·¹º£¸£ ¼±Ãµ¼º Èæ¾Ï½Ã ȯÀÚ 6%, Ä¡·á ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ´Â 'À¯ÀüÀÚÇü'

°­³²¼¼ºê¶õ½º, Â÷¼¼´ë ¿°±â¼­¿­ ºÐ¼®°ú À¯Àü¾ç»ó, Ç¥ÇöÇü Á¾ÇÕÇÑ ºÐ¼®¹ý ÅëÇØ 'À¯¿ë¼º' È®ÀÎ
´º½ºÀÏÀÚ: 2020³â05¿ù18ÀÏ 18½Ã14ºÐ

ÇÑÁø¿ì ±³¼ö ¿¬±¸ÆÀ "À¯ÀÏÇÑ Ä¡·á¹ý À¯ÀüÀÚ Ä¡·áÁ¦¿Í °Ë»ç ºñ¿ë ³·Ãß´Â °ÍÀÌ ³²Àº ¼÷Á¦"
³í¹®, ±¹Á¦ÇмúÁö 'Molecular Vision ÃÖ±ÙÈ£'¿¡ °ÔÀç
     
[º¸°ÇŸÀÓÁî] ¿µÀ¯¾Æ ½Ç¸íÀÇ ÁÖ¿ä ¿øÀÎ ·¹º£¸£ ¼±Ãµ¼º Èæ¾Ï½Ã(ýÙäÞãÆ) ȯÀÚÀÇ 6% Á¤µµ´Â Ä¡·á¸¦ ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚÇüÀÎ °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³µ´Ù.

·¹º£¸£ ¼±Ãµ¼º Èæ¾Ï½Ã(ýÙäÞãÆ amaurosis)´Â ¸Á¸·ÀÇ ºûÀ» ¹Þ¾ÆµéÀÌ´Â ¼¼Æ÷¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý±â´Â À¯ÀüÁúȯÀÌ´Ù.
Ãâ»ý ¶Ç´Â ¿µÀ¯¾ÆºÎÅÍ ½Ã·ÂÀÌ ÇöÀúÈ÷ ¶³¾îÁ® ½Ç¸í¿¡ À̸£·¯ ¼¼°èÀûÀ¸·Î 10¸¸ ¸í´ç 3¸í Á¤µµÀÇ À¯º´·ü·Î º¸°íµÇ°í ÀÖ´Ù.
ÀÌ ¾È°ú ÁúȯÀº ÇöÀç±îÁö À¯ÀüÀÚ Ä¡·á ¿Ü¿¡ ¾Ë·ÁÁø Ä¡·á¹ýÀÌ ¾ø´Ù.

¿¬¼¼´ëÇб³ °­³²¼¼ºê¶õ½ºº´¿ø ¾È°ú ÇÑÁø¿ì ±³¼ö(»çÁø) ¿¬±¸ÆÀÀº ·¹º£¸£ ¼±Ãµ¼º Èæ¾Ï½Ã ȯÀÚ 50¸íÀÇ Â÷¼¼´ë ¿°±â¼­¿­ ºÐ¼®°ú À¯Àü¾ç»ó, Ç¥ÇöÇüÀ» Á¾ÇÕÇÑ ºÐÀÚ À¯ÀüÇÐÀû Áø´Ü °á°ú ÀÌ°°ÀÌ È®ÀÎÇß´Ù°í 18ÀÏ ¹àÇû´Ù.

ÀÌ¿¡ µû¸£¸é ȯÀÚ Áß 78%(39¸í)¿¡¼­ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ°¡ ¹ß°ßµÆ´Ù.
ÀÌÁß GUCY2D(20%), NMNAT1(18%), CEP290(16%)ÀÌ °¡Àå ¸¹ÀÌ ¹ß°ßµÆ´Ù.
À¯Àüü º¹Á¦ ¼ö º¯ÀÌ(CNV copy number variation)µµ 3¸í(6%)¿¡°Ô¼­ ¹ß°ßµÆ´Ù.

º¹Á¦ ¼ö º¯ÀÌ´Â º¸ÅëÀÇ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¹ýÀ¸·Î´Â Àß °ËÃâµÇÁö ¾Ê¾Æ º´ÀÇ ¿øÀÎÀ» ¾Ë ¼ö ¾ø´Â ¿äÀÎ Áß Çϳª´Ù.
Â÷¼¼´ë ¿°±â¼­¿­ ºÐ¼®À¸·Î º¹Á¦ ¼ö º¯À̸¦ ¹ß°ßÇÔÀ¸·Î½á ´õ Á¤È®È÷ ¿øÀÎ º¯À̸¦ ÆľÇÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â °Ô ¿¬±¸ÆÀÀÇ ¼³¸íÀÌ´Ù.

À¯ÀüÀÚ Ä¡·á¸¦ ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚÇü(RPE 65)Àº 1¸í(2%)À̾ú´Ù.
¶Ç 2¸í(4%)Àº ½Ã´Ï¾î ·ÎÅ« ÁõÈıº(Senior Loken syndrome)À¸·Î ½Ã·Â ¼Ò½Ç°ú ÇÔ²² ½ÅÀåÀÌ °°ÀÌ ¼Õ»óµÉ À§ÇèÀÌ Ä¿ À¯ÀüÀÚ ºÐ¼®À» ÅëÇØ ¹Ì¸® ¹ß°ßÇÑ´Ù¸é Á¶±â¿¡ ½ÅÀåÀÌ½Ä µî ¸ÂÃã Ä¡·á¸¦ ÁغñÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù°í µ¡ºÙ¿´´Ù.

ÀÌ ¿¬±¸¸¦ ÁøÇàÇØ¿Â ÇÑÁø¿ì ±³¼ö´Â "ÇöÀç±îÁö ¼¼°èÀûÀ¸·Î 26°³ÀÇ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ°¡ ¹ß°ßµÆÁö¸¸, ±¹³» ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ À¯ÀüÀÚ ºÐ¼® ¿¬±¸´Â ºÎÁ·ÇÑ ½ÇÁ¤"À̶ó¸é¼­ "ÀÌ ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ ±¹³» ȯÀÚÀÇ À¯ÀüÀÚÇü ºÐÆ÷, °¢ À¯ÀüÀÚ¿Í ÀÓ»ó ¾ç»ó °£ÀÇ °ü°è¸¦ ºÐ¼®ÇßÀ¸¸ç, Â÷¼¼´ë ¿°±â¼­¿­ ºÐ¼®¹ýÀÌ Á¤È®ÇÑ Áø´Ü°ú ÇÔ²² ȯÀÚÀÇ ¸ÂÃã Ä¡·á¿¡ µµ¿òÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖÀ½À» È®ÀÎÇß´Ù"¸ç "À¯ÀÏÇÑ Ä¡·á¹ýÀÎ À¯ÀüÀÚ Ä¡·áÁ¦¿Í °Ë»ç ºñ¿ëÀ» ³·Ãß´Â °ÍÀÌ ¼÷Á¦"¶ó°í °­Á¶Çß´Ù.

ÀÌ ¿¬±¸´Â Áúº´°ü¸®º»ºÎ Èñ±ÍÁúȯ°ú Çмú¿ë¿ª°úÁ¦ÀÇ Çϳª·Î ÃßÁøµÆ´Ù.
À̸¦ ´Ù·é ¿¬±¸³í¹®Àº ±¹Á¦ÇмúÁö 'Molecular Vision ÃÖ±ÙÈ£'¿¡ °ÔÀçµÆ´Ù.


ÀÌ ´º½ºÅ¬¸®ÇÎÀº BKT´º½º{www.bktimes.net}¿¡¼­ ¹ßÃéµÈ ³»¿ëÀÔ´Ï´Ù.