¹è»óö ±³¼öÆÀ ³í¹® 2Æí, ‘·ù¸¶Æ¼½º ÃÖ°í ±ÇÀ§Áö’¿¡ µ¿½Ã °ÔÀç
[±×¸² 1] ·çǪ½ºÀÇ ¹ßº´ ±âÀÛ¿¡¼ HLA-DRB1ÀÇ ¿ªÇÒ
|
±×¸²2 ·çǪ½º ÀüÀåÀ¯Àüü ¿¬°ü¼º ºÐ¼® °á°ú |
|
[º¸°ÇŸÀÓÁî] ÃÖ±Ù ¸ÅÇØ Áõ°¡ÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç ÀþÀº ¿©¼ºÀÇ ºñÁßÀÌ ³ôÀº ‘Àü½Å¼º È«¹Ý¼º’ µî ·çǪ½ºÀÇ ¹ßº´¿¡ °ü¿©Çϴ ƯÁ¤ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ »õ·Ó°Ô ¹àÇôÁ³´Ù.
À̷νá ÇâÈÄ ·çǪ½º Ä¡·á¿¡ ÇÑ °ÉÀ½ ´õ ´Ù°¡¼°Ô µÆ´Ù.
‘Àü½Å¼º È«¹Ý¼º ·çǪ½º’´Â ÁÖ·Î 2~30´ë ÀþÀº ¿©¼º¿¡°Ô¼ ³ªÅ¸³ª´Â ´ëÇ¥ÀûÀÎ ·ù¸¶Æ¼½º Áúȯ Áß Çϳª´Ù.
Á¤È®ÇÑ ¹ßº´ ¿øÀÎÀº Àß ¸ð¸£Áö¸¸ À¯ÀüÀû, ȯ°æÀû, È£¸£¸óÀû ÀÎÀÚÀÇ º¹ÇÕÀûÀÎ ÀÛ¿ëÀ¸·Î ¸é¿ªÃ¼°è¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý°Ü ¹ß»ýÇÏ´Â ÀÚ°¡ ¸é¿ªÁúȯÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù.
·çǪ½º´Â ¸é¿ª°è ÀÌ»óÀ¸·Î ½º½º·Î ÀÚ½ÅÀÇ ¸öÀ» °ø°Ý, ½º½º·Î Æı«ÇÏ´Â ´ëÇ¥Àû ÀÚ°¡¸é¿ªÁúȯÀÌ´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº ȯ°æÀûÀÎ ¿äÀΰú ÇÔ²² ´Ù¼öÀÇ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ º¹ÇÕÀûÀ¸·Î »ý°Ü Á¶Á÷ÀÇ ¿°Áõ°ú ¼Õ»óÀ» ÀÔÈ÷´Â º´ÀÌ´Ù.
·çǪ½º´Â ÇǺΕ°üÀý•³ú•½ÅÀ啽ÉÀå•Æó µî ½Åü ¾î´À ºÎÀ§¿¡¼³ª ¹ß»ýÇÒ ¼ö Àִµ¥´Ù Áõ»óÀÌ ¸Å¿ì ´Ù¾çÇØ ‘õÀÇ ¾ó±¼À» °¡Áø º´’À̶ó°í ÀÏÄþîÁø´Ù.
ÇÏÁö¸¸ Áö±Ý±îÁö ¸¹Àº À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾Ò´Ù.
ÇѾç´ë·ù¸¶Æ¼½ºº´¿ø ·ù¸¶Æ¼½º³»°ú ¹è»óö ±³¼ö(»çÁø)ÆÀÀº ·ù¸¶Æ¼½º Áúȯ ÃÖ°í ±ÇÀ§Áö ¹Ì±¹ ÇмúÁö Arthritis and Rheumatolog(IF=7.8)¿¡ ‘Influence of Susceptibility HLA-DRB1 alleles on the clinical subphenotypes of Systemic Lupus Erythematosus in Koreans(1)’¿Í ‘Identification of a systemic lupus erythematosus risk locus spanning ATG16L2, FCHSD2, and P2RY2 in Koreans’(2)’À̶õ Á¦¸ñÀÇ ·çǪ½º ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ¸¦ ±Ô¸íÇÑ ³í¹® 2ÆíÀÌ Áö³ 14ÀÏÀÚ·Î µ¿½Ã¿¡ ½Ç·Á ÁÖ¸ñÀ» ¹Þ¾Ò´Ù.
ù ¹ø° ³í¹®Àº, ´ë±Ô¸ð Çѱ¹ÀÎ ·çǪ½º ÄÚȣƮ¸¦ ±â¹ÝÀ¸·Î ·çǪ½ºÀÇ ¹ßº´ ¿øÀÎÀ» ¹àÈ÷±â À§ÇØ ¹ßº´ À§ÇèÀ» °¡Àå ³ôÀÌ´Â HLA-DRB1 À¯ÀüÀÚÀÇ ´Ù¾çÇÑ ´ë¸³À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ ã¾Æ ±Ô¸íÇÑ °ÍÀÌ´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº Çѱ¹ÀÎ ·çǪ½º ȯÀÚ 1,089¸í°ú ´ëÁ¶±º 2,161¸íÀÇ HLA-DRB1 À¯ÀüÀÚÀÇ Á¤¹Ð ºÐ¼®¿¡ µé¾î°¬´Ù.
HLA(human leukocyte antigen, Á¶Á÷ÀûÇÕ¼ºÇ׿ø)-DRB1À̶õ ·çǪ½ºÀÇ ÀÚ°¡Ç׿ø ÀνĺÎÅÍ ÀÚ°¡Ç×ü ¹ß»ý±îÁö °úÁ¤¿¡¼ °¡Àå Áß¿äÇÑ ÀÎÀÚ Áß ÇϳªÀÎ ÃÖÃÊ Ç׿ø°áÁ¤ºÎÀ§(epitope)¿Í °áÇÕÇÏ´Â ´Ü¹éÁúÀÌ´Ù.
ÀÌ ´Ü¹éÁúÀº ÀÚ°¡ Ç׿ø¿¡ ´ëÇÑ ¸é¿ª ¹ÝÀÀÀ» À¯¹ßÇÏ´Â ÁßÃßÀûÀÎ ¿ªÇÒÀ» ÇÑ´Ù.
Ç׿øÇ¥Ãâ¼¼Æ÷ÀÇ Ç¥¸é¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â HLA-DRB1 ´Ü¹éÁúÀº T¼¼Æ÷¿Í »óÈ£ÀÛ¿ëÇØ ¼±Ãµ¼º ¸é¿ª¹ÝÀÀ°ú ÈÄõ¼º ¸é¿ª¹ÝÀÀÀ» µ¿½Ã¿¡ À¯¹ßÇÑ´Ù.
ÀÌ °á°ú, Çѱ¹Àο¡°Ô¼ HLA-DRB1*15:01, *09:01, *08:03, *07:01 ´ë¸³À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ ·çǪ½ºÀÇ ¹ßº´ À§ÇèÀ» Áõ°¡½ÃÄ×´Ù.
¹Ý¸é *12:02, *11:01 ´ë¸³À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ´Â ·çǪ½º ¹ßº´ À§ÇèÀ» °¨¼Ò½ÃŲ´Ù´Â »õ·Î¿î »ç½ÇÀ» ¹àÇô³Â´Ù.
¶Ç ÀÌ 4°¡Áö À§ÇèÀ¯ÀüÀÚ(HLA-DRB1*15:01, *09:01, *08:03, *07:01)´Â ·çǪ½º ¹ßº´¿¡ Áß¿äÇÑ ÀÚ°¡Ç×ü »ý¼ºÀ» À¯µµÇϸç, ´Ù¾çÇÑ ÀÓ»óÁõ»óÀ» ÀÏÀ¸Å²´Ù´Â °ÍÀ» Ãß°¡·Î ã¾Æ³Â´Ù.
ÀÌ¿¡ ¹è ±³¼ö´Â “HLA-DRB1 À¯ÀüÀÚ´Â Àΰ£ À¯Àüü¿¡¼ °¡Àå º¯ÀÌ°¡ ½ÉÇÏ¸ç ±¸Á¶°¡ º¹ÀâÇØ ±×µ¿¾È ·çǪ½º ¹ßº´°ú ¿¬°ü¼º ÀÖ´Â ´ë¸³À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ ¹àÇô³»±â°¡ ½±Áö ¾Ê¾ÒÁö¸¸, À̹ø ´ë±Ô¸ð Çѱ¹ÀÎ ·çǪ½º ÄÚȣƮ¸¦ ±â¹ÝÀ¸·Î ¹ßº´¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â HLA-DRB1 º¯ÀÌ°¡ È®Àεʿ¡ µû¶ó ±Ã±ØÀûÀ¸·Î ·çǪ½º ¿¹ÃøÀÇÇÐ ¹ßÀü¿¡ Å« ±â¿©¸¦ ÇÒ °Í”À̶ó°í ¸»Çß´Ù.
µÎ ¹ø° ³í¹®Àº, 8,000¸íÀÇ ÀüÀå À¯Àüü º¯ÀÌ ºÐ¼®À» ÅëÇØ Æ¯Á¤ À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ ÃÖÃÊ·Î ±Ô¸íÇÑ °ÍÀÌ´Ù.
À̹ø ÇÁ·ÎÁ§Æ®¸¦ ÁÖµµÇÑ ¿¬±¸ÆÀÀº ¹Ì±¹ ¿¬±¸Áø°ú ÇÔ²² ÃÑ 5,500¸íÀÇ Çѱ¹ÀÎ ·çǪ½º ȯÀÚ ±º°ú ºñ ȯÀÚ ±ºÀ» ´ë»óÀ¸·Î DNA»óÀÇ ´ÜÀÏ¿°±â´ÙÇü¼º(SNP)À» ÀüÀå À¯Àüü(whole genome) ¼öÁØÀ¸·Î ºÐ¼®¿¡ µé¾î°¡ 11¹ø ¿°»öü q14 À§Ä¡ÀÇ 3°³ À¯ÀüÀÚ(ATG16L2, FCHSD2, P2RY2)¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â ´Ù¼öÀÇ À¯Àüº¯ÀÌ°¡ ·çǪ½º ¹ßº´°ú ¿¬°üµÆÀ½À» È®ÀÎÇß´Ù.
º°µµÀÇ Çѱ¹Àΰú Áß±¹ÀÎ 2,500¸íÀÇ ·çǪ½º ÄÚȣƮ¿¡¼µµ °°Àº °á°ú°¡ ÀçÇöµÈ´Ù´Â »ç½Çµµ ã¾Æ³Â´Ù.
HLA À¯ÀüÀÚ¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ ±âÁ¸¿¡ ¾Ë·ÁÁø ·çǪ½ºÀÇ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ 10Á¾Àº Çѱ¹ÀÎ ·çǪ½º ȯÀÚ¿¡ °°Àº ¿µÇâ·ÂÀ» º¸Àδٴ »ç½Çµµ ¾Ë¾Æ³Â´Ù.
ÀÌ ³í¹®ÀÇ ±³½ÅÀúÀÚ Áß ¹è ±³¼ö´Â “À̹ø ´ë±Ô¸ð ÀüÀå À¯Àüü ºÐ¼®À» ÅëÇØ ±Ô¸íÇس½ »õ·Î¿î À¯ÀüÀÚ´Â ¸Å¿ì ½Å·Ú¼º ³ôÀº ·çǪ½º ¹ßº´ÀÇ À¯Àüº¯ÀÌ·Î ÇâÈÄ ´õ¿í Á¤È®ÇÑ ¹ßº´ ¿¹ÃøÀÌ °¡´ÉÇÏ°Ô µÉ °Í”À̸ç, “ÀÌÈÄ ±â´É¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ ·çǪ½ºÀÇ ¹ßº´ ±âÀÛÀ» ´õ ³Ð°Ô ÀÌÇØÇϴµ¥ µµ¿òÀÌ µÉ °Í”À̶ó°í ¸»Çß´Ù.
µÎ ¿¬±¸´Â ¸ðµÎ º¸°ÇÀǷῬ±¸°³¹ß»ç¾÷(¿¬±¸ÀÚ Ã¢ÀÇÇü À¶ÇÕ ±â¹Ý¿¬±¸- À¯Àüü ÀÓ»óÀû¿ë ±â¹Ý±â¼ú)ÀÇ Áö¿øÀ» ¹Þ¾Æ ¼öÇàÇß´Ù.