김명신·김용구 교수팀 '5개 대학병원 환자 407명 연구'
논문 'Experimental & Molecular Medicine' 7월호에 게재
[보건타임즈] 최근 조혈모세포의 증식을 유발하는 골수증식종양 질환의 유전자 돌연변이와 병태생리학적 특징이 규명돼 주목을 받고 있다.
이로써 이 질환의 새로운 맞춤 표적 치료제 개발이 기대된다.
골수증식종양은 진성적혈구증가증, 본태성혈소판증가증, 일차성골수섬유화증 등이 포함되는 조혈줄기세포 기원의 클론성(유전성 세포) 질환이다.
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김명신 교수
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김용구 교수
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가톨릭대서울성모병원 진단검사의학과 김명신·김용구 교수팀이 2009년부터 2014년까지 서울성모·여의도성모·의정부성모·부천성모·인천성모병원 총 5개 대학병원에서 진료 중에 있는 골수증식종양 환자 407명을 상대로 조혈모세포의 증식을 유발하는 돌연변이를 분석, 병태생리학적 특징을 밝혀냈다.
연구결과 이들 환자의 82.6%에게서 암 유발 돌연변이가 발견됐다.
이들에게서 확인된 유전자는 JAK2가 275명(67.6%), CALR은 55명(13.5%), MPL은 6명(1.5%)이었다.
암 유발 돌연변이는 질병을 일으키지 않는 중립적 돌연변이와 직접 유해한 세포 증식의 원인이 되는 것이 있다.
또 연구팀은 유전자 돌연변이와 골수 조직검사의 병리학적 특징을 비교 분석함으로써 골수증식종양의 진행 정도를 판단하거나 예후를 예측할 수 있는 바이오마커를 제시했다.
바이오마커는 몸 안의 변화를 알아낼 수 있는 지표다.
JAK2, MPL는 골수증식성종양의 발병원인 유전자로 알려져 왔다.
최근엔 CALR 유전자가 밝혀졌다.
연구팀에 따르면 CALR 유전자 변이 환자들은 혈소판 수가 높은데다 백혈구 수가 낮은 등의 특징을 가져 질병의 종류와 진행 양상이 다른 유전자 변이와 달라 정확한 진단이 반드시 필요한 실정이었다.
김명신 교수팀은 연구에 앞서 CALR 유전자의 진단적 가치를 확립, 신의료기술을 승인받은 바 있다.
김명신 교수는 "그 동안 환자의 증상에 따라 세부질환이 나눠져 치료법이 제한적이었다. 이번 연구결과 골수증식종양의 유전자 진단에 따라 세부질환을 분류, 유전자 변이에 작용하는 새로운 표적 치료가 가능할 것"이라고 말했다.
이 연구는 보건복지부주관 선도형 면역질환융합연구사업단(단장:양철우 교수)의 세부과제로 수행됐다.
이 연구논문은 의생명과학 분야 국제학술지 'Experimental & Molecular Medicine' 2016년 7월호에 게재됐다.
기사최종편집일: 2024-04-18 16:45:00
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