얼마 전 할리우드 여배우 안젤리나 졸리가 BRCA1가 발견돼 예방적 유방 절제술을 받은 사실이 전 세계에 알려지면서 유전성 유방암에 여성들의 관심이 쏠리고 있다.
국립암센터(원장 이진수, http://www.ncc.re.kr)가 최근 이를 두려워하는 여성들의 이해를 돕기 위해 유전성 유방암의 검사부터 예방, 치료방법을 내놨다.
이에 따르면 유전성은 전체 유방암의 5~10%에 이른다.
배우 안젤리나 졸리에게서 발견된 BRCA는 대표적인 유전성 유방암의 원인유전자다.
BRCA1, BRCA2 유전자의 돌연변이가 있을 경우 유방암에 걸릴 확률이 60~80%에 이르며, 발병시기가 빠른데다 양쪽 가슴에서 발생할 확률이 높다.
BRCA 돌연변이가 있는 경우 난소암의 발병 확률도 20-30%로 높아진다.
모든 유방암 환자와 여성에서 BRCA 유전자 돌연변이 검사가 필요하지는 않지만, 가족 중 유방암이 있다면 유전 상담을 통해 위험도를 평가한 후 높을 경우 혈액을 채취, DNA 염기서열을 해독한 뒤 BRCA 유전자를 분석한다.
가족 중 유방암이 있는 여성이 유전자 검사를 통해 BRCA1, BRCA2의 돌연변이가 확인된 경우 보인자라고 한다.
보인자는 암의 예방과 조기 검출을 위해 주기적으로 유방 전문의의 진찰, 초음파, MRI 등의 영상 검사, 종양 표지자 혈액 검사, 난소암 검진을 받아야 한다.
대개 남성은 유방이 없다고 생각해 가족가운데 유방암이 호발해도 건강 검진 등을 받지 않는 경우가 많다.
그러나 BRCA 돌연변이가 있는 경우 유방암이나 전립선암에 대한 주기적 검진이 필요하다.
유방암의 가족력이 있면 유전자 검사를 고려해야 한다.
예방적 유방 절제술이나 난소 절제술도 BRCA 유전자의 돌연변이가 있다면 선택할 수 있는 예방법이다.
하지만 모든 보인자에게 적용해야 할지는 환자나 가족이 느끼는 불안의 정도 등을 고려해 유방암이나 난소암 전문의와 면밀한 상담 이후에 결정해야 한다.
국립암센터는 2008년부터 유전 상담 클리닉을 개설, 유방암센터와의 협진을 통해 유전성 암이 의심되는 환자의 유전 상담, 검사를 시행하고 있다. <표 유전 상담 클리닉 진료 흐름/유방암센터 초진 예>
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