보건타임즈 : 한양대병원, 퇴행성 신경계 질환 '원인 유전자 발병 기전' 규명
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2020년11월12일 16시31분
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한양대병원, 퇴행성 신경계 질환 '원인 유전자 발병 기전' 규명
병 유발하거나 진행하는 ANXA11 '칼슘 조절 장애와 신경세포 사멸 유도'

김승현 교수 "유전자 돌연변이, 루게릭병, 전두측두엽치매 등 유발, 진행"
"다른 원인 단백질 함께 치료하는 복합치료법이 효과적이라는 근거 마련"

논문, 국제저명학술지 'Science Translational Medicine'에 게재

최근 루게릭병, 전두측두엽치매와 같은 퇴행성 신경계 질환의 원인 유전자로 알려진 'ANXA11'의 유전자 돌연변이가 퇴행성 신경계 질환을 유발하며 비가역적으로 병을 진행하게 만든다는 사실이 규명됐다.

한양대병원 신경과 김승현 교수(사진)팀은 '루게릭병 환자에서 ANXA11 유전자 돌연변이는 칼슘 항상성 조절 장애와 스트레스 과립 형성을 일으킨다(ANXA11 mutations in ALS cause dysregulation of calcium homeostasis and stress granule dynamics)'라는 제목의 연구논문을 통해 이같이 밝혔다.

이 논문은 지난 10월 21일 세계 최고 학술지 사이언스(Science)의 자매지 사이언스 중개의학지(Science Translational Medicine, 인용지수= 16.3 )에 온라인판에 발표돼 주목을 받았다.
이 연구엔 한양대 의·생명연구원 남민엽 박사, 임수민 박사가 공동 1저자, 김승현 교수가 교신저자로 참여했다.

이에 따르면 김 교수팀은 한국인 루게릭병 환자 500명을 상대로 단백질 합성과 이와 관련된 정보를 담은 전장 엑솜 시퀀싱(Whole Exome Sequencing)을 수행, 칼슘결합 단백질로 알려진 'ANXA11' 유전자의 돌연변이가 신경세포 내 스트레스 과립의 형성과 풀림 반응에 의해 퇴행성 신경계 질환을 일으키며 비가역적으로 진행하게 만든다는 사실을 밝혀냈다.

전장 엑솜 시퀀싱(Whole Exome Sequencing)은 사람의 유전체 중에서 단백질 합성과 직접 관련된 정보가 담긴 엑손의 전체 영역을 분석하는 검사를 가리킨다.

또 'ANXA11' 유전자 돌연변이가 신경세포 내에서 다른 루게릭병 원인 단백질로 밝혀진 RNA-결합 단백질(FUS, hnRNPA1, EWSR1)과 함께 응집, 축적되면서 비가역적 반응에 의해 세포 내 비정상적인 칼슘 항상성 조절과 신경세포 사멸을 유도한다는 것도 규명해냈다.

칼슘 항상성이란 우리 몸이 최적 범위 내에서 칼슘 수준을 유지하는 과정을 말한다.
칼슘이 너무 많거나 적을 때 우리 몸에 문제가 발생한다.

이에 김 교수는 "이번 연구결과로 퇴행성 신경계 질환의 발병과 직간접 관련이 있는 것으로 밝혀진 'ANXA11' 유전자 돌연변이가 질병을 유발하며 다른 루게릭병 원인 단백질들과 반응해 세포 내 칼슘 조절 장애와 신경세포 사멸을 유도해 비가역적으로 질병을 진행하게 한다는 사실을 규명했다"며 "이 같은 결과는 향후 루게릭병 등 퇴행성 신경계 질환의 치료에서 단독 원인 유전자 치료보다 또 다른 원인 단백질들을 같이 치료하는 복합치료로 접근하는 방법이 효과적이라는 근거를 마련하게 됐다"고 말했다.

이와 함께 김 교수는 "향후 퇴행성 신경계 질환 원인 단백질의 가역적/비가역적 기전을 밝히는 것을 비롯해 이를 조절할 수 있는 물질을 발굴해 루게릭병을 포함한 치매, 파킨슨병 등 퇴행성 신경계 질환 연구 발전에 크게 기여할 것"이라고 덧붙였다.

이 연구는 과학기술정보통신부, 한국연구재단 뇌과학원천기술 개발사업과 대통령 Post-Doc 펠로우십의 지원을 받아 수행했다.

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조현진 (bktimes@naver.com) 기자 
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