방치하다간 장기 손상과 기능부전 등 일으켜 생명 위협
“뇌졸증 등 심각한 합병증 진행 줄이려면 아동기 때 주의”
파브리병으로 발병하는 신부전, 심혈관질환, 뇌졸중을 막고 환자의 삶의 질을 개선시키기 위해선 조기진단과 고용량의 치료가 필요하다는 주장이 나왔다.
사노피의 희귀질환사업부문 젠자임 코리아가 30일 서울 롯데호텔에서 가진 파브라자임 주 효능의 임상적 유용성을 발표, 눈길을 끌었다.
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Max Hilz 교수
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최종태 전무
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이날 파브리병 치료의 세계적인 권위자 Max Hilz 교수는 대표적 리소좀 저장과 밀접하게 연관된 희귀질환 파브리병은 인구 4만 명에서 1명꼴로 발견되는 매우 드문 유전병이다. 이 병은 진행성으로, 증상이 심해지면 치료가 매우 어려운 장기 손상과 기능 부전등을 일으켜 생명을 위협하는 치명적인 질환이라고 소개했다.
파브리병은 아동기부터(남성의 경우 평균 9세, 여성은 평균 13세에 발현) 말초신경증상들이 나타난다는 게 그의 설명이다.
대표적인 증상으로는 손·발이 저리고 땀의 분비가 감소되며 갑작스러운 날씨 변화에 통증을 느낀다.
파브리병 초기 증상과 후기 합병증 발병시기 도표
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(그림 위)초기 증상= ▲만성적인 신경병증 통증 혹은 심한 통증 ▲위장 기능 장애 ▲땀 감소증 ▲혈관 각화종 ▲각막 혼탁 (아래)후기 합병증= ▲신장 기능장애 ▲말기 신장 질환 ▲신부전 ▲심근경색, 부정맥과 같은 심장 기능 장애 ▲뇌졸증 ▲일과성뇌허혈증과 같은 뇌혈관 합병증
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파브리병 환자들은 아동기 때부터 이 같은 증상들을 겪게 되지만, 진단을 받는 나이는 평균 남성이 23세, 여성은 32세로, 발병 후 확진되기까지 평균 약 15년이 걸려 조기에 치료시기를 놓치는 것으로 의학계에 보고되고 있다.
실제로 파브리병 환자는 아동기부터 위장 기능 장애, 땀 감소증, 혈관 각화종, 각막 혼탁 심한 통증 등이 나타나지만 조기 치료시기를 놓쳐 ▲신장 기능장애, 말기 신장 질환과 신부전 ▲심근경색, 부정맥과 같은 심장 기능 장애 ▲뇌졸증, 일과성뇌허혈증과 같은 뇌혈관 합병증 등 심각한 합병증이 동반된다.
파브리병 환자들이 제때 치료를 받지 않게 되면 신부전, 심혈관 질환, 뇌졸증 등이 동반, 심한 고통을 겪게 되며 생명까지 위협을 받는다.
연구에 따르면, 나이가 많은 환자의 경우 첫 진단 시 심각한 신장병을 갖고 있을 확률이 높은데다 말기 신장 질환 환자는 파브리병 진행 속도가 빨랐다.
뿐만 아니라 파브리병 환자 중 남자의 경우 42%, 여자의 27%에게서 부정맥이 발생했다.
파브리병에 뇌졸중과 같은 뇌혈관 장애가 동반한 경우는 남자의 11%, 여자의 8%에게서 나타났다.
이러한 심각한 합병증으로 파브리병은 여성 환자의 기대 수명을 15년, 남성 환자는 20년까지 줄이는 것으로 전해지고 있다.
‘효소대체요법’ 파브리병 진행 늦춘다
‘말초신경병증-소섬유신경병증’ 개선‥‘통증 정도와 발현 횟수’ 감소
이처럼 인간의 생명을 위협하는 파브리병은 어떤 질환인가?
이 질환은 알파갈락토오스 A 효소(α-gal A)의 결핍에 의해 당지질 세라마이드 트라이헥소사이드(GL-3)가 체내 세포와 중요 장기에 축적되면서 다양한 증상과 합병증을 일으키는 병이다.
파브리병의 치료법은 어떤 것들이 있을까?
이 병은 효소대체요법(ERT, Enzyme Replacement Therapy)을 통해 부족한 효소를 체내에 공급해줌으로써 증상을 회복시키는 동시에 질병의 진행 또는 악화를 늦춰 환자의 삶의 질 향상시키거나 수명을 연장시킬 수 있다.
효소대체요법은 조기에 지속적으로 시행하게 되면 파브리병의 말초신경병증과 소섬유신경병증을 개선시키며, 통증의 정도와 발현 횟수가 줄어둔다.
파브라자임, ‘환자 삶의 질’ 크게 개선
‘합병증 위험 61%‥가벼운 신장 손상 환자에게선 81%까지’ 감소
또 다른 파브리병의 치료제론 파브라자임®가 있다.
파브라자임®은 파브리병의 원인이 되는 GL-3을 제거함으로써 병의 진행을 늦추며 합병증 징후와 증상을 방지시킨다.
조기에 파브라자임®로 치료를 할 경우 뇌졸중, 심부전, 신부전과 같은 주요 합병증 위험을 위약 군에 비해 61%까지 줄여주며, 비교적 가벼운 신장 손상 환자에게선 81%까지 감소시켜준다.
파브라자임® 치료 2년 후 SF-36 삶의 질 지수를 측정해본 결과, 남성과 여성 환자 모두에게서 통증이 경감됐으며 땀 분비 기능이 증가하는 등 삶의 질이 크게 개선됐다.
파브라자임® 1.0㎎/㎏ 치료제를 월 2회 18개월 또는 23개월간 투여 했을 시, 뇌혈류 속도, 뇌혈관저항, 대뇌의 자동 조절, 압력반사 반응이 정상화됐다.
Max Hilz 교수는 “파브리병의 초기 증세 중 하나인 말초신경병증 징후를 성장통과 같은 단순통증 쯤으로 여겨 그대로 방치할 것이 아니라, 증상이 지속된다면 병원을 찾아 검진을 받는 것을 권장한다. 이 병은 질환이 진행될수록 악화되면서 심각한 합병증을 동반해 조기 진단을 통해 치료 받는 것이 가장 중요하며, 가족력이 있는 경우 조기부터 적극적으로 진단 받고 치료해야 한다”고 밝혔다.
그는 또 “파브라자임®처럼 장기간 임상을 통해 약효가 입증된 치료제를 권장량에 따라 치료를 받는다면, 병의 진행 속도를 지연시킬 수 있으며, 파브리병 환자의 주요 사망 원인으로 꼽히는 합병증 위험도 크게 감소시켜 질환 예후 개선의 기회를 놓치지 않아야 한다”고 강조했다.
젠자임 메디컬팀을 총괄하는 최종태 전무는, “파브라자임®은 선두적 파브리병 치료제다. 장기간 다양한 임상연구를 통해 파브리병 환자의 합병증 위험성을 줄이는 효능을 입증했으며, 그간의 축적된 경험은 파브라자임®이 독보적으로 보유, 환자치료에 이점이 될 것으로 기대하고 있다”며, “앞으로 희귀질환 치료제 시장의 리더로써, 혁신적인 우수한 치료제를 통해 희귀질환 환자들이 더 나은 삶을 영위할 수 있도록 기여할 것”이라고 말했다.
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기사최종편집일: 2024-04-18 16:45:00
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