[º¸°ÇŸÀÓÁî] Çѱ¹´ÙÄÉ´ÙÁ¦¾à(´ëÇ¥ ¹®Èñ¼®)Àº 10¿ù1ÀÏ ‘¼¼°è °í¼ÅÀÇ ³¯(International Gaucher Day)’À» ¸Â¾Æ ÀÓÁ÷¿øµé°ú ÇÔ²² ‘°í¼Åº´ ȯ¿ì¸¦ À§ÇÑ Æ¯º°ÇÑ ÀÀ¿ø Ä·ÆäÀÎ(ÀÌÇÏ Æ¯º°ÇÑ ÀÀ¿ø Ä·ÆäÀÎ)’À» ÁøÇàÇß´Ù°í ¹àÇû´Ù.
À̹ø Ưº°ÇÑ ÀÀ¿ø Ä·ÆäÀÎÀº ¼¼°è °í¼Åº´ ȯÀÚ Áö¿ø ´ÜüÀÎ IGA(International Gaucher Alliance)°¡ ÁøÇàÇÏ´Â Ä·ÆäÀÎ ‘·¹¾î½ºÅ¸Áî(#Rarestars)’¿¡ Çѱ¹´ÙÄÉ´Ù°¡ ¶æÀ» ÇÔ²²ÇÏ´Â Àǹ̷ΠÁøÇàµÆ´Ù. ‘·¹¾î½ºÅ¸Áî’´Â Èñ±ÍÁúȯÀÎ °í¼Åº´ÀÇ Áúȯ ÀÎÁöµµ¸¦ Çâ»ó½ÃÅ°´Â ÇÑÆí, ȯÀÚµéÀÇ »îÀÇ Áú °³¼±À» À§ÇØ ÀÇ·áÁø°ú ¿¬±¸Áø, ȯÀÚ´Üü µî ¸¹Àº »ç¶÷µéÀÌ ÇÔ²²ÇÏ°í ÀÖÀ½À» ¾Ë¸®´Â Ä·ÆäÀÎÀÌ´Ù.
Çѱ¹´ÙÄÉ´Ù ÀÓÁ÷¿øµéÀº °í¼Åº´¿¡ ´ëÇÑ ³»ºÎ ±³À°À» ¼ö°ÇÑ µÚ º°¸ð¾ç dz¼± ¹× ¸Ó¸®¶ì µîÀ» Âø¿ëÇÏ°í Æ÷Åä À̺¥Æ®¸¦ ÁøÇàÇØ º¸ÀÌÁö ¾Ê´Â °÷¿¡¼µµ °í¼Åº´ ȯÀÚµéÀÇ ´õ ³ªÀº »îÀ» À§ÇØ ²÷ÀÓ¾øÀÌ ³ë·ÂÇÏ´Â ‘·¹¾î½ºÅ¸’°¡ µÇ°Ú´Ù´Â Àǹ̸¦ ´õÇß´Ù. ¶Ç “Rare but not alone”À̶ó´Â ½½·Î°ÇÀÌ »õ°ÜÁø ŸÅõ ½ºÆ¼Ä¿¸¦ ºÎÂøÇÔÀ¸·Î½á ‘¼¼°è °í¼ÅÀÇ ³¯’ÀÇ Àǹ̸¦ µÇ»õ±â´Â ½Ã°£À» °¡Á³´Ù.
°í¼Åº´Àº ƯÁ¤ È¿¼ÒÀÇ °áÇÌÀ¸·Î ¼¼Æ÷ ³» ´çÁöÁú(Gb1)ÀÌ ÃàÀûµÅ ½Åü Á¶Á÷°ú Àå±â¿¡ ÁøÇ༺ ¼Õ»óÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â Èñ±ÍÁúȯÀ¸·Î Àå¾Ö¸¦ À¯¹ßÇÏ°í Æò±Õ¼ö¸íÀ» ´ÜÃà½ÃÅ°¸ç, ½ÉÇÒ °æ¿ì ÇÕº´ÁõÀ¸·Î »ý¸íÀ» À§ÇùÇÑ´Ù.
ÀϹÝÀûÀÎ Áõ»óÀ¸·Î´Â °£·ºñÀåÀÇ ºñ´ë, º¹Åë, ¼ÒȺҷ® ¹× ¼³»ç, ¸·¿¬ÇÑ ÇǷΰ¨, ÃâÇ÷ °æÇâ µîÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, ÀÌ·¯ÇÑ Áõ»óÀº ´Ù¾çÇÑ ±â°ü¿¡ ºñƯÀÌÀûÀ¸·Î ÀϾ ´Ù¸¥ ÁúȯÀ¸·Î ¿ÀÀÎÇϱ⠽¬¿ö Áø´ÜÀÌ ¾î·Æ´Ù´Â Ư¡À» °¡Áø´Ù. Àü ¼¼°èÀûÀ¸·Î 4~6¸¸¸í ´ç 1¸í²Ã·Î ¹ß»ýÇÏ´Â ¸Å¿ì Èñ±ÍÇÑ ÁúȯÀ̸ç, ±¹³»¿¡´Â ¾à 60¿©¸í Á¤µµÀÇ È¯ÀÚ°¡ Áø´ÜÀ» ¹ÞÀº °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù.
Çѱ¹´ÙÄÉ´ÙÁ¦¾à ¹®Èñ¼® ´ëÇ¥´Â “°í¼Åº´ ȯÀÚÀÇ °æ¿ì ¹ßº´½Ã±â¿Í ÁøÇà¼Óµµ°¡ »¡¶ó Á¶±âÁø´Ü°ú ½Å¼ÓÇÑ Ä¡·á¸¦ ÅëÇØ ºñÁ¤»ó ¹üÀ§ÀÇ ¼öÄ¡ ¹× Àå±âÀÇ Å©±â¸¦ Á¤»óÈÇÏ´Â °ÍÀÌ ¸Å¿ì Áß¿äÇÏ´Ù”¸ç “À̹ø Ä·ÆäÀÎÀ» ÅëÇØ ÀÓÁ÷¿øµéÀÌ Áúȯ¿¡ ´ëÇÑ ÀνÄÀ» Á¦°íÇÏ°í ȯÀÚµéÀ» À§ÇØ ³ë·ÂÇÏ°Ú´Ù´Â ÀÇÁö¸¦ ´ÙÁú ¼ö ÀÖ´Â ½Ã°£À» °®°Ô µÅ ¸Å¿ì ¶æ ±í°Ô »ý°¢ÇÑ´Ù. Çѱ¹´ÙÄÉ´Ù´Â ¾ÕÀ¸·Îµµ ȯÀÚÁß½ÉÁÖÀǸ¦ ±â¹ÝÀ¸·Î Èñ±ÍÁúȯÀ» ¾Î°í Àִ ȯÀڵ鿡°Ô Çõ½ÅÀûÀÎ Ä¡·á¿É¼ÇÀ» Á¦°øÇϱâ À§ÇÑ ¹æ¾ÈÀ» ²÷ÀÓ¾øÀÌ °í¹ÎÇÒ °Í”À̶ó°í ÀüÇß´Ù.
ÇÑÆí, Çѱ¹´ÙÄÉ´Ù´Â ¿ÃÇØ 1¿ù »þÀ̾î¿ÍÀÇ ÅëÇÕ ÀÌÈÄ °í¼Åº´ÀÇ È¿¼Ò´ëü¿ä¹ý Ä¡·áÁ¦(ERT, Enzyme replacement therapy) ºñÇÁ¸®ºê®ÁÖ(¼ººÐ¸í: º£¶ó±Û·ç¼¼¶óÁ¦ ¾ËÆÄ)¸¦ Àμö, ±¹³»¿¡ °ø±ÞÇÏ°í ÀÖ´Ù. ºñÇÁ¸®ºê®ÁÖ´Â °í¼Åº´ÀÇ ´ÜÀÏ Ä¡·áÁ¦¿´´ø À̹̱۷缼¶óÁ¦ ¼ººÐÀÇ Ä¡·áÁ¦ ÀÌÈÄ 20¿©³â¸¸¿¡ »õ·Ó°Ô µîÀåÇÑ Àΰ£¼¼Æ÷ÁÖ ±â¹Ý È¿¼Ò´ëü¿ä¹ý Ä¡·áÁ¦·Î, ü³» È¿¼Ò¿Í µ¿ÀÏ ±¸Á¶¸¦ °¡Áö°í ÀÖ¾î ºü¸¥ Ä¡·á È¿°ú¿Í ¾ÈÀü¼ºÀ» °®´Â °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÌ´Ù.
ºñÇÁ¸®ºê®ÁÖ´Â ÀÓ»ó 3»ó ÀÌÈÄ ÁøÇàµÈ 4³âÀÇ ¿¬À忬±¸¸¦ ÅëÇØ Á¦1Çü °í¼Åº´ ȯÀÚ¿¡¼ Á¤±âÀûÀ¸·Î Ç÷»ö¼Ò ³óµµ¿Í Ç÷¼ÒÆÇ ¼öÄ¡, ºñÀå ¹× °£ Å©±â, ¿äÃß °ñ¹Ðµµ µîÀ» ÃßÀû °üÂûÇÑ °á°ú, ÀÓ»ó ¿¬±¸ ½ÃÀÛ Àü °¢ ¼öÄ¡°¡ °Ç°ÇÑ »ç¶÷ÀÇ ÀÓ»óÀû ¹üÀ§¿Í ºñ±³ÇØ ³·Àº ºñÁ¤»ó ¹üÀ§¿¡ À§Ä¡Çß´ø ȯÀÚ Áß Çì¸ð±Û·Îºó ³óµµ 86%(28¸í Áß 24¸í), Ç÷¼ÒÆÇ ¼öÄ¡ 60%(20¸í Áß 12¸í), ¿äÃß °ñ¹Ðµµ 53%(19¸í Áß 10¸í)´Â Á¤»óÈ µÆ°í, °£°ú ºñÀåÀÌ Ä¿Á® ÀÖ´ø ȯÀÚÀÇ ºñÀå Å©±â 67%(18¸í Áß 12¸í), °£ Å©±â 58%(26¸í Áß 15¸í)ÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ Á¤»óÈµÈ °ÍÀ» È®ÀÎÇß´Ù.
»Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó ±âÁ¸ Ä¡·áÁ¦¿Í ºñ±³ÇØ ³·Àº Ç×ü »ý¼º·üÀ» º¸¿© ºÒ³»¾à¼º ¾øÀÌ ¿À·£ ±â°£ ¾ÈÁ¤ÀûÀÎ Ä¡·á°¡ °¡´ÉÇϸç, Åõ¾à ½Ã°£ÀÌ 1½Ã°£ À̳»·Î ´ÜÃàµÅ 2ÁÖ¿¡ Çѹø¾¿ Á¤¸ÆÁÖ»ç Ä¡·á¸¦ ¹Þ¾Æ¾ß ÇÏ´Â °í¼Åº´ ȯÀÚÀÇ Ä¡·á ÆíÀǼºÀ» ³ô¿´´Ù.