SCL 서울의과학硏 이미경 진료부원장, 대규모 임상 통해 정확도 입증
[보건타임즈] 출산 정년기를 넘긴 고령 산모가 크게 늘면서 뱃속 태아의 건강을 체크하는 DNA 선별검사(NIPT) 시장이 지속적으로 커지고 있다.
NIPT는 임신 중에 태아의 선천성 기형 여부를 알기 위해 산모의 혈액에 있는 태아의 DNA를 추출, 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등의 염색체 이상을 확인하는 검사다.
이 검사는 임신 초기, 10주부터 태아의 삼염색체에서 질환과 유전질환 여부를 확인할 수 있다.
한국로슈진단은 19일 미디어 에듀케이션(아래 사진)에서 국내외 가이드라인이 제시하는 NIPT과 다양한 임상연구를 통해 검증된 NIPT 'Harmony 검사'의 유용성괴 이점을 소개, 관심을 끌었다.
이에 따르면 NIPT는 기존 모체 혈액 검사와 초음파를 이용한 선별검사보다 정확도가 높아 합병증 위험이 있는 불필요한 침습적 검사를 줄임으로써 산전 태아의 DNA 검사에 활용도가 높아지고 있다
이 때문에 대한모체태아의학회에선 임상 진료지침을 통해 모든 임산부에게 NIPT의 정보를 제공하는 것은 물론 고령 산모에게 우선 산전 NIPT를 권유하고 있다.
또 미국의학유전학회(ACMG)에서는 NIPT가 다운증후군을 비롯한 삼염색체 증후군을 정확하게 판별할 수 있는 가장 민감한 선별검사임을 모든 산모가 숙지토록 안내할 것을 권고하고 있다.
이들 전문학회가 태아의 질환과 유전질환 여부를 정확하게 확인하기 위해 ‘하모니 검사’를 권장하고 있다.
한국로슈진단에 따르면 NIPT '하모니 검사'는 DANSR(Digital Analysis of Selected Region)을 통해 염색체 질환과 직간접 관련 있는 13번, 18번, 21번 염색체만 표적해 검사한다.
SNP분석으로 산모의 DNA와 태아의 DNA를 구별함은 물론 Microarry 기술로 수량화해 검사의 질과 속도를 향상시킨다.
이를 통해 일관되게 높은 민감도와 낮은 위양성률을 보여 정확한 결과를 도출할 수 있다.
게다가 원하는 염색체만 분석하기 때문에 비용을 절감할 수 있을 뿐만 아니라 분석시간을 단축할 수 있다.
하모니 검사의 정확성은 이미 검증이 돼 있다.
이를 확인한 임상은 임신 10~14주차 산모 15,841명을 대상으로 FTS와 하모니 검사를 실시했으며 이후 유전자검사 혹은 신생아검사를 통해 데이터를 산출했다.
이 결과 FTS는 다운증후군에 15,803명 중 854명이 위양성으로 나타난 반면, 하모니 검사는 9명만 나타나 0.06%의 위양성률을 보였다.
민감도는 FTS가 79%인 반면, 하모니 검사는 100%를 나타냈다.
정확한 NIPT 결과를 산출하기 위해선 산모 혈액 속 태아의 cfDNA가 최소 4% 이상 있어야 한다.
하모니 검사는 FORTE(Fetal-fraction Optimized Risk of Trisomy Evaluation)를 통해 태아의 cfDNA 비율이 낮아도 태아 유전자 이상의 고위험과 저위험 여부를 구분할 수 있다.
이를 입증하듯 Harmony 검사는 59편의 논문에서 21만 8000건의 샘플을 대상으로 한 임상연구를 통해 이미 정확도가 이미 확인된 상태다.
이와 함께 Harmony 검사는 매년 발행되는 새로운 논문들을 통해 다양한 임상케이스를 축적하고 있다.
실제로 모든 연령대 22,000명 산모를 상대로 눈가림 방식의 연구에서 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파티우 증후군에 0.1% 미만의 낮은 위양성률을 나타냄으로써 확실하게 정확도가 검증됐다.
SCL 서울의과학연구소 진단검사의학과 이미경 진료부원장(사진)은 "로슈 진단의 Harmony 검사는 논문 수, 누적 샘플, 연구 케이스 등 대규모 임상연구를 통해(전 연령대 쌍태아와 IVF)정확도가 입증됐다"면서 "NIPT는 비침습적이어서 감염, 조기분만, 복통 등의 합병증 위험을 피할 수 있게 돼 높은 안전성에 기존 혈액검사보다 높은 검출율과 낮은 위양성률 등의 이점이 있다"고 강조했다.
문제는 NIPT가 비급여여서 적지 않은 비용을 환자가 자가 부담해야한다는 것에 있다.
혈액검사는 건강보험이 적용돼 저렴하지만, NIPT는 50~60만원의 비용을 지불해야 한다.
최근 호주, 미국, 유럽 등에서 급여화가 적극 추진돼 한국도 건보급여 시 많은 산모들이 혜택을 받을 수 있을 것으로 보인다.
기사최종편집일: 2024-04-25 17:53:17
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