870명 당 한 명 ‘아벨리노 각막 이상증’ 발병
모계유전 ‘레버씨 시신경 위축증’ 전문의 진단 중요
'몸이 1000냥 이면 눈이 900냥'이라는 말이 있듯 우리 신체에서 눈은 중요한 역할을 맡고 있다.
하지만 대개 눈 건강관리나 안질환에 소홀히 대하는 경우가 다반사다.
이로 인해 가벼운 안질환을 악화시키거나 유전적인 질환을 미처 발견하지 못해 실명에 이르는 경우가 발생한다.
선천적인 유전에 의한 질환은 가족력이 있는 만큼 미리 점검하고 조기에 관리하는 것이 큰 질환으로 악화되는 것을 막는 방법이다.
눈의 이상 증상이 유전적인 질환은 아닌지 다음 증상들을 통해 알아본다.
눈꺼풀 처지면서 눈동자 덮는 ‘커튼 눈 증후군’
‘90%이상’ 유전‥‘이마 주름과 눈썹처짐’ 가속
눈꺼풀이 자꾸 감기고 피로감이 쉽게 오며 시야에 불편을 느낀다면 '커튼 눈 증후군'을 의심할 수 있다.
커튼 눈 증후군은 눈꺼풀이 마치 커튼이 드리워진 것처럼 처지면서 눈동자를 덮는 현상을 말한다.
이 증상은 90%이상이 유전이다.
이증상은 초등학생 때부터 20대가 지나기까지 나타나는 시기가 다르다.
눈을 뜨면 눈꺼풀이 눈동자를 덮어 눈이 작아 보이는데다 시야가 확보되지 않아 약시를 만들게 된다.
커튼 눈 증후군이 지속되면 자연스레 눈썹을 치켜 올리며 이마로 눈꺼풀을 들어 올리는 버릇이 생기게 된다.
이로써 이마의 주름이 깊어지며, 눈을 뜰 때 마다 이마에 힘을 줘 눈썹과 눈꺼풀을 들어 올리게 돼 이마의 주름과 눈썹, 눈꺼풀의 처짐이 가속화되게 된다.
커튼 눈 증후군은 치료가 늦어질수록 이마에 주름이 깊게 패며 일상생활에 불편을 겪게 돼 커튼 눈 증후군이 발견되면 가능한 빨리 치료를 받는 것이 좋다.
가족 중에 눈을 제대로 뜨지 못하거나 이마로 눈꺼풀을 들어 올리는 버릇이 있다면 전문 안과 병원에서 검진을 받아 정확한 원인을 확인하도록 해야 한다.
870명 당 한 명 꼴 ‘아벨리노 각막 이상증’
각막에 염증 없이 흰 점 생기면서 점차 ‘실명’
대표적으로 주의해야 하는 유전 질환으로는 '아벨리노 각막이상증'이 있다.
이 안과질환은 우리나라 인구 870명당 한 명 꼴로 나타난다.
이 질환은 눈동자의 각막 표면에 염증 없이 흰 점이 생기면서 시력이 떨어져 결국 실명에 이르게 된다.
부모 중 한 사람이 아벨리노 유전보유자라면 자식에게 유전될 확률이 높다.
아벨리노 각막이상증은 보통 10세 이전에 발병하며 증상의 진행 속도는 개인에 따라 다르다.
아벨리노 각막이상증 유전자를 가지고 있더라도 각막이상증 증상이 전혀 나타나지 않는 경우도 있다.
이와 달리 다른 각막이상증 환자에 비해 매우 빠르게 진행되는 경우도 있다.
이에 따라 확실한 검사를 통해 알아내는 것이 중요하다.
현재까지 아벨리노 각막이상증의 완치법이 나오지 않아 이를 찾아낼 수 있는 아벨리노 DNA검사가 중요하다.
아벨리노 각막이상증은 평소에 증상이 나타나지 않다가 시력교정술이나 외상 등으로 각막이 자극 받게 되면 급격하게 나타날 수 있다.
이 때문에 사전 아벨리노 검사를 통해 이상이 있는지를 확실하게 파악하는 것이 안전하며 혹시 진단을 받았다면 가급적 눈에 자극이 되지 않도록 주의하는 것이 중요하다.
‘레버씨 시신경 위축증’
시신경 손상 통증 없이 시력 악화되는 ‘희귀 유전병’
실명까지 이어지는 또 다른 유전 질환이 바로 ‘레버씨 시신경 위축증’이다.
다소 생소할 수 있지만 이 질환은 얼마 전 종영한 한 드라마의 주인공이 앓고 있는 병명으로 등장하면서 관심을 받았다.
드라마 속 주인공은 이 질환을 자신의 어머니로부터 물려받았다.
어머니도 같은 질환으로 시력을 상실한 것으로 나온다.
이름까지 낯선 '레버씨 시신경 위축증'의 특징은 시신경의 손상으로 통증 없이 시력이 악화돼 실명하게 되는 희귀 유전병이다.
이 병은 주로 젊은 남성에게 나타나며 어머니로부터 모계유전 또는 우발적으로 발생한다.
환자 중 약 50%는 한쪽 눈의 시력 상실 후 서서히 반대편 진행된다.
이 병은 눈앞이 흐릿하고 뿌옇게 변하는 현상이 나타난 후 짧은 시간에 시력을 잃게 된다.
이 질환의 정확한 발생원인은 아직 밝혀지지 않았지만 정상적인 세포의 분열과 성장과정에 결함이 있는 사립체 유전자가 관여돼 시신경 세포 에너지 생산과정에 문제가 발생하면서 세포가 파괴되는 것으로 알려져 있다.
이 질환은 특별한 전조증상이 없지만 가족력이 있을 수 있는 만큼 전문 안과 병원에 들러 임상검사와 유전학적 검사를 받는 것이 안전하다.
이 질환에 담배와 음주가 영향을 미쳐 가급적 금연과 금주를 하는 것이 좋다.
비앤빛 강남밝은세상안과 김진국 대표 원장(사진/진료장면)은 “눈에 나타나는 유전 질환은 출생 직후 조기 검사를 통해 발견할 수 있기 때문에 어릴 때 무심코 지나쳤다가 자칫 치료시기를 놓치면 실명으로 이어질 수 있다”며 “가족력이 있거나 유전 질환이 의심될 만한 증상이 나타난다면 즉시 전문의 진단을 받는 것이 중요하다”고 말했다.
기사최종편집일: 2024-04-25 17:53:17
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