365명 임상 데이터 AI에 '학습 유방암 전이 환자-비전이성 환자' 유전자 네트워크 특성 비교
뼈와 뇌, 폐 전이 모두 예측하는 데 '75% 이상의 성능 값' 확인
박성배 교수 "실제 임상 적용 가능성 입증할 추가 후속 연구할 계획"
논문, 미국 전이연구학회 학술지 '전이의 임상과 실험 12월호'에 게재
[보건타임즈] AI로 '유방암 환자 암전이 위험'을 효과적으로 예측할 수 있게 됐다.(사진 핑크리본은 한국유방암학회가 대국민 인식에 사용하는 유방암의 상징표식/논문)
서울대학교병원 운영 서울특별시 보라매병원(원장 김병관) 신경외과 박성배 교수(사진) 연구팀(공동저자 외과 황기태 교수)은 유방암 전이에 관여하는 유전자 네트워크를 규명한 데이터 기반으로 개발한 기계학습(머신러닝) 모델의 유방암 전이 예측 효과성을 입증한 연구결과를 최근 발표, 주목을 받고 있다.
박 교수 연구팀(공동저자 보라매병원 외과 황기태 교수)은 기존 미국 국립생물정보센터(NCBI)에 보고된 4건의 유방암 전이 연구자료를 활용, 유방암 전이와 연관이 있을 것으로 추정되는 1,467개의 유전자 발현 데이터를 추출한 뒤, 이 유전자 데이터를 기반으로 유방암 전이 위험을 예측하는 기계학습모델을 개발했다.
이후 연구팀은 기존 연구에 참여한 365명의 임상 데이터를 기계학습모델에 적용해 비전이성 유방암을 앓는 대조군과 달리 유방암 전이 환자에서 나타나는 유전자 네트워크 적 특성을 서로 비교, 분석했다.
전체 참가자 중 30%에 속하는 110명에게서 뼈와 뇌, 폐 부위에 유방암 전이가 발생한 것으로 나타났다.
이들의 유전자를 분석한 결과 유방암의 전이 부위별로 유전자 발현 형태에 차이가 나타나는 것으로 확인됐다.
골 전이가 나타난 환자의 경우 체내 POLR2JA, SPTLC1, ILK, ALDH3B1 유전자와 에스트로겐 수용체의 발현이 유의하게 증가했다.
PDE6A와 NR2E1 유전자의 발현은 뇌 전이 발생과 인과관계가 확인됐다.
또 폐 전이 발생엔 HEY1, KCNF1, UVRAG 유전자와 에스트로겐, 프로게스테론 수용체의 발현이 영향을 미치는 것으로 나타났다.
이러한 유전자 데이터를 기반으로 개발한 기계학습모델의 유방암 전이 예측 성능을 분석한 결과, 뼈와 뇌, 폐 전이 모두를 예측하는 데 75% 이상의 성능 값이 확인됐다.
이로써 유방암 환자에서 다양한 형태의 암세포 전이 위험 예측에 유의한 효과를 가진 것으로 판단됐다는 게 연구팀의 설명이다.
이에 박 교수는 "이 연구를 통해 유방암의 전이가 발생한 환자에서 나타나는 유전자 네트워크의 특징을 규명하는 것은 물론 이를 기반으로 유방암 환자의 전이 위험을 효과적으로 예측할 수 있는 기계학습모델을 개발했다"며 "이 연구결과의 실제 임상 적용 가능성을 입증하기 위한 추가 후속 연구를 진행해나갈 계획"이라고 전했다.
이 연구결과를 다룬 논문은 'Causal Bayesian gene networks associated with bone, brain and lung metastasis of breast cancer'이란 제목으로 미국 전이연구학회 학술지 '전이의 임상과 실험(Clinical & Experimental Metastasis ) 2020년 12월호'에 게재됐다.
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