서울의대-서울대병원-가톨릭의대 ‘공동연구’‥마크로젠 ‘게놈 분석기술’ 제공
국내의료진이 폐암의 원인이 될 수 있는 유전적 변이를 찾아냈다.
|
|
서정선 교수
|
김영태 교수
|
강진형 교수
|
서울대 의과대학 유전체의학연구소(Genomic Medicine Institute 소장 서정선 교수), 서울대병원(흉부외과 김영태 교수), 가톨릭의대 서울성모병원(종양내과 강진형 교수) 공동 연구팀은 200례 폐 선암 환자의 암 조직에서 유전자 분석을 통해 폐암의 원인이 될 수 있는 모든 종류의 유전적 변이를 규명했다고 발표했다.
또 암 성장에 연관된 효소와 융합이 된 새로운 원인 융합유전자 4종을 발굴했다.
흡연이 직접 또는 광범위하게 암 유전자들의 활성화를 일으킨다는 사실도 밝혀냈다.
연구팀은 한국인 200명의 폐 선암 조직 중 유전자 변이 정보가 없는 87예의 RNA 전사체 분석에서 새 암유전자 돌연변이와 융합유전자 변이를 찾아 확인했다.
연구팀에 따르면 최근 폐암의 새로운 원인 유전자변이로 알려진 융합유전자 변이는 전체 200예에서 총 43종이 발견됐다.
연구팀은 암 성장과 연관된 융합유전자 중에 지난해 세계 최초로 찾아낸 KIF5B-RET을 비롯해 인산화 효소 융합유전자 8종을 발굴해냈다.
이중 4종의 융합유전자는 세계 최초로 확인된 것이어서 새 진단법과 표적치료제의 개발이 기대되고 있다.
이와 함께 연구팀은 총 3명(1.5%)에게서 암유전자 MET의 엑손조합변이를 추가로 찾아냄으로써 이들 환자에게는 맞춤진단과 치료가 필요하다는 점을 강조했다.
연구팀은 폐 선암 환자 중 흡연자가 비흡연자보다 다양한 암 성장유전자들이 통제되지 않는 패턴으로 점돌연변이를 보인다는 것을 전했다.
흡연으로 발생한 암은 비흡연자의 암보다 암세포의 생물학적 특성이 복잡해 전사체 분석 등을 통해 세심한 전략적 표적치료법을 선택하는 것이 중요하다고 덧붙였다.
이번 연구는 아시아인을 대상으로 수행된 폐 선암의 첫 번째 대규모 유전체 연구라는 점에서 의미가 크다. 암세포의 모든 유전자 변이를 알아내 암 맞춤 진단과 치료가 확실하고도 효율적인 방법이 될 수 있다는 것을 보여줬다.
연구에서 폐 선암 유발 3대 원인 유전자의 하나로 밝혀진 EGFR 돌연변이가 60%까지 차지한다는 것을 확인시킴으로써 정확한 유전자 분석이 앞으로 맞춤 치료 시대에 필수 요건이 된다는 것을 입증해 보였다.
폐암 발병자는 세계적으로 연간 약 161만 명에 이른 것으로 추산된다.
이중 약 86%에 가까운 약 138만 명의 폐암환자가 사망하고 있다(2008년 WHO기준).
폐 선암은 가장 흔한 조직 형으로 전체 폐암의 약 40%를 차지하고 있다.
현재 폐 선암을 유발하는 3대 원인 유전자로는 EGFR, KRAS와 EML4-ALK 돌연변이가 잘 알려져 있다.
폐 선암환자 중 약 60% 가량의 발병원인이 이들 돌연변이라는 뜻이 된다.
하지만 약 40%의 폐 선암에선 원인 유전자 돌연변이가 발견되지 않아 현재까지 원인 유전자에 맞는 치료제를 선택하지 않고 경험 치료에만 의존해왔다.
이번에 새로운 폐 선암 유발 후보 유전자 변이가 추가 발굴됨에 따라 정확한 진단뿐만 아니라 향후 원인 유전자를 제어할 수 있는 표적치료제 개발 등으로 이어질 것으로 기대된다.
서울대 의대 유전체의학연구소 서정선 소장은 “폐암을 비롯한 모든 종류의 암은 후천적으로 얻게 된 유전체의 다양한 변이로부터 발생, 개인 맞춤형 암 치료 방법을 선택하는 게 무엇보다 중요하다”고 강조했다.
연구를 함께 수행한 서울의대-서울대학교병원-가톨릭의대 연구팀과 마크로젠은 지난해 12월 폐 선암을 유발하는 새로운 융합유전자 KIF5B-RET을 세계 최초로 규명한 바 있다.
게다가 이번 연구 성과가 ‘게놈 리서치’에 발표하는 쾌거를 달성하는 등 암 유전체 연구 분야에서 세계적으로 중요한 업적을 계속 쌓아가고 있다.
이번 연구에 참여한 ㈜마크로젠(대표이사 김형태)은 핵심적인 유전체 분석기술을 제공했다.
이 연구결과는 유전체 학 분야의 세계적인 학술지 게놈 리서치(Genome Research) 온라인판에 9월 14일자(한국시간)로 게재됐다(논문명 The transcriptional landscape and mutational profile of lung adenocarcinoma).
논문=The transcriptional landscape and mutational profile of lung adenocarcinoma
http://www.bktimes.net/data/board_notice/1348108933-20.pdf
기사최종편집일: 2024-04-24 17:48:46
다음기사 : 
