정상이더라도 'GCKR, ABCB11 등 유전자 변이' 있으면 대사에 위험
이지원 교수 "유전적 차이, 향후 만성질환 예방에 개인 맞춤형 치료 타겟으로 이용"
박재민 교수 "예방에 적정 체중 유지 등 생활습관 개선 최선의 방법"
논문, 국제 학술지 'Scientific Reports 최근호'에 게재
[보건타임즈] 말랐지만 대사적으로 위험한 사람과 비만이어도 건강한 사람의 차이를 설명할 수 있는 유전자 변이가 발견됐다.
연세대 강남세브란스병원 가정의학과 이지원(사진)·박재민 교수와 유전체 분석 기업 테라젠바이오(대표 황태순) 연구팀은 대사질환에 관여하는 유전자 변이를 발견했다며 3일 이같이 밝혔다.
연구팀은 질병관리본부 국립보건연구원에서 수행한 한국인 유전체 역학조사 사업(KoGES)의 코호트 자료를 분석했다.
조사에 참여한 40~79세 성인 49,915명을 체중(정상 체중/비만)과 대사적 위험 요인(2개 미만/2개 이상)에 따라 4그룹으로 나눠 전장 유전체연관분석(genome-wide association study, GWAS)을 시행했다.
이 결과 정상 체중이면서 대사적 위험 요인이 2개 이상인 그룹에서 GCKR, ABCB11, CDKAL1, LPL, CDKN2B, NT5C2, APOA5, CETP, APOC1 유전자 영역에서 변이가 관찰됐다.
비만이면서 위험 요인이 2개 이상인 그룹에선 LPL, APOA5, CETP 유전자 영역에서 변이가 관찰됐다.
결론적으로, 체중과 관계없이 LPL, APOA5, CETP 유전자 영역에서 변이가 있으면 대사적으로 건강하지 못해, 체중이 정상이더라도 GCKR, ABCB11, CDKAL1, CDKN2B, NT5C2, APOC1 유전자 변이가 있으면 대사에 위험이 있는 것으로 분석됐다.
이 연구를 수행한 이지원 교수는 "혈압, 혈당, 중성지방, 콜레스테롤 등 대사적 위험 요인이 유전자 변이를 일으키는지, 유전자 변이가 위험 요인을 증가시키는 것인지는 후속 연구가 필요하다"면서 "정상 체중이면서 대사적 위험이 있는 사람과 비만이지만 대사질환 위험이 적은 사람의 유전적 차이는 향후 당뇨병, 이상지질혈증, 심혈관질환 등의 만성질환 예방을 위한 개인 맞춤형 치료 타겟으로 이용될 수 있을 것"이라고 평가했다.
박재민 교수 "현재까지는 대사질환 예방을 위해 적정 체중 유지, 균형 잡힌 식습관, 꾸준한 운동, 금연과 금주 등 생활습관 개선이 최선의 방법"이라며 "가족력이 있거나 혈압, 혈당 등 위험 요인이 있으면 정기검진을 받길 권한다"고 말했다.
이 연구는 산업통상자원부 '사용자 참여형 빅데이터 기반 건강 위험도 예측과 관리 서비스 개발' 지원 과제의 일환으로 수행됐다.
이 연구 결과를 다룬 논문은 국제학술지 '사이언티픽 리포트(Scientific Reports) 최근호'에 게재됐다.
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