보건타임즈 : 선천성 난청 환아, 유전 진단 통해 '인공와우 이식결과' 예측

최병윤 교수팀 "선천성 양측 고도 난청 환아 60%서 유전변이 발견"
유전진단 뒤 대부분 '인공와우 이식 후 경과-예후' 우수
OTOF 변이 땐 만 2세(24개월) 이전에 '인공와우 이식'
논문, 저명 국제의학학술지 'Ear & Hearing'에 게재

[보건타임즈] 선천성 난청 환아에 인공 와우(달팽이관)을 이식하는 청력보존수술을 할 때, 사전에 유전 진단을 받으면 수술 후 경과와 예후, 결과를 어느 정도 예측이 가능하다는 연구결과가 나왔다.

분당서울대병원(원장 전상훈) 이비인후과 최병윤 교수(사진)팀은 유전 진단을 통해 선천적으로 난청을 가진 아기에게 인공 와우(달팽이관)를 이식, 청력을 보존시켜주는 수술의 성공률을 예측할 수 있다고 발표했다.

최 교수는 이전 연구에서 인공와우 이식술을 받은 양측 고도 난청 환아에서 표현형 후보유전자 접근법(phetotype-driven candidate gene approach)과 대용량 염기서열 분석법(NGS)을 이용해 유전적 요인이 60%까지 진단했으며 나머지 40% 정도는 가계도를 분석해 비유전적 혹은 복합적 병인으로 선천성 난청이 발생할 것이라고 예측했다.

이 연구는 2010년 6월부터 2012년 8월까지 분당서울대병원에서 유전이 원인으로 진단된 난청 환아 31명과 그렇지 않은 난청 환아 24명 사이에 인공와우를 이식한 후 어떤 결과가 차이가 있는 지를 비교했다.
즉 각 유전자에 변이가 있을 때 인공와우 이식 후에 어떤 차이가 있는지를 확인했다.

이 결과 우선 유전진단이 된 환아들이 진단되지 않은 아이보다 수술 후 만 2년째에 유의하게 우수한 언어 능력을 보였다.

양측 고도 난청 환아에서 가장 많이 발견되는 SLC26A4 변이(EVA 변이, 전정수도관 확장증 환자에게서 발견)의 경우 다른 유전 변이가 있을 때보다 인공와우 이식후 가장 언어 습득이 우수했다.
SLC26A4 이외에 GJB2, CDH23, TMC1, MYO15A 등 유전 변이가 있는 난청 환아도 수술 후 우수한 언어 습득 능력을 보이는 것으로 확인했다.

또 잔존 청력이 없었던 GJB2 또는 SLC26A4 변이 환아도, 생후 41개월 (만 3.5년) 이전이나 2세 이후에 인공와우 수술을 받아도 여전히 언어 습득 능력에 크게 문제가 없다는 사실도 밝혀냈다.

반면 만 2세 이후 이식수술을 받은 소아청각신경병증(OTOF 유전 변이) 환자는 2세 이전에 수술 받은 환아보다 뚜렷하게 좋지 않은 경과를 나타냈다.
만 2세 이전에 수술을 받았을 땐 다른 유전자 변이 난청환아와 큰 차이 없이 좋은 성과를 나타냈다.
연구팀은 이를 통해 소아청각신경병증에 의한 난청 환아의 경우 잔존 청력 여부에 관계없이 만 2세(24개월) 이전에 인공와우 이식이 받는 것이 치료효과가 있는 것으로 확인했다.

최병윤 교수는 "연구를 통해 인공와우 이식 수술 전에 유전진단을 받은 결과에 따라 미리 이식 결과를 예측할 수 있다는 사실을 밝혀냄으로써 특정 변이된 유전자가 어떤 것인지에 따라 적절한 인공 와우 이식 시기를 결정하는 데 차이가 있다는 사실을 알게 됐다"며, "잔존 청력이 없다면 최대한 일찍 서둘러 수술을 받아야 한다고만 기술한 국내외 연구에서 한 단계 더 나아간 연구 결과"라고 밝혔다.

이 연구결과는 우수성을 인정받아 세계적으로 저명한 국제 의학 학술지 Ear & Hearing 최근호에 게재됐다.