보건타임즈 : '아시아 최다 지역 유전체 DB' 세계 최초 공개
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2019년12월06일 16시47분
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'아시아 최다 지역 유전체 DB' 세계 최초 공개
분당서울대병원-마크로젠, '게놈아시아 100K' 국제 컨소시엄 연구 성과 발표

서정선 석좌교수팀, 연구 성과 '네이처 본지 커버스토리' 장식
'64개국 219개 민족 유전체' 분석…아시아인 유전체 데이터 중 최다
민족별 '유전체 다양성 존재' 확인과 약물 반응 차이 규명
'아시아인 맞춤 임상진단과 치료'에 적용 계획

[보건타임즈] 국내 연구진의 주도로 구성된 국제 컨소시엄이 아시아인에게 발생하는 질병 관련 원인을 규명, 정밀의학 실현에 크게 기여할 아시아인 유전체 정보를 처음으로 공개, 의학계로부터 주목을 받고 있다.[왼쪽 그림 게놈아시아 100K 프로젝트의 국가별 샘플 수와 분포도(a와 b 국가별 샘플 수 / c 남아시아 지역, 언어, 사회계급별 샘플 분포도)]

분당서울대병원(원장 백롱민)과 정밀의학 생명공학기업 마크로젠(대표 양갑석) 공동 연구팀은 국제 컨소시엄 '게놈아시아 100K 이니셔티브(GenomeAsia 100K Initiative)'를 통해 연구한 아시아인 유전체 분석 성과를 발표했다.

이 연구를 다룬 논문은 'The GenomeAsia 100K Project enables genetic discoveries across Asia'란 제목으로 세계 최고 권위의 국제 과학 학술지 '네이처(Nature)' 최신호의 표지에 게재됐다.

게놈아시아 100K 이니셔티브는 비영리 국제 컨소시엄으로, 지난 2016년 아시아인 10만 명에 대한 유전체 정보를 분석하는 대규모 연구 프로젝트를 출범시켰다.

컨소시엄은 분당서울대병원 정밀의료센터와 한국 마크로젠, 싱가포르 난양기술대(NTU Nanyang Technological University), 인도 유전체 분석기업 메드지놈(MedGenome), 미국 로슈그룹 자회사 제넨테크(Genentech) 등 각국을 대표하는 연구기관과 기업으로 구성돼 있다.

분당서울대병원 정밀의료센터에선 서정선 석좌교수가 난양기술대 스테판 슈스터(Stephan Schuster) 교수와 함께 공동 연구책임자(Principal Investigator)로 활동하며 이 연구를 이끌어왔다.

이들 교수를 주축으로 한 연구진이 분석한 유전체는 아시아를 포함한 총 64개국 219개 종족(아시아 142개 종족)에 이른다.

인도 598명, 말레이시아 156명, 한국 152명, 파키스탄 113명, 몽골 100명, 중국 70명, 파푸아뉴기니 70명, 인도네시아 68명, 필리핀 52명, 일본 35명, 러시아 32명 등 총 1,739명에 대한 전장 유전체를 분석, 이를 공개한 것이다.
이 수치는 지금껏 세계적으로 공개된 아시아인 유전체 데이터 중 가장 많은 아시아 지역과 인종을 포함한다는 데 의의가 있다.

이로써 질병 연구에서 기존의 유럽인 유전체 DB가 아닌 아시아인 유전체 DB를 새롭게 구축∙활용할 수 있게 됐음은 물론 이를 통해 아시아인의 질병 치료에 정밀의학을 실현하는 데 크게 기여할 것으로 기대를 모으고 있다.

이와 함께 연구진은 아시아에 거주하는 약 142개의 종족에게서 이전에 밝혀진 것보다 훨씬 더 다양한 유전적 특성이 존재한다는 사실을 밝히며, 이를 기반으로 아시아 민족별 주요 약물에 대한 반응이 다름을 규명해냈다.

가령 심혈관 질환 환자에게 주로 처방되는 항응고제 ‘와파린(Warfarin)’은 어떤 환자에게 잘 반응해 치료에 효과적이지만, 특정 유전 변이를 가진 환자에게는 알레르기 등 약물 부작용을 일으킬 수 있다.
연구진은 와파린의 경우, 한국인, 중국인, 일본인 또는 몽골인과 같은 북아시아 조상을 둔 북방계 아시아인에게 예민하게 반응할 가능성이 클 것으로 예측했다.
아시아인은 전 세계 인구 77억 명 중 58%, 45억 명이다.
그러나 지금까지 아시아인에 대한 게놈 데이터 연구가 많지 않았던데다 공개된 데이터도 부족해 아시아인을 상대로 한 맞춤형 진단과 치료에 어려움이 많았다.

게놈아시아 100K 컨소시엄은 이번 연구를 통해 북방계 몽골 부족부터 남방계 인도네시아 작은 섬의 고립 부족에 이르기까지 각 종족 25명 내외의 유전체 데이터를 확보해 아시아 인종의 기원적 특성을 분석, 유전체 데이터 구축에 성공함으로써 아시아인은 물론, 아시아인의 유전적 특성을 이어받은 전 세계 모든 인종을 대상으로 맞춤형 진단과 치료가 가능해지는 계기를 마련, 의미가 매우 크다는 게 연구진의 설명이다.

이 연구의 책임자 서 교수는 "아시아인의 유전체 정보가 많으면 많을수록 이들 인종이 어떤 특정 질병에 더 잘 걸릴 위험성과 특정 약물에 더 잘 반응하는지 분석해낼 수 있다"며 "앞으로 10만 명 아시아인 유전체 빅데이터를 성공적으로 완성해 국내외 아시아인의 질병과 약물 유전체 연구를 활성화시켜 아시아인 맞춤 정밀의학 실현할 기반 마련에 앞장설 계획"이라고 밝혔다.

백롱민 병원장은 "앞으로 분당서울대병원은 아시아인의 질병 예측에 이와 같은 아시아인 빅데이터를 이용할 계획"이라고 말했다.

또 한 명의 공동연구책임자 스테판 슈스터 교수(Prof Stephan C. Schuster)는 "아시아인에게는 우리의 예상보다 훨씬 더 다양한 유전적 특성이 존재한다"며 "게놈아시아 100K 프로젝트가 전 세계 아시아인들이 건강한 삶 영위에 중요한 역할을 할 것"이라고 덧붙였다.

'게놈아시아 100K 이니셔티브' 컨소시엄은 이번 1차 연구 결과 발표 이후 지속적으로 연구를 이어갈 예정이며, 앞으로 아시아 전 지역에서 최대 10만 명의 유전체를 분석, 성과를 전 세계 정밀의학 연구진과 의료진을 위해 공개할 계획이다.

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조현진 (bktimes@naver.com) 기자 
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