보건타임즈 : 유전자 교정 통해 '선천 망막질환' 치료길 열렸다
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2019년11월07일 10시46분
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유전자 교정 통해 '선천 망막질환' 치료길 열렸다
서울대병원, 유전자 돌연변이로 발병한 선천망막질환 '완전교정 가능성' 확인

레버선천흑암시 앓는 생쥐 유전자 완전교정 '세계 최초'
김정훈 교수 "크리스퍼 유전자가위 활용, 돌연변이 유전자 완전교정할 수 있음 입증"
논문, 국제학술지 사이언스 자매지 '사이언스 어드밴시스 최신호'에 게재

[보건타임즈] 유전자 교정을 통해 실명을 유발하는 선천 망막질환을 완전히 치료할 수 있는 가능성이 확인됐다(사진, 논문)

서울대병원 안과 김정훈 교수(사진)팀과 ㈜툴젠 연구팀은 레버선천흑암시를 지닌 생쥐에게 유전자교정물질을 전달해 유전자 돌연변이를 완전 교정하는데 성공했다(그림1, 2 참조)고 최근 밝혔다.

레버선천흑암시란 시각기능과 직접 연관된 유전자(RPE65, CEP290 등)의 돌연변이로 발병하는 대표 선천 망막질환이다.
이 안과 질환은 출생 시 선천적 실명을 일으킬 수 있는 유전성 망막 이상으로, 시각장애 특수학교 어린이 10~18%가 앓고 있다.

연구팀은 돌연변이RPE65 유전자를 가진 rd12 생쥐의 망막하 공간에 크리스퍼 유전자가위와 정상RPE65 유전자를 탑재한 아데노연관바이러스 벡터를 주사했다.
 
이 결과, rd12생쥐의 망막색소상피세포에 정상RPE65 단백질이 합성됐다(그림1, 2 참조).
치료 후 6주, 7개월 뒤 두 차례 시행된 망막전위도검사에서 rd12생쥐의 시각 반응은 정상적인 생쥐의 20% 수준으로 높아졌으며 망막신경세포층의 두께도 회복됐다.

김 교수는 "이 연구의 의의는 크게 두 가지"라며 첫째 유전자 돌연변이를 완전히 교정했다는 점을 꼽았다.

아데노연관바이러스 유전자 치료제를 주입하는 방법은 이미 레버선천흑암시 환자치료에 활용하고 있지만 이후에도 돌연변이 유전자가 세포 내에 그대로 존재한다는 한계가 있다.

이 때문에 환자가 명확한 치료를 받지 못한 채 실명에 이르는 사례가 많았다.

그러나 김 교수는 이번 연구에서 크리스퍼 유전자가위를 활용해 돌연변이 유전자를 완전히 교정할 수 있다는 것을 증명해냈다.
즉 레버선천흑암시를 비롯한 선천망막질환을 더 근본적으로 치료할 가능성이 열린 것이다.

두 번째는 이번에 연구하는 동안 비표적 효과로 생긴 부작용이 없었다.
비표적 효과란 쉽게 말해 원래 목표가 아닌 엉뚱한 유전자를 인식해 발생하는 현상이다.
이번 연구에서 비표적 효과가 나타난 부위는 전체 DNA 중 10개 미만으로 아주 적었으며, 7개월 뒤 시행된 조직 검사에서조차 아무런 이상이 없는 것으로 나타나, 치료의 안전성을 시사했다.

김정훈 교수는 "이 연구는 선천 망막질환에서 원인이 되는 유전자 돌연변이를 완전히 교정할 수 있음을 확인했다"며 "이 연구는 실제 임상 치료제 개발의 발판이 될 것"이라고 기대했다.
  
이 연구논문은 'CRISPR/Cas9-mediated therapeutic editing of Rpe65 ameliorates the disease phenotypes in a mouse model of Leber congenital amaurosis'란 제목으로 저명한 국제학술지 사이언스 자매지인 '사이언스 어드밴시스 최신호'에 게재됐다.

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조현진 (bktimes@naver.com) 기자 
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