유전자 분석, 정밀의학 접근으로 '새 치료법' 제시
김승기 교수 "소아 뇌종양 진단과 치료에 정밀의학 도입근거 마련"
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| <사진(상) 재발한 수모세포종양의 유전자 발현 분석, (하)이차적으로 발생한 악성신경교종에서 PDGFRA 유전자의 변이가 공통적으로 관찰됐다> |
[보건타임즈] 재발 잦은 소아 뇌종양을 유전자 분석으로 원인을 밝혀내 새로운 치료 가능성이 열렸다.<사진(상) 재발한 수모세포종양의 유전자 발현 분석, (하)이차적으로 발생한 악성신경교종에서 PDGFRA 유전자의 변이가 공통적으로 관찰됐다/논문서 발췌>
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김승기 교수
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피지훈 교수
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서울대 어린이병원 신경외과 김승기 피지훈, 순천대 박애경 교수팀은 2002-16년, 서울대 어린이병원과 세브란스, 분당서울대병원에서 원인을 찾기 위해 수모세포종 수술 후 재발한 환자 17명의 유전자 검사를 시행했다.
이 결과, 재발한 조직이 처음 수술 받은 수모세포종 조직보다 DNA 변이 빈도가 증가했다.
또 암과 연관된 PTEN, MTOR 같은 유전자들의 변이가 새로 나타났음을 확인됐다.
재발한 수모세포종 중 일부는 악성신경교종의 특징적인 유전자 발현 패턴을 보여 수모세포종과 감별이 중요하다는 것을 보여줬다는 게 연구팀의 설명이다.
수모세포종은 소아 악성뇌종양 중에 가장 흔한 질환이다.
의료와 치료수단이 발전했지만 수술 후 1/3의 환자에게서 재발, 현재 장기 생존율은 약 70% 정도다.
더욱이 재발했을 땐 치료법이 없다고 볼 수 있다.
그러나 재발했다고 여겼던 수모세포종 중엔 악성신경교종이 적지 않게 숨어 있어 감별이 어렵긴 하지만 유전자 진단을 통해 구별한다면 악성신경교종은 치료를 시도할 수 있다.
즉, 이차 발생한 악성신경교종은 공통적으로 PDGFRA 유전자 이상을 가지고 있어 이 단백질을 표적으로 하는 약제를 사용할 수 있다.
연구팀은 악성신경교종도 치료 확률이 매우 낮지만 최근 표적치료제를 개발하려는 연구가 활발해 이에 기반이 되는 수모세포종과 악성신경교종 구별은 이번연구에서 큰 의미가 있다고 강조했다.
김 교수는 "이 연구는 소아 악성뇌종양, 특히 재발한 종양의 진단에서 차세대염기서열분석을 이용한 유전체 분석기법의 힘을 잘 보여줬다면서 이를 통한 표적치료 가능성 제시는 앞으로 소아 뇌종양 진단과 치료에 정밀의학을 도입할 근거를 마련한 것"이라며 연구의 의의를 밝혔다.
이 연구논문은 'Genomic analysis reveals secondary glioblastoma after radiotherapy in a subset of recurrent medulloblastomas'이란 제목으로 최근 뇌 병리 연구분야의 국제적 저널 '신경병리학회지(Acta Neuropathologica)' 온라인판에 개재됐다.
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