[보건타임즈] 식약처가 30일 다양한 암 질환별 유전자 변이를 검사하는 차세대염기서열검사법(Next Generation Sequencing) 해설서를 발간했다.
유전자 변이는 유전 정보가 들어있는 DNA 분자가 여러 요인(전자기파, 방사선, 화학물질 등)으로 원래의 구조에서 다른 구조로 변화된 것을 의미한다.
비정상 단백질의 발현, 특정 단백질의 과발현 또는 발현 저해 등으로 나타나 암, 유전질환 등 다양한 질환과 관련성이 있다.
차세대유전자서열분석법(NGS Next Generation Sequencing, NGS): 유전체의 염기서열정보를 기존 기술보다 훨씬 많은 정보를 빠르게 분석하는 방법으로 전체 유전체를 DNA 단편으로 분리, 병렬처리하는 특징을 가졌다.
이 해설서는 그간 국내·외 학계에서 발표된 여러 가이드라인을 종합해 복잡한 검사과정과 방대한 데이터 분석의 어려움을 해소하는 동시에 차세대염기서열검사법에 대한 임상검사실 담당자 등의 이해를 높이기 위해 만들어졌다.
이 해설서의 주요 내용은 ▲ 차세대 염기서열법 유전자 변이 해석 방법 ▲ 차세대염기서열법을 이용한 임상검사 시 단계별 검증방법 ▲ 차세대염기서열 패널제품 개발 시 검증방법 등이다.
식약처는 이를 통해 차세대염기서열법 기반의 체외진단시약 개발과정에서 제품 성능 설계에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대했다.
자세한 내용은 식약처 홈피, 법령/자료 > 자료실에서 확인할 수 있다.
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