국내 연구진이 잘못된 유전자 염기서열을 바로잡을 수 있는 '유전자 가위(ZFN)''가 국내 연구진에 의해 개발됐다.(자료사진 기사와 괸계없음)
이 기술은 특정 염기서열을 인식해 내 잘못된 유전자를 잘라낼 수 있도록 고안됐다.
이로써 혈우병 등 유전병 치료제의 개발 가능성이 커졌다.
교육과학기술부는 김진수 서울대 교수 연구팀이 인간 염색체의 염기 서열이 정상과 다르게 뒤집히거나 겹치는 등의 이상 현상을 실험실에서 인위적으로 재현하는 데 세계에서 처음 성공했다고 19일 밝혔다.
유전체 염기서열의 경우 사람에 따라 특정 유전자의 일부가 뒤집히거나 삭제되고 중복되는 경우가 있다. 가령 ABCD를 정상 염색체 서열이라고 한다면, AD(BC 결실)·ACBD(뒤집어짐)·ABCBCD(중복) 등 다양한 염기서열 변이가 나타날 수 있다는 얘기다.
이런 변화를 '구조 변이'라고 하며 여러 질병의 원인이 된다.
피가 잘 굳지 않는 혈우병도 유전자 변이와 관계가 있다.
중증 혈우병 환자의 대다수는 8번 혈액 응고인자 유전자의 염기서열 일부가 거꾸로 바뀐 상태다.
연구진은 실험에서 이번에 개발된 유전자 가위로 뒤집힌 유전자를 정상으로 돌려놓을 수 있다는 사실을 확인시켰다.
이 유전자 가위는 지금까지 주로 질병 유전자 염기서열을 인위적으로 절단, 망가뜨림으로써 병을 치료하는 방향으로 연구가 진행돼왔다.
하지만 연구진은 이번에 두 가지 유전자 가위를 만들어 염기 서열 중 한 곳이 아니라 두 곳을 잘라내는 실험을 했고 대부분 잘려나간 조각이 분리됐지만 0.1~1%의 확률로 잘린 부분의 순서가 뒤집히는 현상을 찾아냈다.
김 교수는 "어떤 혈우병 환자의 8번 혈액 응고인자 유전자 중 염기서열이 비정상적으로 뒤집어진 경우 유전자 가위를 사용해 정상 순서로 바로잡을 수 있게 됐다"고 설명했다.
그는 "현재는 확률이 0.1~1% 정도여서 앞으로 더 효율적으로 많은 염기서열을 뒤집는 방법에 대한 연구가 필요하다"며 "성과가 축적되면 정상으로 되돌린 혈액 응고 유전자를 간 등에 이식하는 방식으로 혈우병을 치료할 수 있을 것"이라고 덧붙였다.
이 결과는 생명과학 분야의 권위지 '게놈 리서치(Genome Research)' 19일 자에 게재됐다.
기사최종편집일: 2024-04-24 17:48:46
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