보건타임즈 : 국립암센터, 한국인 미만형 위암에 빈발하는 '융합 유전자' 규명
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2018년10월31일 11시17분
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국립암센터, 한국인 미만형 위암에 빈발하는 '융합 유전자' 규명
대규모 다기관 협력연구 통해 '위암 예후 예측과 치료 단서' 찾았다

김학균 책임연구원 "융합유전자의 존재와 역할 첫 포괄적 규명"

[보건타임즈] 국립암센터(원장 이은숙) 김학균 책임연구원(위암센터 내과 전문의)의 주도 연구팀이 한국인 위암에 빈발하는 융합유전자들을 찾아 규명해냈다.(위 그림 한국인 미만형 위암의 융합유전자/논문)

이중 일부는 위암 표적치료의 대상이 된다는 점에서 이 분야를 다루는 의학계와 환자들로부터 큰 관심을 끌고 있다.
앞으로 이 융합유전자들이 면역치료에 이용, 가능할 것인지 귀추가 주목된다.

융합유전자는 암세포에서 일어나는 유전체 이상 중 하나다.
폐암 등 일부 암에선 표적치료제의 표적으로 융합유전자가 몇몇 알려져 있었지만 위암은 자세하게 밝혀져 있지 않은 상태다.  

연구팀은 새 융합유전자를 찾기 위해 국내 384명 미만형 위암 환자의 위암 검체에 대한 발현체 분석을 수행했다.
이 결과, RhoGAP 과 PAP2 도메인을 포함하는 융합유전자들이 미만형 위암에서 빈발한다는 사실을 찾아냈다.
이들 호발 융합유전자가 있는 위암 환자는 그렇지 않는 위암에 비해 사망위험도가 3.5배 높았다. 

또 이 호발 융합유전자는 암 조직에만 있을 뿐 정상조직에선 발견되지 않았으며, 빈도가 낮지만 표적치료에 이용할 수 있는 융합유전자가 위암에 존재한다는 사실이 확인됐다.   

김학균 책임연구원은 "이 연구는 높은 수준으로 관리된 임상검체와 위암마우스모델을 이용한 것"이라면서 "위암이 얼마나 빠르게 진행, 악화되는지 어떤 위암환자가 표적치료제를 받아야 치료효과를 볼 수 있는지 선별하는 지표로서 융합유전자의 존재와 역할을 처음으로 포괄적으로 규명했다"며 이 연구결과의 의의를 밝혔다.

또 김 책임연구원은 "위암의 경우, 분자표적치료제의 혜택을 받을 수 있는 환자가 비교적 적은 현실이어서, 이 같은 대규모 협력연구를 통해 혁신적 치료의 돌파구를 찾는 중"이라고 덧붙였다.

연구팀은 이를 기반으로 이 융합유전자가 존재하는 말기 위암 환자를 선별, 적절한 표적치료제를 투여하는 임상시험이 국립암센터 주도로 곧 시행될 예정으로 현재 심사 중에 있다고 전했다.

이 연구(교신저자 국립암센터 김학균, 아주대병원 한상욱)는 보건복지부 한국인체자원은행 네트워크(아주대병원, 서울아산병원, 계명대동산병원, 충남대병원, 전남대병원, 부산대병원)와 동아대병원, 고신대병원과 협력해, 국립암센터 기관고유사업과 미래창조과학부(다중오믹스과제) 지원으로 수행됐다. 

이 연구 논문은 'RhoGAP domain-containing fusions and PPAPDC1A fusions are recurrent and prognostic in diffuse gastric cancer'이란 제목으로 국제학술지 Nature Communications(IF 12.3)에 10월 25일자로 발표됐다.

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조현진 (bktimes@naver.com) 기자 
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