121의 '네이처 커뮤니케이션(Nature Communications)'에 최근 게재됐다.

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조현진 (bktimes@naver.com) 기자 
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