보건타임즈 : 레베르 선천성 흑암시 환자 6%, 치료 시도할 수 있는 '유전자형'
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2020년05월18일 18시14분
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레베르 선천성 흑암시 환자 6%, 치료 시도할 수 있는 '유전자형'
강남세브란스, 차세대 염기서열 분석과 유전양상, 표현형 종합한 분석법 통해 '유용성' 확인

한진우 교수 연구팀 "유일한 치료법 유전자 치료제와 검사 비용 낮추는 것이 남은 숙제"
논문, 국제학술지 'Molecular Vision 최근호'에 게재
     
[보건타임즈] 영유아 실명의 주요 원인 레베르 선천성 흑암시(黑暗示) 환자의 6% 정도는 치료를 시도할 수 있는 유전자형인 것으로 나타났다.

레베르 선천성 흑암시(黑暗示 amaurosis)는 망막의 빛을 받아들이는 세포에 이상이 생기는 유전질환이다.
출생 또는 영유아부터 시력이 현저히 떨어져 실명에 이르러 세계적으로 10만 명당 3명 정도의 유병률로 보고되고 있다.
이 안과 질환은 현재까지 유전자 치료 외에 알려진 치료법이 없다.

연세대학교 강남세브란스병원 안과 한진우 교수(사진) 연구팀은 레베르 선천성 흑암시 환자 50명의 차세대 염기서열 분석과 유전양상, 표현형을 종합한 분자 유전학적 진단 결과 이같이 확인했다고 18일 밝혔다.

이에 따르면 환자 중 78%(39명)에서 원인 유전자가 발견됐다.
이중 GUCY2D(20%), NMNAT1(18%), CEP290(16%)이 가장 많이 발견됐다.
유전체 복제 수 변이(CNV copy number variation)도 3명(6%)에게서 발견됐다.

복제 수 변이는 보통의 유전자 검사법으로는 잘 검출되지 않아 병의 원인을 알 수 없는 요인 중 하나다.
차세대 염기서열 분석으로 복제 수 변이를 발견함으로써 더 정확히 원인 변이를 파악할 수 있다는 게 연구팀의 설명이다.

유전자 치료를 시도할 수 있는 유전자형(RPE 65)은 1명(2%)이었다.
또 2명(4%)은 시니어 로큰 증후군(Senior Loken syndrome)으로 시력 소실과 함께 신장이 같이 손상될 위험이 커 유전자 분석을 통해 미리 발견한다면 조기에 신장이식 등 맞춤 치료를 준비할 수 있다고 덧붙였다.

이 연구를 진행해온 한진우 교수는 "현재까지 세계적으로 26개의 원인 유전자가 발견됐지만, 국내 환자를 대상으로 한 유전자 분석 연구는 부족한 실정"이라면서 "이 연구를 통해 국내 환자의 유전자형 분포, 각 유전자와 임상 양상 간의 관계를 분석했으며, 차세대 염기서열 분석법이 정확한 진단과 함께 환자의 맞춤 치료에 도움을 줄 수 있음을 확인했다"며 "유일한 치료법인 유전자 치료제와 검사 비용을 낮추는 것이 숙제"라고 강조했다.

이 연구는 질병관리본부 희귀질환과 학술용역과제의 하나로 추진됐다.
이를 다룬 연구논문은 국제학술지 'Molecular Vision 최근호'에 게재됐다.

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조현진 (bktimes@naver.com) 기자 
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