보건타임즈 : 원인 모르는 '희귀질환 진단' 지원한다

시간·의료비용 혜택 '적절한 의료서비스' 받을 기회

<희귀질환 진단지원업무 추진체계>

[보건타임즈] 보건당국이 병명을 정확하게알지 못해 치료가 어려웠던 미 진단 희귀질환자의 진단을 지원한다.(자료 희귀질환 유전자진단지원 대상 질환 목록)
이후 진단결과에 따라 산정특례 적용 등 의료서비스 혜택을 받을 수 있도록 연계하는 희귀질환 진단지원사업을 시작한다.

희귀질환은 약 80% 정도가 유전질환으로 알려져 있다.
게다가 희귀성이란 특성 상 질환정보와 전문가가 부족한데다 임상적 양상이 복잡해 진단이 어려운 상황이 많아 확진까지 평균 7.6년이 소요된다고 보고된 바 있다.(자료출처 'A new approach to shortening the diagnostic odyssey'/raremark 2017 보고서)

또 발병원인이 확인 안 된 희귀질환은 현재의 의학, 의료기술의 한계로 60~70% 정도가 여전히 진단이 되지 않은 상태로 남아 지속적인 추가 연구가 필요한 것으로 알려져 있다.

질병관리본부(본부장 정은경) 국립보건연구원(원장 박도준)은 그간 유전자 진단이 가능한 희귀질환이지만 비용 부담이 커 아예 이 조차 포기, 적시에 치료를 받지 못해 중증질환으로 발전하거나, 진단 자체가 어려운 극희귀질환, 상세불명 희귀질환의 경우 산정특례 적용 등 의료서비스를 받기가 쉽지 않아 치료 기회를 얻기 어렵다는 문제점이 있었다며 이에 서울대병원과 함께 희귀질환 진단지원사업을 실시한다며 이같이 밝혔다.

이 사업은 '희귀질환 유전자진단지원'과 '미진단 질환 프로그램'으로 짜여져 있다.

이중 '희귀질환 유전자진단지원'은 현재 요양급여본인부담금 산정특례가 적용되는 51개 극희귀질환(붙임 1)의 확진을 위해 필요한 유전자 검사를 지원한다.

'미진단 질환 프로그램'에선 임상정보나 유전자와 임상검사 결과로는 발병원인이나 질환 명을 알 수 없을 때, 환자를 프로그램에 등록시켜 추가 검사를 한다거나 가족 Trio 검사 등을 통해 진단, 적절한 치료 방법을 제시한다.

가족 Trio 검사는 환자와 부모의 가계를 기반으로 하는 검사법이다.
이 검사법은 개별 환자만 상대로 한 분석결과보다 진단 정확도가 높다..

만일 현재의 의학, 의료지식수준으로 진단이 어려울 땐 임상데이터와 유전체 데이터 등을 모아 향후 질병의 원인을 파악, 치료법을 개발하기 위한 연구를 진행할 예정이다.

'희귀질환 진단지원사업'의 지원을 받으려면 질병관리본부가 승인한 의료기관에 의뢰, 적합한 절차를 따라 신청, 안내받을 수 있다.
의뢰기관은, 유전자 분석을 마친 뒤 나온 결과와 임상 정보 등을 종합해 작성된 질환 진단분석 보고서를 받아 희귀질환 진단에 활용할 수 있다.

만일 유전자 검사결과와 임상정보 검토 후 미 진단 또는 상세불명질환으로 판단됐을 때는 미진단 질환 프로그램으로 연계된다.

'미진단 프로그램'은 의료진이나 일반 환자 모두가 서울대병원 진료협력센터(☎02-2072-0015)를 통해 의뢰할 수 있으며, 접수 된 건은 다양한 분야의 임상 자문위원들의 검토와 입원, 외래진료 등 재평가를 거쳐 진단을 하게 된다.
진단 시 극희귀질환 산정특례, 병명이 확인되지 않았을 때엔 상세불명 희귀질환 산정특례에 각각 등록되며 이후 임상 연구와 국제 희귀질환 협력 연구 등으로 연계된다.

희귀질환 유전자진단을 의뢰할 수 있는 의료기관은 '희귀질환 헬프라인'을 통해 살펴볼 수 있다.

진단지원 검사는 서울대병원 진단검사의학과(☎ 010-7528-2729(업무 폰), 대표 카카오톡 raregenedx, 대표메일 raregenedx@gmail.com)에서 안내한다.