유전질환·고형암·혈액암 환자 '건보급여' 혜택
[보건타임즈] 계명대 동산병원(병원장 송광순)이 백여 가지의 유전자를 단 한번, 한꺼번에 분석, 진단하는 NGS(Next Generation Sequencing, 차세대염기서열분석) 기반 유전자 패널 검사를 시행한다.[사진 차세대염기서열분석기(Ion S5 XL)]
이 검사는 기존에 단일 유전자 검사와는 달리, 한 번에 143개의 유전자를 단시간에 분석, 수십억 개의 염기서열을 확인하는 최신 분석기법이다.
NGS 검사는 의심이 돼 떼어낸 암 조직이나 혈액에게서 유전자 이상들을 신속, 정확하게 밝혀낼 수 있다.
이와 함께 NGS 검사는 암의 특성과 기능을 유전자 수준에서 분석, 질병을 진단하는 것은 물론 확인된 결과를 통해 개개인에 적합한 약제 선택, 예후 예측 등을 실행할 수 있다.
즉 항암 부작용을 줄이는 동시에 생존율까지 높일 수 있는 이른바 표적치료가 실현된다는 것이다.
또 진단이 어려웠던 희귀질환자들에게서 대량의 유전자 검사를 동시할 수 있게 됨으로써 진단율을 높일 것으로 기대된다.
더욱이 지난 3월부터 NGS 기반 유전자 패널 검사는 건강보험이 적용돼 다양한 희귀 유전성질환과 암 환자들의 경제적 부담까지 덜어준다.
보험적용대상 질환은 유전성 난청·망막색소변성 등의 유전성 질환, 위암·폐암·대장암·유방암·난소암 등의 고형암, 백혈병·림프종 등의 비유전성질환이다.
동산병원에 따르면 지난 19일 국내 승인을 받은 Thermo Fisher Scientific사의 Ion S5 XL을 도입했으며 NGS 기반 유전자 패널검사 기관 승인을 받아, 11월부터 본격 검사를 실시할 계획이다.
동산병원은 암환자의 검사 결과를 인공지능(AI) ‘왓슨 포 온콜로지’와 연계, 환자의 개인 유전자와 상태에 적합한 맞춤 항암제 처방과 치료가 가능해져 NGS 기반 유전자 패널 검사의 효과가 더욱 클 것으로 기대했다.
동산병원 정혜라 교수(병리과)와 김도훈 교수(진단검사의학과)는 "NGS 기반 유전자 패널검사는 개인 맞춤형 의학을 실현하는 가장 핵심적인 차세대 유전검사법"이라며 "앞으로 암, 희귀 유전질환자들에게 진단과 최적의 치료법을 제시하는 것은 물론, 더 나아가 유전정보와 기술적 노하우의 축적으로 지역 환자들이 서울권 병원과의 격차 없는 선진 의료서비스를 제공받을 수 있을 것"이라고 말했다.
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