GC³ì½ÊÀÚÁö³ð,Ô¼ ¼¾ÅäÁø DGS, DMS °Ë»ç ±¹³» ¼­ºñ½º Ãâ½Ã

¼¼°è ÃÖ´ë À¯ÀüÀÚ DB ±â¹Ý¡¥À¯Àü¼º Èñ±ÍÁúȯÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ Áø´Ü °¡´É
´º½ºÀÏÀÚ: 2020³â02¿ù12ÀÏ 15½Ã21ºÐ

‘Áø´Ü¿ë ÀüÀå À¯Àüü ¼­¿­·¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ À¯Àüü ¼­¿­ °Ë»ç

[º¸°ÇŸÀÓÁî] ÀÓ»óÀ¯Àüü ºÐ¼® Àü¹® ±â¾÷ GC³ì½ÊÀÚÁö³ð(´ëÇ¥ÀÌ»ç ±ââ¼®)Àº µ¶ÀÏÀÇ Áø´Ü°Ë»ç Àü¹® ±â¾÷ ¼¾ÅäÁø(CENTOGENE)»çÀÇ Áø´Ü¿ë ÀüÀå À¯Àüü ¼­¿­ °Ë»çÀÎ ‘‘DGS(Diagnostic Genome Sequencing)’¿Í ‘Áø´Ü¿ë ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ À¯Àüü ¼­¿­ °Ë»çÀÎ ‘DMS(Diagnostic Mitochondrial sequencing)’ÀÇ ±¹³» ¼­ºñ½º¸¦ °³½ÃÇß´Ù°í 12ÀÏ ¹àÇû´Ù.

120¿© °³±¹¿¡¼­ ÀÇ·ÚµÈ °Ë»ç °á°ú µ¥ÀÌÅ͸¦ ±â¹ÝÀ¸·Î ¼¼°è ÃÖ´ë À¯Àüü º¯ÀÌ µ¥ÀÌÅ͸¦ Á¦°øÇÏ´Â ¼¾ÅäÁøÀº À¯Àü¼º Èñ±ÍÁúȯ Áø´Ü¿¡ ƯȭµÈ ±Û·Î¹ú ÀÓ»óÀ¯Àüü ºÐ¼® Àü¹® ±â¾÷ÀÌ´Ù.

DGS °Ë»ç´Â ±¹³» À¯ÀÏÇÑ Áø´Ü ¸ñÀûÀÇ WGS(Whole Genome Sequencing, ÀüÀå À¯Àüü ¼­¿­ ºÐ¼®) °Ë»ç´Ù. ±âÁ¸ Áúȯ ¿¬±¸ ¸ñÀûÀ¸·Î ÁøÇàµÇ¾ú´ø WGS °Ë»ç¿Í ´Þ¸® À¯Àü¼º Èñ±ÍÁúȯÀÇ Áø´Ü¿¡ ¾²ÀδÙ.

DMS °Ë»ç´Â ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ ÁúȯÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ °ËÃâÇÏ´Â °Ë»ç´Ù. Ư¡ÀûÀÎ Áõ»óÀÌ ¾ø°í ´Ù¾çÇÑ Áõ»óÀ» º¸¿© Áø´ÜÀÌ ¾î·Á¿î ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ Áúȯ(MELAS ÁõÈıº, KSS;Kearns-Sayre syndrome µî)ÀÇ Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÑ °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÌ´Ù.

»ç¶÷Àº ¼ö¸¹Àº ¼¼Æ÷·Î ±¸¼ºµÇ¾î ÀÖ°í ¼¼Æ÷´Â ´Ù½Ã ÇÙ, ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ µî°ú °°Àº ±â°üÀ¸·Î ±¸¼ºµÇ¾î ÀÖ´Ù. ÇÙÀº ¼¼Æ÷ÀÇ »ý¸íÈ°µ¿ ÁßÃß¿ªÇÒÀ» Çϸç, ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ´Â ¼¼Æ÷°¡ »ç¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¿¡³ÊÁö¸¦ »ý¼ºÇÑ´Ù.

DGS °Ë»ç´Â Ç÷Áß ¼¼Æ÷ÀÇ ÇÙ¿¡ À§Ä¡ÇÑ À¯ÀüÀÚ Àüü¸¦ ºÐ¼®ÇØ À¯Àü¼º Èñ±ÍÁúȯÀÌ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â ´Ù¾çÇÑ ÇüÅÂÀÇ À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ °ËÃâÇÑ´Ù. Â÷¼¼´ë¿°±â¼­¿­(NGS)À¯ÀüÀÚ Æгΰ˻ç, ¿°»öü ¸¶ÀÌÅ©·Î¾î·¹ÀÌ °Ë»ç´Â ¹ß°ßÇÒ ¼ö ¾ø´Â º¯ÀÌ À¯ÇüÀ» ¸ðµÎ °ËÃâÇÒ ¼ö ÀÖ¾î ÇöÁ¸ÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ °Ë»ç Áß °¡Àå ³ôÀº Áø´ÜÀ²·Î ÁúȯÀÇ º¯ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ Á¾ÇÕÀûÀÎ ºÐ¼®ÀÌ °¡´ÉÇÏ´Ù.

DMS °Ë»ç´Â Ç÷Áß ¼¼Æ÷ÀÇ ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ À¯ÀüÀÚ Àüü¸¦ ºÐ¼®ÇØ ÀÛÀº »çÀÌÁîÀÇ À¯ÀüÀÚ º¯À̺ÎÅÍ ºñ±³Àû Å« »çÀÌÁîÀÇ °á½Ç±îÁö È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â Á¡ÀÌ °Ë»çÀÇ °¡Àå Å« ÀåÁ¡ÀÌ´Ù.

DGS ¹× DMS °Ë»ç ¼­ºñ½º °³½Ã¸¦ ÅëÇØ GC³ì½ÊÀÚÁö³ðÀÇ À¯Àü Áúȯ Æ÷Æ®Æú¸®¿À¸¦ ÇÑÃþ °­È­ÇÏ°í, ±âÁ¸ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¿¡ ´ëÇÑ ÇÑ°èÁ¡À» º¸¿ÏÇÒ ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀ¸·Î ±â´ëÇÑ´Ù.
 
±ââ¼® GC³ì½ÊÀÚÁö³ð ´ëÇ¥´Â “DGS °Ë»ç ÈÄ ¹ß»ýÇÏ´Â ¹æ´ëÇÑ ¾çÀÇ µ¥ÀÌÅÍ ¼Ó¿¡¼­ ȯÀÚÀÇ Áõ»ó°ú ¿¬°üµÈ À¯ÀüÀÚÀÇ º¯À̸¦ ã¾Æ³»´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÏ´Ù”¸ç “GC³ì½ÊÀÚÁö³ðÀº À̹ø °Ë»ç µµÀÔÀ» ÅëÇØ ¹ÌÁø´ÜµÈ À¯Àü¼º Èñ±ÍÁúȯÀÇ Áø´ÜÀ²À» ³ôÀÌ°í °í°´µéÀÇ ¸¸Á·µµ¸¦ ÃæÁ·½Ãų °Í”À̶ó°í ¸»Çß´Ù.


ÀÌ ´º½ºÅ¬¸®ÇÎÀº BKT´º½º{www.bktimes.net}¿¡¼­ ¹ßÃéµÈ ³»¿ëÀÔ´Ï´Ù.