질병청, 전국 17개 권역 희귀질환 전문기관 선정
"지역사회 네트워크를 형성해 권역 내 희귀질환 환자 진료체계 개선할 수 있도록 노력할 것"
[보건타임즈] 분당서울대병원(원장 송정한)이 질병관리청에서 주관한 제1기 권역별 희귀질환 전문기관으로 지정됐다.(사진:희귀질환센터 실무 의료진-왼쪽부터 김정임 전담간호사, 진단검사의학과 서수현 교수, 소아청소년과 최창원 교수(센터장), 조안나 교수, 신경과 김준순 교수)
질병관리청은 지난해 12월 희귀질환자의 국가 등록사업수행과 지역 의료접근성을 높이기 위해 ‘권역별 희귀질환 전문기관’을 공모했고, 인력 및 장비 등 지정기준의 충족여부를 바탕으로 전국 17곳을 지정했다. 경인권역은 분당서울대병원을 비롯해 아주대병원, 인하대병원이 선정됐다.
희귀질환은 환자 발생수가 매우 적은 모든 질환을 통틀어 말한다. 우리나라는 유병 인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병 인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부에서 지정한 절차와 기준에 따라 결정된다. 개개의 질환 별 환자는 소수이지만 질환의 종류가 매우 다양해 현재까지 전 세계적으로 7700여종 이상의 희귀질환이 알려져 있으며, 의학의 발전에 따라 점차 증가하는 추세다.
희귀질환의 대부분은 중증도가 높고 다양한 의료적 도움이 필요 하지만 질환에 대한 정보가 부족해 진단이 늦어지거나 적절한 치료를 받지 못하고 장기간 고통 받는 환자가 많다. 희귀질환의 72%는 유전자 변이로 발생하며 환자의 75% 이상이 소아환자로 희귀질환을 가진 소아의 약 30%가 5세 미만에 사망하고, 선진국 기준으로는 1세 미만 사망원인의 35%를 차지하는 것으로 알려져 있다.
유병률이 낮아 의료시스템에서 소외되기 쉽기에 국가 주도 희귀질환 관리의 필요성이 강조되어 왔고, 정부도 권역별 희귀질환 전문기관 지정으로 지원을 강화한다는 방침이다.
분당서울대병원 희귀질환센터는 그동안 각 진료과에서 산발적으로 이뤄지던 희귀질환 진료를 보다 체계적으로 구성하고 희귀질환 진료의 효율성과 접근성을 높이는 시스템을 구축하기 위해 노력해 왔다. 병원 내 전문 의료진 73명이 총 45개 중증-난치질환 전문클리닉을 운영하고 있으며, 특히 미진단 희귀질환 클리닉을 개설해 다양하고 복합적인 증상 때문에 의료진 선택이 어렵거나 표준 진단검사로 정확히 진단을 받지 못하는 환자가 첫 병원 방문 때부터 효율적으로 진료를 받을 수 있도록 하고 있다.
연간 희귀질환 2,500여건, 극희귀질환 200여건의 산정특례 환자등록이 분당서울대병원에서 이뤄지고 있으며, 등록환자를 대상으로 국가 및 지자체에서 운영하는 다양한 환자지원 프로그램을 안내하고 있다. 특히, 분당서울대병원에서 이른둥이를 분만한 모든 부모를 대상으로 퇴원 전 교육을 시행하고, 이 중 희귀질환으로 진단된 아기는 퇴원 후 사회복지사를 통한 추적 관리를 하고 있다. 이는 희귀질환 환자의 조기 발견과 지역사회 자원을 원활하게 연결하는 좋은 모델이 될 것으로 기대된다.
분당서울대병원 최창원 희귀질환센터장(소아청소년과)은 “권역 희귀질환 전문센터로 지정됨에 따라 지역 내 희귀질환 발생 경향과 환자 특성을 파악하고 이를 기반으로 근거중심 희귀질환 정책 수립에 기여할 수 있게 됐다”며 “희귀질환 진료를 위한 지역사회 네트워크를 형성하여 권역 내 희귀질환 환자 진료체계를 개선할 수 있도록 적극 노력하겠다”고 밝혔다.
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