보건타임즈 : 전신탈모증 ‘미리 예상’‥‘선제 치료’ 길 열렸다

국내대학연구팀이 아시아인에게서 발생하는 원형탈모증에서 전신탈모증으로 악화되는 원인 유전자를 처음으로 찾아냈다.(사진 원형 탈모의 임상 예)

이로써 전신탈모로 진행될 가능성이 높은 환자를 미리 예상, 선제 치료로 예방할 수 있는 길이 열렸다.

권오상 교수

김종일 교수

서울대 의과대학 피부과학교실 권오상 교수, 생화학교실 김종일 교수 연구팀에 따르면 원형탈모증은 모발이 원형으로 빠지는 것으로 전체 인구의 약 2%가 한번 쯤 겪는 흔한 질환이며 치료도 잘 된다.

이중 5~10%는 머리 전체(온머리탈모증)나 전신의 털이 빠지게(전신탈모증)돼 회복이 어려운데다 예후가 나쁘다.

하지만 이번 연구로 임상 현장에서 전신탈모로 진행될 가능성이 높은 환자를 미리 예상, 선제 치료를 함으로써 예방효과를 극대화할 수 있게 됐다.

원형탈모증은 일종의 자가 면역 질환으로 혈액 속의 T 임파구가 자신의 털을 몸의 일부로 인식하지 못해 공격, 모발이 빠지게 하는 것으로 알려져 있다.
게다가 질병의 예후가 가장 나쁜 전신 탈모증의 발생 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았다는 게 연구팀의 설명이다.

연구팀은 사춘기 이전에 발생한 15명의 소아환자를 포함한 총 20명의 조기 전신탈모증 환자(평균 나이 15세)를 대상으로 말초혈액을 추출한 후 첨단 유전자 분석 기법 중 차세대 염기서열분석기법(next-generation sequencing technology)을 이용한 전체 엑솜 분석(Whole exome sequencing, WES)을 원인을 찾았다.

이후 정상 아시아인의 유전자와 비교 분석한 결과 전신탈모증 발생과 연관이 있는 면역 관련 유전자 6개 (HLA-DRB5, BTNL2, HLA-DMB, HLA-A, PMS2, TLR1)를 발견했다.

이 가운데 HLA-DRB5 유전자와 주조직적합성항원(MHC) 2형 내부에 존재하는 BTNL2 유전자가 전신탈모증 발생과 밀접하게 관련이 있는 것으로 확인됐다.

이 두 유전자는 항원전달세포로부터 림프구로의 항원전달과정(antigen presentation)에 중요하게 관여하는 것으로 알려져 있다.
연구팀은 이 두 유전자가 모낭의 특정 자가항원에 대한 특이적인 자가면역반응을 유도, 전신의 털이 빠지게 되는 것과 깊은 연관이 있는 것을 확인, 규명하게 됐다.

권오상 교수는 “전신탈모증의 경우 오래될수록 치료 결과가 좋지 않아 악화 소인이 있다면 조기에 적극적으로 치료하는 것이 좋다”며 “최근 면역반응과 항원전달과정을 조절할 수 있는 다양한 생물학제제들에 대한 연구가 활발히 진행돼 앞으로 치료에 사용할 수 있을 것”이라고 말했다.

연구팀은 향후 임상 적용을 위해 좀 더 많은 전신탈모증 환자를 대상으로 대규모 유전체 연구를 진행할 예정이다.

이 연구는 보건복지부 보건의료연구개발사업 글로벌코스메틱연구개발사업단으로부터 지원을 받았다.
연구결과는 미국 공공과학도서관 온라인학술지(PLoS ONE)에 게재됐다.

논문=아시아인 전신탈모증 원인 유전자 첫 규명
http://www.bktimes.net/data/board_notice/1359458175-99.pdf

Exomic Sequencing of Immune-Related Genes Reveals Novel Candidate Variants Associated with Alopecia Universalis

원형 탈모증

1. 원형 탈모증이란?
원형 탈모증은 모발이 원형으로 빠지는 질환으로 전체 인구의 2% 정도에서 발생하는 비교적 흔한 탈모 질환입니다. 대개는 한두 군데의 원형의 탈모를 보이지만 심한 경우에는 여러 군데에 동시에 발생할 수 있고 탈모 부위가 융합되고 두피의 모발 외에 눈썹이나 수염의 모발도 소실될 수 있습니다.

<원형 탈모의 임상 예>

2. 원형 탈모증의 종류
원형 탈모증은 원형의 탈모를 보이는 전형적인 형태 이외에도 탈모의 정도 및 부위에 따라 몇 가지 종류로 나누어집니다. 두피 전체의 모발이 소실된 경우를 전두 탈모증, 두피 뿐 아니라 전신의 모발의 소실을 보이는 경우를 범발성 탈모증이라고 합니다. 또한 탈모가 측두부와 후두부의 바깥 둘레를 따라 띠모양으로 발생하는 경우를 사행성 두부 탈모증이라 합니다.

3. 원형 탈모증은 왜 생기는가?
원형 탈모증은 일종의 자가면역질환으로 생각하고 있으나 정확한 원인은 아직 불분명합니다. 정상적으로는 우리 몸의 면역세포가 모낭을 공격하지 않습니다. 그러나 어떠한 이유로 인하여 모낭의 면역체계가 변화하면 면역세포가 모낭을 공격하고 염증을 일으켜 탈모를 일으키는 것으로 생각하고 있습니다.
흔히 스트레스가 원인으로 알려져 있으나 이의 정확한 인과관계는 분명하지 않습니다. 일부 환자에서는 가족적으로 발생하는 경향을 보입니다.원형 탈모증은 어느 나이에서도 생길 수 있으며, 소아에서도 드물지 않게 발생하고 있습니다.

4. 원형 탈모증의 진단
원형의 탈모반이 발생하는 경우 임상적으로 진단 가능하며, 원형 탈모증이 있는 경우에는 다른 자가 면역 질환의 발생 빈도가 높으므로 동반되는 질환은 없는지 확인하기 위해 갑상선 기능 검사 등의 혈액검사를 하는 경우도 있습니다.

5. 원형 탈모증의 치료
한두 군데 탈모가 발생한 경우에는 저절로 호전될 수도 있으며 2-4주 간격으로 스테로이드제를 병변 내 주사하거나 국소 스테로이드제를 1일 2회 병변에 도포하면 대개 수개월내에 호전됩니다. 하지만 탈모가 광범위한 경우에는 치료기간이 길어질 수 있고 치료 효과가 낮은 경향을 보이며, 다음과 같은 치료법들이 사용될 수 있습니다.

1> 4-8주 동안 경구용 스테로이드제를 단독으로 또는 국소 도포제와 함께 사용합니다.
2> 국소 자극제에 의한 면역치료로 액성의 국소 자극제를 유도 요법 후에 병변 부위에 1주 간격으로 바릅니다.
3> 사이클로스포린 등의 면역억제와 조절제를 수주에서 수개월 간 복용합니다.
4> 입원하여 3일간 정맥주사를 통해 고용량의 스테로이드제를 투여합니다.

원형 탈모증은 국소적인 경우 쉽게 치료가 될 수 있지만 탈모가 심한 경우에는 장기적이고 지속적인 치료가 필요하므로 피부과 전문의의 판단과 지시에 따라 꾸준히 치료해야 합니다.