[º¸°ÇŸÀÓÁî] À¯Àüü Á¤º¸¸¦ ±â¹ÝÀ¸·Î ¾ÏȯÀÚ¸¦ Ä¡·áÇÏ´Â ½Ã´ë°¡ ±¹³»¿¡¼ º»°ÝÀûÀ¸·Î ¿¸°´Ù.(»çÁø ùÁÙ ¿ÞÂÊ¿¡¼ 7¹ø° ±è°æȯ Á¤º¸È½ÇÀå, 9¹ø° ¾Èµå·¹¾Æ½º ÇìÀ̵å(Andreas Heid) »çÀ̾۽º »ó¹«, 10¹ø° ±è¿¬¼ö Áø·áºÎ¿øÀå)
¼¿ï´ëº´¿øÀº ¿Ã ÃÊ ±¹³» ÃÖÃÊ·Î µµÀÔÇÑ ¾Ï Á¤¹ÐÀÇ·á Ç÷§Æû '»çÀ̾۽º(Syapse)'¸¦ Áö³ 13ÀϺÎÅÍ ¿ÀÇ º»°Ý ¿î¿µ¿¡ µé¾î°¬´Ù.
'»çÀ̾۽º'´Â ¾ÏȯÀÚÀÇ ÀÓ»ó°ú À¯Àüü µ¥ÀÌÅ͸¦ ÅëÇÕ °ü¸®ÇÏ´Â Ç÷§ÆûÀÌ´Ù.
ÇöÀç º´¿ø Á¤º¸½Ã½ºÅÛ¿¡¼± ÀÓ»ó°ú À¯Àüü µ¥ÀÌÅ͸¦ ÇÔ²² °ü¸®ÇÏ´Â ±â´ÉÀÌ °®ÃçÁ® ÀÖÁö ¾Ê´Ù. ½±°Ô ¸»ÇØ, ÀÇ·áÁøÀÌ ÈçÈ÷ º¸´Â ÀüÀÚÂ÷Æ® ³»¿¡ Ä¡·áÇÒ È¯ÀÚÀÇ À¯Àüü Á¤º¸Ç׸ñÀÌ ¾ø´Ù´Â ¶æÀÌ´Ù.
ÀÌ ¶§¹®¿¡ ÀÇ·áÁøÀÌ À¯Àüü Á¤º¸¸¦ Áø·á¿¡ È°¿ëÇϱâ À§Çؼ± Ä¡·á³»¿ëÀ» Á¦°øÀÚ¿Í ¸ÞÀÏ·Î ÁÖ°í¹Þ¾Æ¾ß ÇÏ´Â µî ¾î·Á¿òÀÌ ¸¹¾Ò´Ù.
ÀÌó·³ ÀÓ»ó°ú À¯Àüü µ¥ÀÌÅÍ°¡ º°µµ·Î °ü¸®µÅ °¢°¢ÀÇ µ¥ÀÌÅÍ Çؼ®µµ ´ÜÆíÀûÀÏ ¼ö¹Û¿¡ ¾ø¾ú´Ù.
»çÀ̾۽º´Â ±âÁ¸ º´¿ø Á¤º¸½Ã½ºÅÛÀÇ ±â¹ÝÀÌ µÇ´Â ÀÓ»ó µ¥ÀÌÅÍ´Â ¹°·Ð, À¯Àüü Á¤º¸ ³»¿ëÀ» ÇÑ´«¿¡ º¸¿©ÁØ´Ù.
ƯÈ÷, Ç÷§Æû¿¡ ÃàÀûµÈ µ¥ÀÌÅ͸¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î ȯÀÚ¿¡°Ô ÃÖÀûÀÇ ¸ÂÃãÇü Ä¡·á¿É¼ÇÀ» Á¦°øÈ÷´Â °ÍÀº ¹°·Ð Àüü Ä¡·á°á°ú¸¦ ºÐ¼®ÇØ ¿ì¼öÇÑ »ç·Ê¸¦ ü°èÈÇÏ´Â ±â´É±îÁö °®Ãè´Ù.
ȯÀÚ Á¤º¸ º¸¾ÈÀ» À¯ÁöÇÏ¸é¼ ´Ù¼öÀÇ ÀÇ·áÁøÀÌ ÀÓ»ó À¯Àüü µ¥ÀÌÅ͸¦ °øÀ¯, ÀÌ Ä¡·á¹æÇâÀ» ÀÚÀ¯·Ó°Ô ³íÀÇÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â Á¡ÀÌ Æ¯Â¡ÀÌ´Ù.
Á¤º¸È½Ç °í¿µÀÏ ±³¼ö(Ç÷¾×Á¾¾ç³»°ú)´Â "À¯Àüü µ¥ÀÌÅÍ´Â Á¤º¸·®ÀÌ ¹æ´ëÇѵ¥´Ù ¾Ï Á¾¸¶´Ù À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ ºÎÀ§ µîÀÌ ´Ù¸£¸ç ¾î¶² ¾àÀ¸·Î Ä¡·áÇÒÁö, ¾î¶² °æ°ú¸¦ º¸ÀÏÁö¿¡ Çؼ®ÀÌ Á¤¸®µÇÁö ¾ÊÀº ºÎºÐÀÌ ¸¹´Ù"¸ç "À¯Àüü Ä¡·á Á¤º¸°¡ °øÀ¯µÇ¸é ºÒÇÊ¿äÇÑ Ä¡·á³ª ½ÃÇàÂø¿À°¡ Å©°Ô ÁÙ¾îµé °ÍÀ¸·Î ±â´ëÇÑ´Ù"°í ¸»Çß´Ù.
¼¿ï´ëº´¿øÀº ¹Ì·¡ÀÇÇÐÀÇ ÈµÎÀÎ Á¤¹ÐÀǷḦ ¼±µµÇϱâ À§ÇØ ¿ÃÇØ 1¿ù ¹Ì±¹ÀÇ ¾ÏÁ¤¹ÐÀÇ·á Ç÷§ÆûÀÎ »çÀ̾۽º¸¦ µµÀÔÇÏ´Â °è¾àÀ» ü°áÇß´Ù.
ÀÌÈÄ Áö³ 6°³¿ù°£ ¿ì¸®³ª¶ó ÀÇ·á ȯ°æ¿¡ ¸Â°Ô µ¥ÀÌÅ͸¦ Ç¥ÁØÈÇÏ´Â ÀÛ¾÷À» °ÅÃÄ ¸¶Ä§³» ȯÀÚÁø·á¿¡ È°¿ëÇÏ°Ô µÆ´Ù´Â °Ô Á¤º¸È½ÇÀÇ ¼³¸íÀÌ´Ù..
ÇöÀç ¹Ì±¹¿¡¼± 25°³ÁÖ 300¿©°³ º´¿ø¿¡¼ ÀÌ¹Ì ÀÌ Ç÷§ÆûÀ» È°¿ëÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç, ¿¬°£ 159,000°ÇÀÇ ¾ÏȯÀÚ µ¥ÀÌÅÍ°¡ ÃàÀûµÇ°í ÀÖ´Ù.
¼¿ï´ëº´¿øÀº ÇâÈÄ »çÀ̾۽º¸¦ '¿ÀÇ Ç÷§Æû' ÇüÅ·Π¿ÜºÎ¿¡ °ø°³, Èñ±Í·¸¸¼ºÁúȯ±îÁö ¾Æ¿ì¸£´Â ±¹³» ÃÖ´ëÀÇ Á¤¹ÐÀÇ·á Ç÷§ÆûÀ¸·Î Å°¿ö³ª°¥ °èȹÀÌ´Ù.
±è°æȯ Á¤º¸È½ÇÀå(ÈäºÎ¿Ü°ú)Àº "Áö³ÇغÎÅÍ Â÷¼¼´ë¿°±â¼¿ºÐ¼®(NGS) ±â¹Ý À¯ÀüÀÚ Æгΰ˻翡 ¼±º°±Þ¿©°¡ Àû¿ëµÊ¿¡ µû¶ó ±¹³» ÀÇ·áȯ°æ¿¡¼ Á¤¹ÐÀÇ·á ½ÇÇö °¡´É¼ºÀÌ ³ô¾ÆÁ³´Ù"¸ç "¼¿ï´ëº´¿øÀº »çÀ̾۽º¸¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î ±Ù°ÅÁ᫐ Á¤¹Ð ¾Ï Ä¡·á¿¡ »õ·Î¿î ±âÁØÀ» Á¦½ÃÇÒ °Í"À̶ó°í °Á¶Çß´Ù.
NGS°Ë»ç´Â ¾Ï·À¯Àü Áúȯ°ú ¿¬°üµÈ ¼ö½Ê~¼ö¹é °³ÀÇ À¯ÀüÀÚ¸¦ ÇϳªÀÇ ÆгηΠ±¸¼ºÇØ ºÐ¼®ÇÏ´Â °Ë»ç·Î À¯Àüü Á¤º¸¸¦ ½Å¼Ó, Á¤È®ÇÏ°Ô Àо ¼ö ÀÖ´Â ÃֽŠ±â¹ýÀÌ´Ù.
À̸¦ ÅëÇØ Áø´Ü·Ä¡·á½Ã°£°ú °Ë»çºñ¿ëÀ» ÁÙÀÌ¸é¼ ±âÁ¸ÀÇ ´ÜÀÏ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç(Sanger sequencing·»ý¾î½ÃÄö½Ì)¿¡¼ ¾Ë ¼ö ¾ø¾ú´ø À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
º¸°Çº¹ÁöºÎ´Â Áö³ÇØ NGS °Ë»ç¸¦ Á¶°ÇºÎ·Î ¼±º°±Þ¿©(º»Àκδã·ü 50%) ÇüÅ·ΠµµÀÔ, ±Þ¿©´ë»ó ÁúȯÀ¸·Î À§¾Ï, Æó¾Ï, ´ëÀå¾Ï, À¯¹æ¾Ï, ³¼Ò¾Ï, Èæ»öÁ¾, À§Àå°ü ±âÁúÁ¾¾ç, ³úô¼öÀÇ ¾Ç¼ºÁ¾¾ç, ¼Ò¾Æ½Å°æ¸ð¼¼Æ÷Á¾ µîÀ» ÁöÁ¤ÇÑ ¹Ù ÀÖ´Ù.