다 자란 성인이 돼도 키가 130㎝ 이상이 안 되고 얼굴이 납작한데다 무릎·엉덩이·팔꿈치 관절이 빠져 탈구되는 유전병이 있다.(사진은 Lepto-SEMDJL 환자의 뼈를 촬영한 X-선 필름 중심은 골반, 왼쪽은 휜 척추, 아래는 변형된 다리, 손)
이 유전질환은 희귀한 만큼 병명도 복잡하다.
이 질환의 병명은 '관절이완과 손가락기형, 척추의 뼈끝·성장판 이형성증'(Lepto-SEMDJL: Spondylo-Epimetaphyseal Dysplasia-Joint Laxity, Leptodactylic type이)다.
국내연구진이 이 유전질환의 원인을 세계 최초로 찾아내 화제가 되고 있다.
서울대의대 조태준·박웅양 교수와 아주대의대 김옥화 교수 연구팀은 희소 유전질환 '관절이완과 손가락기형, 척추의 뼈끝·성장판 이형성증'(Lepto-SEMDJL)의 원인 유전자 돌연변이를 찾아냈다고 9일 밝혔다.
이 질환은 1998년 세계에 처음 소개된 이래 희소 유전성 골 질환으로 의학계의 주목을 받아왔으나 원인을 밝혀내지 못했다.
단지 상염색체 우성으로 유전돼 환자의 자녀 중 50%에게서 나타난다는 학계의 보고만 나와 있을 뿐이다.
연구팀은 이 질환의 유전인자를 찾아내기 위해 지금까지 발견된 국내 환자 8명과 가족을 대상으로 전체 30억 개에 달하는 전체 유전체(지놈·genome) 중에 핵심 유전자(gene)가 있는 1% 부위만 염기서열을 분석하는 전장 엑손(exon) 염기서열 분석을 시도했다.
이 결과, 연구팀은 Lepto-SEMDJL의 발병 원인이 유전자 KIF22의 돌연변이라는 사실을 찾아냈다. 돌연변이로 유전자의 단백질 각도가 미세하게 바뀐 것을 밝혀냈다.
박웅양 서울대의대 생화학교실 교수는 "이번 연구 성과로 유사한 증상을 보이는 환자를 정확하게 진단하고 치료할 수 있는 근거를 얻게 됐다"고 말했다.
이 연구결과는 권위 있는 유전학 학술지 미국유전의학회지(American Journal of Human Genetics) 12월호에 게재됐다.
이번 연구는 보건복지부가 2008년부터 지원하고 있는 희귀질환 진단치료기술 연구사업단을 통해 시행됐다.
기사최종편집일: 2024-04-24 11:18:51
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