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2020년11월18일 12시23분
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담낭암 표적치료제 개발 성큼‥발병 '유전자' 찾았다
서울대병원, 통합 게놈분석 통해 '담낭암의 새 원인 유전자' 밝혀냈다

'장진영 교수팀' 주도 국제 공동연구 진행
한국, 인도, 칠레 환자서 새 원인 'ELF3 변형 빈도' 특히 높음 확인
'한국 31%, 칠레 22%, 인도 7%'에게서 발견
장 교수 "한국 포함한 아시아 지역 자주 생기는 암종 치료제 개발 필요"
논문, 국제학술지 'Nature Communication) 2020년 8월호'에 게재

[보건타임즈] 서울대병원을 포함한 국제 공동 연구팀이 담낭암을 일으키는 새로운 원인 유전자를 찾아냈으며 기능을 규명하는 데 성공했다.(논문)
이로써 지금까지 승인된 표적치료제가 거의 없어 담낭암 표적치료제 개발에 중요한 발판이 될 것으로 기대된다.
담낭암은 생존 기간이 1년 미만인 치명적인 악성 종양이다.

서울대병원 간담췌외과 장진영 교수(사진)팀은 담낭암의 발병 빈도가 높다고 알려진 한국, 인도, 칠레의 담낭암 환자 총 167명의 조직을 이용해 통합 유전체 분석을 시행한 결과를 18일 이같이 발표했다.
이 연구는 한국이 연구 기획 단계부터 주도적으로 참여해 인도, 칠레 등의 다빈도 국가와 미국이 공동연구로 진행됐다.
 
담낭암은 한국에서 발병률 8위로 다빈도 암으로 분류되지만, 세계적으로는 20위에 그치는 드문 질환이다.
미국, 유럽과 달리 한국, 인도, 파키스탄, 칠레 등의 국가에선 특이하게 더 높은 발병률과 치료 성적이 매우 다르다.
국내외적으로 연구가 많이 부족할 뿐만 아니라, 특히 서양에서 흔하지 않은 질병의 특수성상 현재까지 이뤄진 소수 연구 대부분은 발병률이 높지 않은 서양 환자 일부만 대상으로 시행된 한계가 있었기 때문이다.

연구팀은 담낭암 발생률이 지리적 차이가 강하다는 점을 고려해 다른 세 지역(한국, 인도, 칠레) 담낭암 환자의 포괄적인 유전체 분석을 수행했으며 몇 가지 표적 가능한 유전자 변형을 식별했다.

이 결과 기존에 주로 서양 환자에서 밝혀진 담낭암의 원인 유전자 이외에 한국, 인도, 칠레 환자군에선 새로운 원인 유전자인 ELF3 변형의 빈도가 특히 높다는 것을 밝혀냈다.

과거엔 담도계 종양에서 ELF3 유전자 변형이 3~9.5%로 보고됐으나, 이번 연구에선 한국 환자의 31%, 칠레 환자의 22%, 인도 환자의 7%에게서 발견됐다.

또 새로운 유전자의 발견은 이 유전자를 표적 항원으로 인식하는 새로운 치료제 개발의 가능성을 시사한다.
즉 예후가 좋지 않으며 특이적인 치료제가 없었던 담낭암의 특성을 고려했을 때, 담낭암 환자에 특이적인 새로운 표적치료제의 사용 가능성을 보여준다는 게 연구팀의 평가다.

장진영 교수는 "이 연구는 과거 발병률이 높지 않았던 서양 환자가 아닌 한국을 비롯한 담낭암의 발병률이 높은 나라의 연구결과라는 점에서 큰 의미가 있다"며 "연구결과 담낭암의 유전적 특성이 동서양에 따라 매우 달라 한국을 포함한 아시아 지역에서 자주 생기는 암종의 경우 서양과는 다른 치료제의 개발이 필요하다"고 밝혔다.

장 교수는 "이를 계기로 우리나라 환자를 대상으로 하는 좀 더 면밀한 후속 연구와 치료제의 개발이 가능하게 될 것으로 생각한다"며 "특히 국제 공동연구를 통해 좋은 결과를 얻게 돼 이 연구에 참여한 모든 연구진과 환자에게 감사드린다"고 전했다.

이 연구를 다룬 논문은 'Integrated genomic analysis reveals mutated ELF3 as a potential gallbladder cancer vaccine candidate'이란 제목으로 세계적 공신력이 높은 국제학술지 '네이처 커뮤니케이션(Nature Communication) 2020년 8월호'에 게재됐다.

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조현진 (bktimes@naver.com) 기자 
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