연구팀 'SLC26A1 유전자 돌연변이→신장결석' 연관
옥살산염 장과 신장 상피세포 내 수분 재흡수 떨어뜨려 '신장결석 생성'
'돌연변이 유전자 보유자' 타이레놀계 약물 복용 시 '간 독성위험' 주의
[보건타임즈] 최근 신장 결석을 유발하는 새로운 유전자가 국내의과대학 연구팀에 의해 밝혀졌다.
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이민구 교수
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지헌영 교수
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연세대 의과대학 '이민구·지헌영'교수(약리학)팀은 미국 하버드의대 보스턴아동병원 'Friedhelm Hildebrandt'교수팀과 함께 신장결석을 유발하는 'SLC26A1'돌연변이 유전자를 찾아냈다고 밝혔다.
신장결석은 소변 속 여러 미네랄이 결정을 이뤄 침착이 돼 돌처럼 굳어지는 질환으로 신장과 요로부위에 잘 생긴다.
일단 신장결석이 생기면 등과 옆구리 쪽의 극심한 통증과 혈뇨 등의 증상을 일으킨다.
또 거친 신장결석의 표면이 신장과 요로기관 내부에 상처를 내 이 부위에 감염을 일으켜 발열은 물론, 소변을 참기 힘들거나 빈뇨를 유발하는 하는 등 여러 배뇨장애를 야기한다.
이민구 교수는 "전 인구의 5~10%에서 신장결석이 발생한다"면서 "이 질환의 원인으로는 부족한 수분섭취에 따른 소변 액이 농축된다든지, 기름지거나 짠 음식을 많이 먹는 대신 칼슘을 적게 섭취하는 식습관, 비만형 체형 등이 꼽히고 있다"고 밝혔다.
이 교수는 또 "신장결석은 가족력을 보이거나 환자에 따라 재발이 잦은 것은 유전적 소인으로 추정되고 있다"고 덧붙인다.
현재까지 신장결석을 유발하는 유전자는 30여개가 알려져 있다.
전체 신장결석 환자의 15~20% 정도는 이들 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 보고되고 있다.
이와 함께 신장결석 환자 중 대다수에게서 발생 원인이 밝혀지지 않고 있다.
이에 연세의대 연구팀은 신장결석 생성을 야기하는 더 많은 유전자가 있을 것으로 봐 이를 지목, 찾는 연구에 들어갔다.
연구팀은 연구 파트너 미국 하버드의대 보스턴아동병원에 등록된 신장결석 환자 348명(성인 147명, 소아 201명)의 혈액샘플 내 유전자를 분석했다.
이 결과 'SLC26A1' 유전자 돌연변이가 신장결석 생성에 직접적인 연관성을 있다는 것을 처음 찾아냈다.
연구팀의 '전익현 연구원'(연세의대 약리학)은 "음이온 수송체인 ‘SLC26A1’ 유전자가 돌연변이를 일으키면 옥살산염의 장과 신장 상피세포 내로 재 흡수율이 떨어져 신장결석이 생성되는 것을 확인했다"고 말했다.
옥살산염(Oxalate)이란 초콜릿, 커피, 시금치, 딸기 등에 많이 들어있는 성분이다.
이 물질은 장과 신장으로 흡수, 배출이 되지 않을 시, 소변 속 칼슘과 인산염과 결합해 신장결석을 만드는 주요 원인물질로 알려져 있다.
이번 연구에서 'SLC26A1'유전자 돌연변이가 생기면 대표적인 '아세트아미노펜' 계열의 약 복용 시 식욕부진과 오심은 물론 심하면 간염, 간부전 등의 간독성을 야기할 수 있는 것을 확인했다는 게 지헌영 교수의 설명이다.
지 교수는 "성인은 물론 소아의 발열 시 아세트아미노펜 계열의 해열진통제가 국내에서 널리 쓰이는 만큼 신장결석 환자들은 담담의사와 상담을 통해 이 약물복용에 주의해야 한다"고 당부했다.
이 연구논문은 국제적인 유전학 학술지 American Journal of Human Genetics (인용지수 IF 10.794)지에 'Mutations in SLC26A1 Cause Nephrolithiasis(SLC26A1 유전자 돌연변이에 의한 신장결석의 발생)'이란 제목으로 최근 게재됐다.
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