환자·가족·의료진 간의 상담 활성화 지원하는 디지털 툴킷 ‘파브리지’ 공개
[보건타임즈] 사노피의 한국법인(이하 사노피, 대표 배경은)은 4월 파브리병 인식의 달을 맞아, 파브리 환우들의 어려움을 이해하고 임직원이 함께 응원의 메시지를 전달하는 사내 행사인 ‘Every moment matters’를 진행했다.
이번 행사의 주제인 ‘Every moment matters’는 파브리병 환자가 진단부터 치료에 이르기까지 마주하는 불안과 두려움의 순간들이 질환에 대한 올바른 이해와 주변의 지지를 통해 점차 자신감으로 전환해가는 여정을 상징한다. 이는 모든 환자들이 경험하는 순간이 의미 있는 변화의 출발점이 될 수 있다는 메시지를 담고 있다.
파브리병은 알파-갈락토시다제 A(α-galactosidase A) 효소의 결핍으로 인해 세포 내에서 당지질이 분해되지 않고 지속적으로 쌓임으로써, 점진적으로 다양한 장기에 손상을 초래하는 희귀 유전성 대사질환이다. 신장, 심장, 피부, 신경계 등 전신에 걸쳐 다양한 증상이 나타나며, 질환 특성상 조기 진단이 어려운 경우가 많다. 다만, 유전성 질환인 만큼 한 명의 환자가 진단되면 가족과 친척을 대상으로 검사를 실시해, 혹시 모를 추가 환자를 조기에 발견하고 치료 개입 시기를 앞당겨 질환의 진행을 늦추는 것이 중요하다.
특히 행사에는 파브리코리아 환우회 장동기 회장이 참석해 환우들이 겪는 진단 지연, 치료 접근성 문제, 가족 검사 과정에서의 심리적 부담 등 현실적인 어려움을 공유하며, 임직원들로부터 큰 공감을 이끌어냈다. 여기에 더해 사노피 임직원들은 파브리병 환자의 실제 진단 여정을 담은 영상을 통해 환자의 시각에서 질환을 이해하는 시간을 가졌으며, 가계도를 상징하는 나무 모양의 백월에 환자와 가족을 향한 희망 메시지를 작성하며 지지와 응원을 전했다.
이번 행사에서는 환자, 가족, 의료진 간 상담을 활성화하기 위해 개발된 디지털 가계도 검사 툴킷 ‘파브리지(Fa-bridge)’가 처음으로 공개됐다. 파브리지는 사용자가 직접 가계도를 작성하며 X-염색체 연관 유전질환의 특징을 쉽게 이해하고, 고위험군일 수 있는 가족이나 친척을 확인할 수 있도록 돕는 디지털 도구다.
사노피는 2002년, 파브리병 효소대체요법 치료제인 ‘파브라자임주35밀리그램(성분명 아갈시다제베타)'을 국내에 도입 한 이래, 국내 희귀질환 환자들의 치료 환경 개선에 지속적으로 기여해왔다. 파브라자임은 파브리병의 근본적인 원인인 효소 결핍을 보충해 질환의 진행을 늦추는 치료제로, 2001년 유럽의약품청(EMA) , 2003년 미국식품의약국(FDA) 승인을 받고 현재까지 파브리병 치료의 표준요법으로 사용되고 있다. 사노피는 앞으로도 파브리병을 비롯한 리소좀 축적 질환에 대한 인식 제고와 조기 진단 및 치료 연계 강화를 위해 힘쓰는 한편, 환자와 가족의 삶의 질 향상을 위한 다양한 노력을 지속해나갈 계획이다.
배경은 사노피 한국법인 대표, 한국 및 호주/뉴질랜드 제약(Pharma) 총괄 다국가 리드는 “파브리병 인식의 달을 맞아 진행된 이번 행사는 환자의 진단부터 치료까지의 여정을 임직원과 함께 이해하고, 공감할 수 있었던 뜻깊은 시간이었다. 또 이번에 소개된 파브리지 디지털 툴킷이 조기 진단과 치료가 무엇보다 중요한 파브리병에 대해 환자와 가족이 자연스럽게 대화하고, 의료진과의 상담을 통해 검사 필요성을 인식하는 데 실질적인 도움을 주는 도구로 활용되길 기대한다”며, “사노피는 희귀질환 분야의 글로벌 리더로서, 파브리병 환자와 가족의 모든 순간이 희망과 자신감으로 변할 수 있는 환경을 만드는데 앞장서고 있으며, 앞으로도 환자들이 보다 빠르고 적절한 치료를 받을 수 있도록 다양한 노력을 이어갈 것”이라고 밝혔다.
기사최종편집일: 2025-04-18 18:09:18
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