국내최초로 연이산부인과가 태아게놈 검사로 에드워드증후군을 진단해 내 화제다.
주인공은 연이산부인과 원장 김창규 박사(www.yunlee.co.kr)다.
그의 진단법이 시선을 끈 이유는 앞으로 의료분야가 종전 치료중심에서 예방, 검사로 옮겨지는 시기를 앞당기는 데다 미리 원인을 알아내 대처할 수 있는 기회를 주기 때문이다.
김 원장은 현재 세계태아학회 이사이면서 미국보스톤의대 유전센터 연구교수를 지냈다.
김 원장은 최근 두 번째 임신한 15주된 33세 산모에게서 임신부 혈액 5ml를 추출, 태아게놈 검사를 해 선천성 기형을 동반하는 염색체 18번이 3개인 에드워드증후군을 진단해냈다고 발표했다.
|
|
연이산부인과 원장 김창규 박사
|
양수검사 없이 태아게놈 검사로만 에드워드증후군을 찾아내기는 그가 국내에서 최초다.
김 원장에 따르면 정상아는 염색체 18번 2개가 있어야 한다.
그러나 임산부의 자궁 내 태아가 염색체 18번 3개일 경우 정신박약, 안면기형, 선천성 심장병, 사지 이상 등 다발성 선천성기형아를 출산할 확률이 높다.
에드워드증후군은 이처럼 비정상 염색체를 가진 증상을 일컬어 가리키는 의학용어다.
또 염색체 21번이 3개이면 학습 장애인 다운증후군으로 진단된다.
다음으로 흔한 상염색체이상 기형이다.
남아보다 여아에게서 많이 발견되며 발생빈도가 4배 정도 높다.
여러 장기의 기형으로 정신지체와 정신박약을 동반한다.
생식세포의 감수분열 과정에서 쌍을 이루는 18번 염색체가 분리되지 않고 한 생식세포 내에 총 2개가 한꺼번에 들어가면서 발생하며 수정 후에 총 3개를 늘어나게 된다.
대개 다운증후군처럼 연령이 많은 임신부에게서 발생 빈도가 높다.
이대로 출산하게 되면 저체중, 심장기형, 심한 정신지체, 신장 기형, 후두골 돌출, 작은 눈, 작은 턱, 작은 입을 갖고 태어나는 게 특징이다(사진참조).
손발의 기형이 심해 집게손가락이 가운데 손가락 위에 위치한다거나 새끼손가락은 약손가락 위, 둥근바닥 창의 발모양을 나타내곤 한다. (사진참조).
게다가 항문폐쇄증을 동반하며 거의 모든 장기에 기형을 생긴다.
출생 후 간혹 1세까지 또는 드물게 10세 이상 생존하면서 심한 정신지체와 정신박약을 동반한다.
기존에는 임신 중에 쿼드검사와 초음파검사로 스크리닝해도 다운증후군, 에드워드증후군 등 선천성기형아를 정확하게 진단하지 못해 임신주수가 지나 막달에 간혹 찾아내거나 못하는 경우가 많았다.
더욱이 퀴드검사가 정상으로 나와도 다운증후군, 에드워드증후군이 갖고 출생되는 경우도 많이 보고되고 있다.
이 때문에 융모막검사나 양수검사를 시행해야만 확진이 가능했다.
하지만 과거 융모막이나 양수검사는 바늘이 임신부의 자궁을 침윤해 태아기형, 자연유산, 태아사망, 조기진통, 조산, 신생아 이상 등 부작용이 생겨 임산부로부터 거부감을 일게 해 신체적 정신적 후유증을 남겨줬다.
이처럼 불필요하고 위험한 융모막검사와 양수검사를 줄이기 위해 세계적인 태아 전문 의사들에 의해 개발된 진단법이 태아게놈 검사다.
태아게놈검사가 상용화되면서 불필요하고 위험한 융모막 검사와 양수검사, 쿼드검사를 줄이고 대처하게 됐다.
세계적인 태아 기형아 전문가 김 원장은 홍콩 BGI (Beijing Genomic Instititute)와 한국의 파트너가 돼 안전하고 정확한 태아게놈검사를 국내에 전하고 있다.
김 원장의 태아게놈 검사법은 이렇다.
먼저 임신부 혈청에 존재하는 태아 DNA를 추출, DNA SEQUENCING(시퀀싱) 방법으로 수십억 개의 DNA에 존재하는 염기 A.T.C.G 를 분석한 태아게놈지도를 통해 얻어낸 생물공학적정보로 태아의 다운증후군, 에드워드증후군과 성염색체이상아를 진단하는 획기적인 태아게놈 검사법을 사용한다.
이 검사에서 태아가 정상이면 결과도 정상으로 나와 각광을 받고 있다.
김 원장은 한국 최초로 임신초기 10주부터 임신 37주까지 다운증후군, 에드워드증후군, 성염색체이상의 진단이 태아게놈검사로 가능하게 돼 산모에게 정신적으로 큰 위안을 주게 되고 신체적 정신적 휴유증을 줄이게 됐다고 밝혔다.
그는 앞으로 임신초기에 융모막검사, 임신중기 양수검사는 물론, 더블검사, 임신중기의 트리플검사, 쿼드검사도 필요없게 됐다. 다만 AFP 검사는 임신 중 신경관결손 등 기형 유무의 스크리닝검사로 필요하다며 한국의 모든 임신부들도 불필요한 검사 대신 태아게놈검사를 찾아 시행받게 될 것이라고 내다봤다.
현재 연이산부인과는 언론, 인터넷, 환자소개로 태아게놈검사를 알게 된 임신부들의 문의가 쇄도하고 있다.
기사최종편집일: 2024-05-31 18:15:50
다음기사 : 
