국내 의료진이 세계 최초로 새로운 유전 질병 '샤르코-마리-투스 4B3 (CMT4B3)'를 발견했다.
이대목동병원 신경과 최병옥(사진/왼쪽) 교수와 공주대 생명과학과 정기화(사진/오른쪽) 교수 공동팀은 말초신경의 손상을 일으키는 새로운 유전질병을 발견하고 임상신경과학 ‘뉴롤로지(Neurology)’ 7월호에 발표했다.
연구팀은 새로운 유전 질병임을 국제학계로부터 공식적으로 인정받았고, 새로운 병명으로 ‘CMT4B3(샤르코-마리-투스 4B3)’를 부여 받았다.
최근 CJ 이재현 회장이 앓는 병으로 일반인에게도 많이 알려진 샤르코-마리-투스병은 발병 유전 양상에 따라 1형에서 4형과 X형으로 분류되며, 이번 연구 결과 SBF1 유전자에 의해 발생하는 병은 샤르코-마리-투스병의 4형중 4B3로 분류됐다.
이번에 발견된 질병은 선천성 말초신경병을 갖고 태어나 성장하면서 장애가 심해져 독립 보행이 불가능해지고, 30~40대부터 휠체어 생활을 하게 되는 심각한 유전 질병이다.
연구팀은 선천성 말초신경병으로 보행 장애와 하지 기형을 가진 환자 가족을 대상으로 신경과 근육에 관련된 검사를 하면서 유전체 연구 방법 중 인간 유전자 전체를 검사할 수 있는 최신의 차세대 유전체 검사방법인 전체 엑솜 염기서열 분석법(Whole Exome Sequencing: WES)을 6명(환자 3명 및 가족 내 정상인 3명)에게 시행해 이제까지 국제 학계에 보고되지 않았던 보통 염색체에서 열성으로 유전하는 새로운 질병을 확인했다.
최병옥 교수는 “CMT4B3는 희귀난치성 질환인 샤르코-마리-투스병의 한 종류로 개인 맞춤형 줄기세포 치료법과 유전자 치료법 개발에 직접 적용될 수 있다는 데 의미가 있다”고 말했다.
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