·¹¹ö¼±ÃµÈæ¾Ï½Ã ¾Î´Â »ýÁã À¯ÀüÀÚ ¿ÏÀü±³Á¤ '¼¼°è ÃÖÃÊ'
±èÁ¤ÈÆ ±³¼ö "Å©¸®½ºÆÛ À¯ÀüÀÚ°¡À§ È°¿ë, µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ ¿ÏÀü±³Á¤ÇÒ ¼ö ÀÖÀ½ ÀÔÁõ"
³í¹®, ±¹Á¦ÇмúÁö »çÀ̾𽺠ÀÚ¸ÅÁö '»çÀ̾𽺠¾îµå¹ê½Ã½º ÃÖ½ÅÈ£'¿¡ °ÔÀç
[º¸°ÇŸÀÓÁî] À¯ÀüÀÚ ±³Á¤À» ÅëÇØ ½Ç¸íÀ» À¯¹ßÇÏ´Â ¼±Ãµ ¸Á¸·ÁúȯÀ» ¿ÏÀüÈ÷ Ä¡·áÇÒ ¼ö ÀÖ´Â °¡´É¼ºÀÌ È®ÀεƴÙ(»çÁø, ³í¹®)
¼¿ï´ëº´¿ø ¾È°ú ±èÁ¤ÈÆ ±³¼ö(»çÁø)ÆÀ°ú ¢ßÅøÁ¨ ¿¬±¸ÆÀÀº ·¹¹ö¼±ÃµÈæ¾Ï½Ã¸¦ Áö´Ñ »ýÁã¿¡°Ô À¯ÀüÀÚ±³Á¤¹°ÁúÀ» Àü´ÞÇØ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ ¿ÏÀü ±³Á¤Çϴµ¥ ¼º°øÇß´Ù(±×¸²1, 2 ÂüÁ¶)°í ÃÖ±Ù ¹àÇû´Ù.
·¹¹ö¼±ÃµÈæ¾Ï½Ã¶õ ½Ã°¢±â´É°ú Á÷Á¢ ¿¬°üµÈ À¯ÀüÀÚ(RPE65, CEP290 µî)ÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ¹ßº´ÇÏ´Â ´ëÇ¥ ¼±Ãµ ¸Á¸·ÁúȯÀÌ´Ù.
ÀÌ ¾È°ú ÁúȯÀº Ãâ»ý ½Ã ¼±ÃµÀû ½Ç¸íÀ» ÀÏÀ¸Å³ ¼ö ÀÖ´Â À¯Àü¼º ¸Á¸· ÀÌ»óÀ¸·Î, ½Ã°¢Àå¾Ö Ư¼öÇб³ ¾î¸°ÀÌ 10~18%°¡ ¾Î°í ÀÖ´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº µ¹¿¬º¯ÀÌRPE65 À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áø rd12 »ýÁãÀÇ ¸Á¸·ÇÏ °ø°£¿¡ Å©¸®½ºÆÛ À¯ÀüÀÚ°¡À§¿Í Á¤»óRPE65 À¯ÀüÀÚ¸¦ žÀçÇÑ ¾Æµ¥³ë¿¬°ü¹ÙÀÌ·¯½º º¤Å͸¦ ÁÖ»çÇß´Ù.
ÀÌ °á°ú, rd12»ýÁãÀÇ ¸Á¸·»ö¼Ò»óÇǼ¼Æ÷¿¡ Á¤»óRPE65 ´Ü¹éÁúÀÌ ÇÕ¼ºµÆ´Ù(±×¸²1, 2 ÂüÁ¶).
Ä¡·á ÈÄ 6ÁÖ, 7°³¿ù µÚ µÎ Â÷·Ê ½ÃÇàµÈ ¸Á¸·ÀüÀ§µµ°Ë»ç¿¡¼ rd12»ýÁãÀÇ ½Ã°¢ ¹ÝÀÀÀº Á¤»óÀûÀÎ »ýÁãÀÇ 20% ¼öÁØÀ¸·Î ³ô¾ÆÁ³À¸¸ç ¸Á¸·½Å°æ¼¼Æ÷ÃþÀÇ µÎ²²µµ ȸº¹µÆ´Ù.
±è ±³¼ö´Â "ÀÌ ¿¬±¸ÀÇ ÀÇÀÇ´Â Å©°Ô µÎ °¡Áö"¶ó¸ç ù° À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ ¿ÏÀüÈ÷ ±³Á¤Çß´Ù´Â Á¡À» ²Å¾Ò´Ù.
¾Æµ¥³ë¿¬°ü¹ÙÀÌ·¯½º À¯ÀüÀÚ Ä¡·áÁ¦¸¦ ÁÖÀÔÇÏ´Â ¹æ¹ýÀº ÀÌ¹Ì ·¹¹ö¼±ÃµÈæ¾Ï½Ã ȯÀÚÄ¡·á¿¡ È°¿ëÇÏ°í ÀÖÁö¸¸ ÀÌÈÄ¿¡µµ µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ°¡ ¼¼Æ÷ ³»¿¡ ±×´ë·Î Á¸ÀçÇÑ´Ù´Â ÇÑ°è°¡ ÀÖ´Ù.
ÀÌ ¶§¹®¿¡ ȯÀÚ°¡ ¸íÈ®ÇÑ Ä¡·á¸¦ ¹ÞÁö ¸øÇÑ Ã¤ ½Ç¸í¿¡ À̸£´Â »ç·Ê°¡ ¸¹¾Ò´Ù.
±×·¯³ª ±è ±³¼ö´Â À̹ø ¿¬±¸¿¡¼ Å©¸®½ºÆÛ À¯ÀüÀÚ°¡À§¸¦ È°¿ëÇØ µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ¸¦ ¿ÏÀüÈ÷ ±³Á¤ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â °ÍÀ» Áõ¸íÇس´Ù.
Áï ·¹¹ö¼±ÃµÈæ¾Ï½Ã¸¦ ºñ·ÔÇÑ ¼±Ãµ¸Á¸·ÁúȯÀ» ´õ ±Ùº»ÀûÀ¸·Î Ä¡·áÇÒ °¡´É¼ºÀÌ ¿¸° °ÍÀÌ´Ù.
µÎ ¹ø°´Â À̹ø¿¡ ¿¬±¸ÇÏ´Â µ¿¾È ºñÇ¥Àû È¿°ú·Î »ý±ä ºÎÀÛ¿ëÀÌ ¾ø¾ú´Ù.
ºñÇ¥Àû È¿°ú¶õ ½±°Ô ¸»ÇØ ¿ø·¡ ¸ñÇ¥°¡ ¾Æ´Ñ ¾û¶×ÇÑ À¯ÀüÀÚ¸¦ ÀνÄÇØ ¹ß»ýÇÏ´Â Çö»óÀÌ´Ù.
À̹ø ¿¬±¸¿¡¼ ºñÇ¥Àû È¿°ú°¡ ³ªÅ¸³ ºÎÀ§´Â Àüü DNA Áß 10°³ ¹Ì¸¸À¸·Î ¾ÆÁÖ Àû¾úÀ¸¸ç, 7°³¿ù µÚ ½ÃÇàµÈ Á¶Á÷ °Ë»ç¿¡¼Á¶Â÷ ¾Æ¹«·± ÀÌ»óÀÌ ¾ø´Â °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª, Ä¡·áÀÇ ¾ÈÀü¼ºÀ» ½Ã»çÇß´Ù.
±èÁ¤ÈÆ ±³¼ö´Â "ÀÌ ¿¬±¸´Â ¼±Ãµ ¸Á¸·Áúȯ¿¡¼ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ ¿ÏÀüÈ÷ ±³Á¤ÇÒ ¼ö ÀÖÀ½À» È®ÀÎÇß´Ù"¸ç "ÀÌ ¿¬±¸´Â ½ÇÁ¦ ÀÓ»ó Ä¡·áÁ¦ °³¹ßÀÇ ¹ßÆÇÀÌ µÉ °Í"À̶ó°í ±â´ëÇß´Ù.
ÀÌ ¿¬±¸³í¹®Àº 'CRISPR/Cas9-mediated therapeutic editing of Rpe65 ameliorates the disease phenotypes in a mouse model of Leber congenital amaurosis'¶õ Á¦¸ñÀ¸·Î Àú¸íÇÑ ±¹Á¦ÇмúÁö »çÀ̾𽺠ÀÚ¸ÅÁöÀÎ '»çÀ̾𽺠¾îµå¹ê½Ã½º ÃÖ½ÅÈ£'¿¡ °ÔÀçµÆ´Ù.