최근 유전적 결함으로 발생되는 낭포성 섬유증, 선천성 난청과 같은 희귀난치성 질환을 치료할 수 있는 새 표적 단백(GRASP)이 국내 연구진에 의해 발견됐다.
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이민구 교수
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김경환 명예교수
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연세대 의과대학에 따르면 이번 연구는 이민구 교수와 김경환 명예교수(약리학)가 교육과학기술부(장관 이주호)와 한국연구재단(이사장 오세정)의 선도연구센터(SRC)사업과 중견연구자지원사업(도약연구), 보건복지부 한국보건산업진흥원의 지원을 받아 세포막단백 유전자돌연변이에 의해 발병하는 여러 선천성 질환에 대한 연구를 수행해왔다.
이 연구는 세포 내에 있는 단백품질검사 시스템이 질병을 일으키는 돌연변이단백을 발견하면 세포막에 도달하지 못하도록 세포 내에서 파괴하는 작용을 막아 원래 기능을 회복할 수 있게 하는 것이다.
연구진은 이 연구에서 세포 내에 지금까지 알려진 전형적인 단백이동경로 이외에 새로운 단백이동 경로가 있고, 그래스프(GRASP)라는 단백을 활성화하면 이 경로를 통해 돌연변이단백을 세포막으로 보낼 수 있음을 규명했다.
또 연구팀은 이 경로를 활성화시킨 유전자조작 생쥐를 만들어 희귀난치성 질환을 치료할 수 있는 길을 입증해냈다.
이민구 교수는 “이번 연구를 통해 낭포성 섬유증, 선천성 난청과 같은 희귀난치성 질환을 효과적으로 치료할 수 있는 새로운 가능성을 보인 의미 있는 연구성과”라며 “이번 Cell지 논문 게재와 같은 좋은 연구 성과를 얻을 수 있었던 것은 내과, 소아청소년과, 신경과, 이비인후과 등 10개 임상과, 34명의 의료진들과 한 팀이 돼 긴밀한 협력연구를 수행했기 때문”이라고 전했다.
이 철 연세의료원장은 이민구·김경환 교수팀의 Cell지 논문게재에 “앞으로 세브란스를 포함해 우리 의료계가 지향하는 Team Research, 그리고 융합연구의 모델로 높이 평가한다”고 밝혔다.
연구결과는 ‘Rescue of ΔF508-CFTR Trafficking via a GRASP-Dependent Unconventional Secretion Pathway’이란 논문명으로 세계 최고 권위의 생명과학분야 학술지 ‘셀(Cell)’지에 9월 2일자로 게재됐다.
'셀(Cell)'誌의 임팩트지수는 무려 32.401로, 네이처(Nature; IF 36.101), 사이언스(Science; IF 31.364)와 함께 세계 3대 학술지로 손꼽히는 논문이다.
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