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2013년07월25일 14시45분
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아벨리노 각막이상증, 정확한 유전자 검사 필요

여름방학과 본격적인 휴가철을 맞아 시력교정술을 받으려는 환자들이 늘었다.

지난 주 26세의 여자 환자가 라식수술을 받기 위해 내원했다.

고등학교 때부터 콘택트렌즈를 착용했다는 환자는 5일 동안의 여름휴가 기간에 수술을 희망했다.

환자에게 50여 가지가 넘는 사전 검사를 꼼꼼히 실시했으며, 특별한 이상은 없었다.

하지만 유전자 검사에서 아벨리노 각막이상증 보유자로 나왔다.

이 경우 라식이나 라섹수술이 불가능하므로 수술 대신 자외선 차단 지수가 높은 선글라스와 보안경 착용을 권했다.

아벨리노 각막이상증이 라식이나 라섹수술에 치명적이라 알려지면서 이슈가 되고 있다.

이 유전병은 투명해야 할 각막에 비정상적인 단백질이 끼어서 발생하는 유전병으로 동형접합자와 이형접합자가 있다.

동형접합자는 부모 모두에게 아벨리노 유전자를 물려받은 환자로 어릴 때부터 각막이상증이 발병해 성인이 되기 전 실명할 수도 있다.

이형접합자는 부모 중 한 사람으로부터 하나의 아벨리노 유전자를 물려받은 것으로 진행이 다소 느리다.

개인차가 있으나 보통 20대에서 30대까지 성인이 되어서도 증상 없이 지나가기도 하며, 60대가 넘어서야 시력저하나 눈부심 등의 증상이 나타나기도 하므로 대부분의 이형접합자는 세극등 현미경 진단에서 흰 점이 발견되지 않을 확률이 높다.

문제는 이러한 아벨리노 각막이상증 이형접합자가 질환의 유무를 확인하지 않고 라식이나 라섹수술을 받았을 때다.

이 유전병은 각막에 상처가 생기면 흰 점의 발현 속도가 빨라져 단기간에 시력저하가 나타날 수 있으며 심할 경우 실명에 이를 수 있기 때문이다.

때문에, 식이나 라섹수술 전 반드시 유전자 검사(AGDSTM; Avellino-GENE Detection System)를 통해 질환의 유무를 확인해야 한다.

검사 방법은 간단하고 빠르다.

면봉으로 구강상피세포를 채취해 (주)아벨리노 연구소에 보내면 2시간 내에 결과가 나오기 때문에 그때 수술 여부를 결정해도 늦지 않다.

최근엔 산부인과와 소아과에서도 산모와 어린아이들을 대상으로 아벨리노 각막이상증 유전자 검사를 실시해 조기에 질환을 발견하고 있다.

만약 아벨리노 각막이상증으로 확인이 된다면, 라식과 라섹수술은 피하고 일상생활에서 자외선 차단 선글라스와 보안경 등을 습관적으로 사용한다면 오래도록 시력을 유지할 수 있다.

<자료 :구리성모안과 전윤수 원장> 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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조경락 인턴 (bktimes@naver.com) 기자 
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