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2019년05월07일 17시14분
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발달장애 등 선천성 질환, '유전체 검사 임상 유용성' 입증
서울성모병원, 유전자변이 '19.8%' 진단, 일반 염색체검사검사 검출율 6.2% 대비 월등

국내 6개 대학병원 유전질환 환자 600여명 '염색체 마이크로어레이 검사결과'
김명신 교수팀 "정확, 신속한 치료위해 일차적 검사항목 도입 필요"
논문, '대한진단검사의학회 영문학술지 2019년 3호'에 게재

[보건타임즈] 염색체 마이크로어레이(CMA Chromosomal microarray analysis) 검사가 발달장애 등 선천성 질환의 진료에 유용하다는 연구 결과(논문)가 나와 관심을 끈다.[그림(논문서 발췌) 발달장애(DD developmental delay), 특발성 지적장애(ID intellectual disability), 자폐(ASD autism spectrum disorders) 3개 그룹의  말 어눌함 등 선천성 기형(MCA) 빈도 차이, 이형증 특색 등 임상 특색 평가]

이 연구는 임상적 유용성을 규명하기 위해 가톨릭대 서울성모 등 국내 대학병원 6곳에서 발달장애, 자폐 등 선천성 유전질환으로 진단받은 600여 명의 환자와 주치의를 대상으로 했다.

염색체 마이크로어레이 검사는 주로 발달장애, 특발성 지적장애, 자폐, 선천성 기형이 있는 환자 등을 대상으로 하는 분자유전 검사다.
이 진단법은 기존 일반 핵형검사로 발견하지 못하는 유전질환을 진단할 수 있는 최신 기법이다.
현재 국내에선 일차적 검사로 일반 핵형검사만 시행하고 있다.

가톨릭대 서울성모병원 유전진단검사센터 김영신 센터장(사진 진단검사의학과 교수)은 같은 병원 재활의학과 박주현, 소아청소년과 성인경 교수팀과 함께 서울성모병원을 비롯해 여의도성모병원, 인천성모병원, 성빈센트병원, 대전성모병원 등에서 발달장애, 특발성 지적장애, 자폐, 다발성 선천성 기형으로 내원한 712명(환자 617명, 95명의 가족 구성원)을 상대로 일반 핵형검사와 염색체 마이크로어레이 검사를 시행했다.
이들 환자의 77%, 472명은 5세 이하, 이중 남아는 60.3%였다.

이 결과 염색체 마이크로어레이 검사를 받은 환자 중 19.8%인 122명에서 질병과 연관이 있는 유전자 이상이 발견됨으로써, 일반 핵형검사만 단독으로 했을 때 6.2%보다 매우 높은 진단 검출률을 나타냈다.

세부적으로는 대상 환아 중 10.5%인 65명에게서 질병 원인 유전자 이상, 9.2%인 환아 57명에게선 질병과 연관성이 높을 것으로 생각되는 유전자 이상이 검출됐다.

이외 51명에선 아직까지 임상적 의미가 확실하게 알려지지 않은 미분류변이(Variants of unknown significance, 8.3%)가 발견됐다.
16번 염색체 단완 근위부의 미세 결실(16p11.2 microdeletion)은 35명의 환자에서 검출돼 가장 빈도가 높았다.
다음으로는 프래더윌리증후군(Prader-Willi Syndrom), 15번 염색체 장완 중복(15q11-q13) 순으로 나타났다.

또 센터는 검사를 의뢰한 소아청소년과, 재활의학과 주치의에게 염색체 마이크로어레이 검사 결과가 환자의 진단과 치료에 어떻게 적용됐는지를 확인하기 위해 39개 문항의 설문을 조사했다.
연구팀은 이를 통해 염색체 마이크로어레이 검사결과가 다른 임상 과에 협진 의뢰 86.0%, 추가 영상 검사 83.3%, 지속 추적 검사 75.0%, 약물 처방 67.3% 등 임상 진료에 영향을 미쳤음을 확인했다.

이와 함께 염색체 마이크로어레이 검사결과가 71.4%의 환자에게 최적의 진료 방향을 제시할 수 있었음도 검증됐다.

이 가운데 협진을 통해 질병의 진행을 예측, 추가 발생할 수 있는 합병증을 예방하기 위한 계획을 세울 수 있었던 사례가 가장 많았으며 환자의 유전자 이상에 따라 필수검사와 개인별 임상 치료 계획을 수립할 수 있었다는 게 연구팀의 설명이다.

김명신 유전진단검사센터장은 "이번에 대규모 임상 연구 결과로 염색체 마이크로어레이 검사가 일반 핵형검사보다 높은 진단 검출률을 확인했다"면서 "이처럼 임상적 의의도 규명됐기 때문에, 일차적 검사로 확대한다면 향후 유전질환의 진료에 도움이 될 것"이라며 이번 연구의 의의를 전했다.

김 교수는 "선천성 질환을 일으키는 유전자를 교정하는 근본치료가 임상에 적용되기까지는 시간이 걸리겠지만, 우선 원인 유전자 이상을 정확하게 찾아내 조기에 진단하면, 가령 발달지연을 조기에 찾아 조기에 소아 재활치료를 적극적으로 실시할 수 있을 것"이라면서 "환자 개개인에 맞춤치료를 통해 증상을 호전시키는 것은 물론 합병증을 예방할 수 있어 앞으로 긴 여정을 함께 견뎌온 환아와 부모, 가족을 위해 정확한 진단을 위해 최선을 다할 것"이라고 밝혔다.

이 연구는 서울성모병원과 삼광의료재단의 연구기금으로 진행됐다.
이 연구논문은 'Chromosomal Microarray Analysis as a First-Tier Clinical Diagnostic Test in Patients With Developmental Delay/Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorders, and Multiple Congenital Anomalies: A Prospective Multicenter Study in Korea'란 대한진단검사의학회 영문학술지(Annals Laboratory Medicine) 2019년 3호에 게재됐다.

센터는 지난 2013년부터 생명존중의 가톨릭 영성을 실천하기 위해 가톨릭의대 재활의학교실, 소아과학교실, 진단검사의학교실, 삼광의료재단과 함께 발달장애와 지적장애 환아에게 염색체 마이크로어레이 검사를 지원해오고 있다.
염색체 마이크로어레이 검사를 국내 최다로 시행, 환자와 가족들을 위한 유전 상담을 하고, 검사 결과를 바탕으로 환자의 치료 계획을 수립하도록 돕고 있다.

서울성모병원 유전진단검사센터는 극희귀질환과 상세불명 희귀질환, 혈액과 면역 질환, 발달과 지적장애, 산전진단, 약물유전체, 혈액 종양과 고형암 등 다양한 질환의 유전 진단 분야를 풍부한 임상 경험과 전문적 지식을 겸비한 의료진이 충분한 상담을 위해 1시간에 2명 이내 환자만 진료하는 것은 물론 질환에 따라 한두 가지의 표적 유전자만 검사하기도 하며, 수십 개에서 수백 개의 유전자로 구성된 패널 검사에서부터 전체 유전자에 대한 엑솜시퀀싱까지 수행한다.
검사결과는 대개 3~4주 혹은 3개월 정도 소요된다.
이후 유전자의 돌연변이를 확인, 질병이 진단되면 치료와 지속적으로 관리하기 위해 임상 진료를 연계시켜 환자의 가족을 위한 가족검사와 유전 상담도 한다.

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조현진 (bktimes@naver.com) 기자 
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