보건타임즈 : 한국인 갑상선암 유발 유전자변이 'NRG1' 찾았다

갑상선암 환자 1,085 사례 유전제 분석결과
'민족마다 갑상선 원인 유전자 다르다' 규명
NRG1 '한국인의 25%', 서구인은 'FOXE1'
박영주 교수 "갑상선암 유전적 원인규명에 단서"

[보건타임즈] 최근 국내연구진이 한국인에게서 가장 흔한 갑상선암을 유발하는 유전자변이 NRG1을 찾아냈다.(그림 갑상선/논문)
NRG1유전자는 한국인의 갑상선암 발병에 크게 영향을 미치거나 관여하는 것으로 드러났다.

이를 통해 한국인은 NRG1유전자, 서구인에게서 찾아낸 FOXE1이 갑상선암발병에 영향을 끼친다는 것이 검증됨으로써 민족마다 갑상선의 원인 유전자가 다르다는 사실을 확인해냈다.

이로써 향후 한국인의 갑상선암 예방과 진단에 크게 기여할 수 있을 것으로 기대된다.

박영주 교수

이은경 박사

서울의대(김종일 박영주 손호영)와 국립암센터(이은경 황보율) 연구팀은 분화갑상선암 1,085개 사례와 8,884개 대조군의 전장유전체변이를 비교, 분석한 결과 'NRG1'유전자가 한국인 갑상선암에서 유전자변이를 일으키는 중요한 변이인 것을 입증했다고 25일 밝혔다.(왼쪽 위부터 시계방향=국립암센터 황보율 이은경·서울의대 손호영 김종일 박영주 연구팀)

유전자는 갑상선암 원인의 50% 정도, 차지하는 것으로 알려졌다.
한국인 갑상선암환자의 가족력은 9.6%로 서양인에게서 발견되는 약 4~5%보다 특히 높다.

연구진은 우리나라 국민의 갑상선암에서 유전자변이를 일으키는 유전자를 확인하기 위해 분화갑상선암 1,085개 사례와 8,884개 대조군의 전장유전체연관 비교분석연구에 들어갔다.

이 결과 한국인에게는 NRG1 유전자가 갑상선암 발생에 직접 관여하는 연관성이 높았으며 갑상선 조직에서 세포의 RNA 발현량 변화를 일으키는 중요한 변이인 것을 밝혀냈다.

이전까지 서구인에서 찾아낸 갑상선암 유발 유전자변이 ‘FOXE1’은 아시아인에게는 절반 정도로 빈도가 낮았다.
이를 한국인 전체 인구에서 차지하는 비중으로 봤을 때 7~8%에서만 발견됐다.
하지만 이번 연구에서 찾아낸 유전자변이 'NRG1'은 우리나라 인구의 25%에서 발견돼 향후 갑상선암 예방과 진단에 크게 기여할 수 있을 것으로 기대된다는 게 연구진의 설명이다.

이와 함께 연구진은 이전까지 갑상선암 발병과 관련됐다고 알려진 유전자변이 3가지(FOXE1, NKX2-1, DIRC3)를 확인했으며 새로운 감수성 유전자구조 7개(VAV3, PCNXL2, INSR, MRSB3, FHIT, SEPT11, SLC24A6)도 찾았다.

서울대병원 내분비내과 박영주 교수는 "민족에 따라 영향력이 다른 갑상선암의 특정 변이를 확인했다"며 "이 연구결과는 한국인 갑상선암의 유전적 원인 규명에 중요한 단서가 될 것"이라고 전망했다.

이 연구논문은 '네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)' 최근호에 'Genome-wide association and expression quantitative trait loci studies identify multiple susceptibility loci for thyroid cancer'이란 제목으로 게재됐다.