보건타임즈 : 국내 척수성 근위축증 환자에 '스핀라자' 건보급여, 첫 투여
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2019년05월15일 14시31분
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국내 척수성 근위축증 환자에 '스핀라자' 건보급여, 첫 투여
서울대어린이병원, 최초 유일한 '척수성 근위축증 치료제'‥약효 탁월

채종희 교수 "빨리 치료할수록 효과 더욱 클 것"
"희귀질환자와 가족들에게 큰 희망 될 전망"
"신생아 스크리닝 등 포함한 조기 진단제도 마련 중요"

[보건타임즈] 척수성 근위축증 치료제 '스핀라자(사진, 자료 안전성-유효성 임상)'가 국가 지원으로 건강보험 적용돼 14일, 국내 환자에 첫 투여됐다.
척수성 근위축증(SMA Spinal Muscular Atrophy/ 자료 질환)은 영유아 신경근육계 질환 중 사망 원인순위 1위를 차지하는 질환이다.
이로써 희귀 질환을 앓는 환자와 가족들에게 큰 희망이 될 전망이다.

서울대어린이병원 소아청소년과 채종희 교수(뇌신경센터)는 지난해 7월 척수성 근위축증으로 진단돼 운동 기능을 잃어가고 있던 24개월 된 김00 어린이 환자에게 척수성 근위축증의 세계 최초 치료제로 개발된 바이오젠의 '스핀라자'를 투여했다고 15일 밝혔다.

척수성 근위축증(SMA Spinal Muscular Atrophy)은 유전자의 결손 또는 변이에 의해 척수 내 운동신경 세포가 퇴화함으로써 근육 위축과 근력 감소를 일으키는 질환이다.
이 때문에 호흡과 음식 삼키기 등 기본적인 움직임조차 어려워 정상적인 생활이 불가능하다. 영유아기에 발생하면 만 2세가 되기 전에 사망할 확률이 높다.
척수성 근위축증은 10만 명 중 1명의 유병률을 보이며 국내엔 약 150명의 환자가 있는 것으로 추정되고 있다.
다만, 유전적 원인이 잘 구명된 상태에서 유전자 결손 검사를 거쳐 확진한다.

그간 척수성 근위축증은 불편감 완화와 급식 튜브 장착, 호흡기 보조 등의 중재적 치료뿐이었다.
이후 2016년 최초로 유일한 척수성 근위축증 치료제가 개발돼 약물치료를 할 수 있게 됐다.
스핀라자는 우리나라를 비롯한 전 세계에서 총 260명의 환자에게 임상 연구한 결과 매우 뛰어난 운동 기능 향상과 높은 생존율을 보였다.

채 교수는 "약효가 뛰어난 치료제가 개발돼 희귀병 환자들에게 희망을 빛을 전달하게 됐다"며 "척수성 근위축증은 빨리 치료할수록 효과가 더욱 클 것으로 기대돼 신생아 스크리닝 등을 포함한 조기 진단을 위한 제도 마련이 중요하다"고 강조했다.

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조현진 (bktimes@naver.com) 기자 
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