°ñÀý »õ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ ¡®FITM5¡¯ ±Ô¸í

¼­¿ï´ëº´¿ø Á¶ÅÂÁØ ±³¼öÆÀ, ¡°Æ¯Á¤ À¯ÀüÀÚ µ¶Æ¯ÇÑ µ¹¿¬º¯ÀÌ¡±
´º½ºÀÏÀÚ: 2012³â08¿ù03ÀÏ 00½Ã00ºÐ

±¹³»´ëÇк´¿ø ÀÇ·áÁøÀÌ »À°¡ Àß ºÎ·¯Áö´Â ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ¸¦ ã¾Æ³Â´Ù.

Á¶ÅÂÁØ ±³¼ö

±èÁ¤¿í ±³¼ö

3ÀÏ ¼­¿ï´ë ¾î¸°À̺´¿ø ¼Ò¾ÆÁ¤Çü¿Ü°ú Á¶ÅÂÁØ ±³¼ö¿Í Ä¡°úº´¿ø ¼Ò¾ÆÄ¡°ú ±èÁ¤¿í ±³¼öÆÀÀº ÆȲÞÄ¡ °üÀýÀÌ Å»±¸µÇ´Â Á¦5Çü °ñÇü¼ººÎÀüÁõ(osteogenesis imperfeca)ÀÇ »õ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ¸¦ ÃÖÃÊ·Î ¹àÇô³Â´Ù.

°ñÇü¼ººÎÀüÁõÀº ž¸é¼­ ¼±ÃµÀûÀ¸·Î »À°¡ ¾àÇØ ¾î·Á¼­ºÎÅÍ ÀÚÁÖ °ñÀýÀ» ´çÇϰųª ôÃß¿Í ÆÈ´Ù¸®¿¡ º¯ÇüÀÌ »ý°Ü ½ÉÇÑ Àå¾Ö¸¦ ÃÊ·¡ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ´ëÇ¥ÀûÀÎ °ñ°Ý°è Èñ±Í³­Ä¡¼º ÁúȯÀÌ´Ù.

ÀÌ ÁúȯÀº ȯÀÚ¿¡ µû¶ó °ñÀý°Ç¼ö°¡ Å©°Ô Â÷À̳ª´Â °Ô Ư¡ÀÌ´Ù.
ÀÏ»ý µ¿¾È ¸î Â÷·Ê °ñÀýÀ» °Þ´Â°¡ ÇÏ¸é ¾î¶² ȯÀÚ´Â ¸¹°Ô´Â ¼ö¹é Â÷·Ê¸¦ °æÇèÇϴ  À§ÇèÇÑ ÁúȯÀÌ´Ù.
ÀÌ º´Àº ½ÅÇà¾Æ 2¸¸¸í´ç 1¸í²Ã·Î ¹ßº´ÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤µÇ°í ÀÖ´Ù.

ÀÌ º´ÀÇ ¿øÀÎ À¯ÀüÀڷδ 8°¡Áö¸¸ ¹àÇôÁø »óÅ´Ù.
°ñÇü¼ººÎÀüÁõÀº Áõ»ó¿¡ µû¶ó ¿©·¯ À¯ÇüÀ¸·Î ³ª´²Áø´Ù.
ÀÌÁß Áö±Ý±îÁö ÆȲÞÄ¡ °üÀýÀÌ Å»±¸µÇ´Â µ¶Æ¯ÇÑ ¾ç»óÀÇ Á¦ 5Çü °ñÇü¼ººÎÀüÁõÀº ¿øÀÎÀÌ º£ÀÏ¿¡ ½×¿©¿Ô´Ù.

¿¬±¸ÁøÀº À̸¦ ã¾Æ³»±â À§ÇØ Á¦ 5Çü °ñÇü¼ººÎÀüÁõ ȯÀÚ 19¸íÀÇ DNA¸¦ ´Ù¾çÇÑ ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû ±â¹ýÀ¸·Î ºÐ¼®ÇØ IFITM5 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¶Æ¯ÇÑ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¿øÀÎÀÎ °ÍÀ» ¹àÇô³Â´Ù.(»çÁø Çʸ§)

ÀÌ µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â IFITM5 ´Ü¹éÁúÀ» ¸¸µå´Â ºÎºÐÀÇ ¹Ù·Î ¾Õ¿¡ Á¸ÀçÇϸ鼭 ´Ü¹éÁúÀÇ ±æÀ̸¦ Á¶±Ý ´õ ±æ¾îÁö°Ô ÇØ ´Ü¹éÁúÀÇ ±â´ÉÀ» º¯È­½ÃÅ°´Â °ÍÀ¸·Î ¿¬±¸ÁøÀÇ ÀÇÇØ È®ÀεƴÙ.

¾ÆÁ÷ IFITM5ÀÇ Á¤È®ÇÑ ±â´ÉÀº ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö ¾ÊÁö¸¸ °ñ°Ý°èÀÇ ¹ß´Þ°ú °ñ Çü¼º¿¡ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÒ °ÍÀ¸·Î º¸À̸ç, °ñÇü¼ººÎÀüÁõÀÇ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚÀÎ °ÍÀ¸·Î µå·¯³µ´Ù.

ÀÌ ¿¬±¸°á°ú´Â »êÀü Áø´ÜÀ» ÅëÇØ ÀÌ ÁúȯÀÌ À¯ÀüµÇÁö ¾Êµµ·Ï È¿°úÀûÀÎ Ä¡·á¹ýÀ» °³¹ßÇϱâ À§ÇÑ ´ÜÃʸ¦ Á¦°øÇß´Ù´Â Æò°¡¸¦ ¹Þ°í ÀÖ´Ù.

Á¶ÅÂÁØ ±³¼ö´Â “À̹ø¿¡ ¹ß°ßÇÑ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ´Â ±× µ¿¾È ¹àÇôÁø °Í°ú ÀüÇô º°°³ÀÇ ¼º°ÝÀ» °¡Áö°í ÀÖ´Ù”¸ç “´çÀå ȯÀÚ¿Í °¡Á·µé¿¡°Ô Å« µµ¿òÀÌ µÇ´Â °ÍÀº »êÀü Áø´ÜÀ» ÅëÇØ ÀÌ ÁúȯÀÌ ÈÄ´ë¿¡ À¯ÀüµÇÁö ¾Êµµ·Ï ÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÈ °ÍÀÌ´Ù. À̹ø¿¡ ÁúȯÀÇ ¹ßº´±âÀüÀ» ÀÌÇØÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÅ È¿°úÀûÀÎ Ä¡·á ¹æ¹ýÀ» °³¹ßÇÏ´Â µ¥ ´ÜÃÊ°¡ µÉ °ÍÀ¸·Î º¸Àδٔ°í ³»´ÙºÃ´Ù.

ÀÌ ¿¬±¸ °á°ú´Â ÀÇÇÐÀ¯ÀüÇаèÀÇ ÃÖ°í ±ÇÀ§Áö Áß American Journal of Human Genetics 8¿ùÈ£ ÀÎÅÍ³Ý ÆÇ¿¡ °ÔÀçµÆ´Ù.

³í¹® = A Single Recurrent Mutation in the 50-UTR of IFITM5
Causes Osteogenesis Imperfecta Type V
http://www.bktimes.net/data/board_notice/1344153489-78.pdf 

 

 

 

 


ÀÌ ´º½ºÅ¬¸®ÇÎÀº BKT´º½º{www.bktimes.net}¿¡¼­ ¹ßÃéµÈ ³»¿ëÀÔ´Ï´Ù.