성균관의대 김종원 교수팀
성균관의대 김종원 교수팀
국내 연구진이 세계 최초로 새로운 유전성 질환을 발견한 지 2년만에 원인 유전자까지 규명, 유전성 질환의 치료제 개발에 새로운 전기가 마련됐다.
성균관의대 삼성서울병원 김종원.김희진 교수팀은 10일 유전체 분석기술을 이용, 유전성 질환인 'CMTX5'은 'PRPS1'라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다는 사실을 처음으로 확인했다고 밝혔다.
국내에서 유전질환의 원인 유전자를 유전체 분석기술로 규명한 것은 이번이 처음이다.
이 연구결과는 인간 유전학의 저명학술지 '미국 인간유전학 저널' 7월호에 실려 의약계의 관심을 끌었다.
김 교수는 이에 앞서 2005년 5월 선천성 난청과 시신경 손상에 의한 시각장애, 말초신경병증에 의한 보행장애 및 발 기형을 동반하는 유전질환 가족에게서 세계 최초로 유전체 분석을 통해 새로운 유전질환을 규명, 이를 'CMTX5'라고 정해 국제학계에 등록한 바 있다.
CMTX5 질환은 선천성 난청을 갖고 태어나 성장하면서 시신경 손상으로 인해 진행성 시각 장애와 말초 신경의 병변이 진행돼 '보행 장애'와 '발의 기형'이 일어나는 유전성 질환으로 성염색체 열성 유전에 의해 남자에게만 발생한다.
이 질환의 원인 유전자인 PRPS1는 DNA 등 핵산 합성에 관여하는 핵심 유전자로, 이번 연구 결과를 통해 이제까지 알려지지 않았던 유전성 말초신경 질환과의 관련성을 인정받게 됐다.
연구팀은 '유전체 주사기술'을 이용해 이 질환을 발견한 지 2년만에 원인 유전자까지 찾음으로써 이제껏 국내에서는 불가능하다고 여겨져왔던 '질병유전자 발견'이 국내에서도 가능하다는 사실을 입증했다.
유전체 주사 기술은 그동안 임상의학, 분자유전학, 생물정보학이 종합돼야만 가능하기 때문에 국내에서 지금까지 이를 수행하기 매우 어려웠다.
또 한국인 환자들의 임상 실험을 통해 질병유전자를 발견한 동시에 미국에서 'Rosenberg-Chutorian'증후군으로 알려진 질환을 가진 서양인 환자들에서의 원인 유전자도 CMTX5 질병 유전자와 같은 유전자의 돌연변이임을 밝혀냈다.
김 교수는 "PRPS1은 CMTX5 질환의 원인 유전자일 뿐만 아니라 이제까지 거의 관련 지식이 알려지지 않았던 말초신경의 생리기전 이해에 중요한 기여를 할 것으로 보인다"고 말했다.
이번 연구는 직접적으로, CMTX5 질환을 가진 환자에게 PRPS1 효소의 활성도를 높여주는 약제를 개발함으로써 이 질환의 치료 및 증상 진행의 억제에 효과를 거둘 수 있을 것으로 기대되고 있다.
특히 각종 항암제 고지혈증 치료제 등을 투약하다 부작용으로 유발되는 '말초신경병증'도 이번 연구를 통해 유전자의 기능 이상과 관련성이 있을 것이라는 단서를 얻게 됨으로써 말초신경 부작용을 치료할 수 있는 신약개발도 가능해질 것으로 보인다.
이밖에 이번 연구를 통해 유전자의 기능이상이 인체에 미치는 영향을 미리 알게 됨으로써 유전 질환의 신약 개발과정에서 동물실험이나 기초실험을 통한 인체 효과의 추정 과정을 생략할 수 있게 됐다.
기사최종편집일: 2024-04-23 18:10:13
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