국립암센터(원장 이진수, http://www.ncc.re.kr)는 최근 BRCA1 유전자가 발견된 배우 안젤리나 졸리의 예방적 유방 절제술과 관련, 유전성 유방암의 검사부터 예방, 치료에 대한 의견을 말했다.
유전성 유방암은 전체 유방암의 5-10%로, 배우 안젤리나 졸리에게서 발견된 BRCA 유전자는 대표적인 유전성 유방암의 원인유전자다.
BRCA1, BRCA2 유전자의 돌연변이가 있을 경우 유방암에 걸릴 확률은 60-80%에 달하며, 발병시기가 빠르고 양쪽 유방암이 발생할 확률이 높다.
BRCA 돌연변이가 있는 경우 난소암의 발병 확률도 20-30%로 높아진다.
모든 유방암 환자나 여성에게서 BRCA 유전자 돌연변이 검사가 필요하지는 않지만, 가족 중 유방암이 있는 경우 유전 상담을 통해 위험도를 평가한 후 혈액을 채취해 DNA 염기서열 해독으로 BRCA 유전자를 분석한다.
가족 중 유방암이 있는 여성이 유전자 검사를 통해 BRCA1, BRCA2 유전자의 돌연변이가 확인된 경우를 보인자라 한다.
보인자는 암 예방과 조기 검출을 위해 주기적으로 유방 전문의의 진찰, 초음파, MRI 등 영상 검사, 종양 표지자 혈액 검사, 난소암 검진이 필요하다.
남성은 유방이 없다고 생각해 가족 중 유방암이 발견돼도 건강 검진 등을 받지 않는 경우가 많으나, BRCA 돌연변이가 있는 경우 유방암과 전립선암에 대한 주기적 검진이 필요하며 유방암의 가족력이 있는 경우 유전자 검사를 고려해야 한다.
예방적 유방 절제술과 난소 절제술도 BRCA 유전자의 돌연변이가 있는 경우 선택할 수 있는 예방법이다. 그러나 모든 보인자에게 적용해야 할지는 환자나 가족이 느끼는 불안의 정도 등을 고려해 유방암과 난소암 전문의와 상담해 결정해야 한다.
국립암센터는 유방암센터와의 협진을 통해 유전 상담 클리닉을 개설 유전성 암이 의심되는 유방암 환자의 유전 상담, 검사를 시행하고 있다.
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