보건타임즈 : 극 희귀 골격계 유전질환 '스포나스트림 원인' 밝혀내다

스포나스트림 이형성증 '13명 환자' 조사
'5개국 20여 기관' 참여 국제 다기관 공동연구

[보건타임즈] 한국어로 번역된 적이 없을 만큼 전 세계적으로 극히 희귀한 스포나스트림 이형성증(sponastrime dysplasia)의 원인 유전자가 국내 연구진에 의해 밝혀졌다.(사진 Characteristic Facial Appearance and Radiographic Findings of Individuals with SPONASTSRIME Dysplasia A lateral spine view of individual P02 at age 3 years and 8 months shows a taller anterior vertebral body and convex anterior endplates. A lateral spine view of individual P01-2 at age 13 years shows biconcavity of the endplates. Hip and knee anteroposterior views of individual P02 show metaphyseal irregularity and vertical striation and small, dysplastic epiphyses. Hip and knee anteroposterior views of individual P01-2 show residual avascular necrosis of the left femoral head and mixed dense striations and lucent area at the metaphysis of the knee(논문서 발췌).

이 병은 키가 작은 데다 호흡기 협착, 관절 변형, 척추 변형 등이 나타나는 극희귀 골격계 유전질환이다.

조태준 교수

김용환 교수

이한웅 교수

서울대 어린이병원 조태준, 숙명여대 김용환, 연세대 이한웅, 우리어린이병원 김옥화, 삼성서울병원 조성윤, 서울의대 최무림 공동 연구팀은 이 질환의 원인 유전자를 찾아냈다고 15일 발표했다.

이 연구는 골격계 유전질환 진단의 권위자 김옥화 박사의 주선으로 우리나라를 포함해 브라질, 핀란드, 인도, 일본 등 5개국의 20여 기관이 국제 다기관이 공동으로 참여했다.

연구진에 따르면 스포나스트림 이형성증 환자 13명을 조사한 결과 10명에게서 톤슬(TONSL) 이란 유전자의 돌연변이를 찾아냈다. 톤슬 유전자는 DNA 복제와 손상된 DNA의 복구에 관여하는 것으로 알려진 단백질이다.

최근 새로 발견되는 질병 원인 유전자들은 게놈 프로젝트를 덕분에 찾아내기는 하지만 아직 기능이 충분하게 파악되지 않은 연구가 많다.톤슬 유전자도 같은 부류에 속한다.

연구팀은 이번에 찾아낸 톤슬이 유전자의 기능을 어떻게 떨어뜨리는지 다양한 방법으로 입증했다. 조태준 교수(소아정형외과)는 "극희귀 질환으로 알려졌던 이 병의 원인이 되는 유전자를 구명함으로써 질병의 정확한 정의가 가능해졌다"면서 "이를 통해 산전 진단 등 유전상담의 길이 열리게 된 것도 큰 의의"로 볼 수 있다고 평가했다.

또 김용환 교수는 "톤슬 유전자 돌연변이에 의해 발생할 수 있는 질병을 밝혀냄으로써, DNA 복제와 DNA 손상복구 기전이 골격계 형성 과정에 중요한 역할을 한다는 사실을 알게 됐다"고 말했다.

이 연구는 한국연구재단이 포스트게놈유전체사업을 통해 지원했다.이 연구논문은 'Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia'이란 제목으로 유전학 분야 최고 권위의 저널 '미국인간유전학회지(American Journal of Human Genetics) 최근호'에 게재됐다.