[보건타임즈] 국내대학 의학연구팀이 우리나라 소아청소년에게서 발병하는 유전성 성인 당뇨병(MODY) 유발 유전자를 세계 최초로 발견했다.
칠곡경북대병원 소아청소년과 고철우 교수(사진) 연구진은 소아청소년에서 발병하는 유전성 성인 당뇨병(MODY) 유발유전자를 세계에서 처음으로 찾아냈다고 밝혔다.
MODY 유발유전자는 3대 이상에 걸쳐 발병하며 25세 이전에 나타나는 성인당뇨병 주요인자다.
고철우 교수팀에 따르면 소아청소년기에 발생하는 당뇨병 중 약 20~25%가 유전성 성인당뇨병으로 확인되고 있다.
서구에선 소아청소년에게서 발병하는 유전성 성인 당뇨병(MODY)을 일으키는 6가지의 돌연변이 유전자가 발견됐다.
이 유전자는 환자의 90%정도에게서 확인됨으로써 의학계의 주 연구대상이 돼왔다.
그러나 국내를 포함한 일본, 중국 등의 아시아권의 환자에선 서구의 유전자가 거의 확인되지 않았다.
이에 고 교수 연구진은 우리나라 소아청소년과 서구의 소아청소년의 발병 유전자가 다를 것이라는 전제하에 지속적으로 연구를 진행해왔다.
이 결과 2014년 후반기에 국내 소아청소년에게서 발병하는 유전성 성인당뇨병과 연관된 새로운 유전자 3종을 세계 최초로 발견하게 됐다.
이를 확인 연구결과는 국내 학회뿐만 아니라 국제 학회에서 발표된바 있다.
이 연구는 매우 가치 있는 성과로 국제적인 인정을 받아 2015년 5월 'HORMONE RESEARCH IN PEDIATRICS(소아과의 호르몬 연구)'의 표지논문으로 선정됐었다.
고 교수는 이 연구를 우리나라뿐만 아니라 중국과 일본 등 아시아 전역으로 확대 시행할 계획을 가지고 있다.
이번 연구엔 이응룡 박사((주)마크로젠)의 많은 도움을 받아 최첨단 기술 전액솜염기서열(Whole exome sequencing) 법이 사용됐다.
기사최종편집일: 2024-04-25 17:53:17
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